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Digenic Inheritance in Rare Disorders and Mitochondrial Disease-Crossing the Frontier to a More Comprehensive Understanding of Etiology
International journal of molecular sciences, 2024-05, Vol.25 (9), p.4602
2024
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Clinical and genetic characteristics of sporadic adult-onset degenerative ataxia
Neurology, 2017-09, Vol.89 (10), p.1043-1049
2017
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A Novel Mutation in PIGA Associated with Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizure Syndrome 2 (MCAHS2) in a Boy with a Combination of Severe Epilepsy and Gingival Hyperplasia
Molecular syndromology, 2020-02, Vol.11 (1), p.30-37
2020
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Somatic mosaicism in STAG2-associated cohesinopathies: Expansion of the genotypic and phenotypic spectrum
Frontiers in cell and developmental biology, 2022-11, Vol.10
2022
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Atrophy in the Thalamus But Not Cerebellum Is Specific for C9orf72 FTD and ALS Patients - An Atlas-Based Volumetric MRI Study
Frontiers in aging neuroscience, 2018-03, Vol.10, p.45-45
2018
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LINS1 -associated neurodevelopmental disorder: Family with novel mutation expands the phenotypic spectrum
Neurology. Genetics, 2020-10, Vol.6 (5), p.e500-e500
2020
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Case Report: Association of a Variant of Unknown Significance in the FIG4 Gene With Frontotemporal Dementia and Slowly Progressing Motoneuron Disease: A Case Report Depicting Common Challenges in Clinical and Genetic Diagnostics of Rare Neuropsychiatric and Neurologic Disorders
Frontiers in neuroscience, 2020-12, Vol.14, p.559670
2020
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Mitochondriale Erkrankungen – Ein Update zu Klinik, Diagnostik und Therapie
Neurologie up2date, 2022-03, Vol.5 (1), p.73-96
2022
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The dynamic exchange of subunits in Complex I is essential for its function in differentiated cells
Biochimica et biophysica acta. Bioenergetics, 2024-09, Vol.1865, p.149356, Article 149356
2024
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Progression characteristics of the European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 2 year cohort study
Lancet neurology, 2016-12, Vol.15 (13), p.1346-1354
2016
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Safety and efficacy of deferiprone for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: a randomised, double-blind, controlled trial and an open-label extension study
Lancet neurology, 2019-07, Vol.18 (7), p.631-642
2019
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Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS)
Neurology, 2018-09, Vol.91 (10)
2018
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Digenic Leigh syndrome on the background of the m.11778G>A Leber hereditary optic neuropathy variant
Brain (London, England : 1878), 2024-06, Vol.147 (6), p.1967-1974
2024
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ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures
Genetics in medicine, 2023-12, Vol.25 (12), p.100971, Article 100971
2023
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Delineating MT-ATP6 -associated disease: From isolated neuropathy to early onset neurodegeneration
Neurology. Genetics, 2020-02, Vol.6 (1), p.e393-e393
2020
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Sema3a plays a role in the pathogenesis of CHARGE syndrome
Human molecular genetics, 2018-04, Vol.27 (8), p.1343-1352
2018
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Functional characterization of the first missense variant in CEP78, a founder allele associated with cone‐rod dystrophy, hearing loss, and reduced male fertility
Human mutation, 2020-05, Vol.41 (5), p.998-1011
2020
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Case Report: Association of a Variant of Unknown Significance in the FIG4 Gene With Frontotemporal Dementia and Slowly Progressing Motoneuron Disease: A Case Report Depicting Common Challenges in Clinical and Genetic Diagnostics of Rare Neuropsychiatric and Neurologic Disorders
Frontiers in neuroscience, 2020, Vol.14, p.559670-559670
2020
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Deletion of IκBα Activates RelA to Reduce Acute Pancreatitis in Mice Through Up-regulation of Spi2A
Gastroenterology (New York, N.Y. 1943), 2013, Vol.144 (1), p.192-201
2013
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