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Lancet neurology, 2020-11, Vol.19 (11), p.908-918
- Zech, Michael
- Jech, Robert
- Boesch, Sylvia
- Škorvánek, Matej
- Weber, Sandrina
- Wagner, Matias
- Zhao, Chen
- Jochim, Angela
- Necpál, Ján
- Vill, Katharina
- Stoklosa, Malgorzata
- Krenn, Martin
- Grunwald, Stephan
- Bock-Bierbaum, Tobias
- Fečíková, Anna
- Roth, Jan
- Příhodová, Iva
- Adamovičová, Miriam
- Ulmanová, Olga
- Bechyně, Karel
- Danhofer, Pavlína
- Veselý, Branislav
- Haň, Vladimír
- Gdovinová, Zuzana
- Mantel, Tobias
- Meindl, Tobias
- Sitzberger, Alexandra
- Schröder, Sebastian
- Blaschek, Astrid
- Roser, Timo
- Bonfert, Michaela V
- Haberlandt, Edda
- Plecko, Barbara
- Berweck, Steffen
- Herberhold, Thomas
- Langguth, Berthold
- Švantnerová, Jana
- Minár, Michal
- Ramos-Rivera, Gonzalo Alonso
- Wojcik, Monica H
- Pajusalu, Sander
- Õunap, Katrin
- Pölsler, Laura
- Milenkovic, Ivan
- Laccone, Franco
- Pilshofer, Veronika
- Colombo, Roberto
- Patzer, Steffi
- Iuso, Arcangela
- Vera, Julia
- Troncoso, Monica
- Fang, Fang
- Wilbert, Friederike
- Eckenweiler, Matthias
- Graf, Elisabeth
- Westphal, Dominik S
- Riedhammer, Korbinian M
- Alhaddad, Bader
- Berutti, Riccardo
- Strom, Tim M
- Hecht, Martin
- Baumann, Matthias
- Wolf, Marc
- Telegrafi, Aida
- Person, Richard E
- Zamora, Francisca Millan
- Henderson, Lindsay B
- Musacchio, Thomas
- Volkmann, Jens
- Szuto, Anna
- Becker, Jessica
- Cremer, Kirsten
- Sycha, Thomas
- Zimprich, Fritz
- Kraus, Verena
- Makowski, Christine
- Gonzalez-Alegre, Pedro
- Bardakjian, Tanya M
- Ozelius, Laurie J
- Vetro, Annalisa
- Guerrini, Renzo
- Maier, Esther
- Borggraefe, Ingo
- Kuster, Alice
- Hackenberg, Annette
- Steinfeld, Robert
- Assmann, Birgit
- Staufner, Christian
- Opladen, Thomas
- Růžička, Evžen
- Cohn, Ronald D
- Dyment, David
- Chung, Wendy K
- Engels, Hartmut
- Ploski, Rafal
- Daumke, Oliver
- Haslinger, Bernhard
- Mall, Volker
- Oexle, Konrad
- Winkelmann, Juliane
2020
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Neuropediatrics, 2017-08, Vol.48 (4), p.309
2017
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Acta dermato-venereologica, 2021-11, Vol.101 (11), p.adv00592-adv00592
2021
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Journal of inherited metabolic disease, 2015-05, Vol.38 (3), p.437-443
2015
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Journal of inherited metabolic disease, 2019-03, Vol.42 (2), p.237-242
2019
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Journal of inherited metabolic disease, 2019-09, Vol.42 (5), p.909-917
2019
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Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2018-04, Vol.115 (16), p.4158-4163
2018
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Blood, 2020-08, Vol.136 (9), p.1033-1043
2020
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Journal of inherited metabolic disease, 2018-05, Vol.41 (3), p.525-532
2018
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Brain (London, England : 1878), 2017-02, Vol.140 (2), p.e11-e11
2017
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Treatable inherited metabolic disorders causing intellectual disability: 2021 review and digital app
2021
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Mutations in PCYT2 disrupt etherlipid biosynthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia
- Vaz, Frédéric M
- McDermott, John H
- Alders, Mariëlle
- Wortmann, Saskia B
- Kölker, Stefan
- Pras-Raves, Mia L
- Vervaart, Martin A T
- van Lenthe, Henk
- Luyf, Angela C M
- Elfrink, Hyung L
- Metcalfe, Kay
- Cuvertino, Sara
- Clayton, Peter E
- Yarwood, Rebecca
- Lowe, Martin P
- Lovell, Simon
- Rogers, Richard C
- van Kampen, Antoine H C
- Ruiter, Jos P N
- Wanders, Ronald J A
- Ferdinandusse, Sacha
- van Weeghel, Michel
- Engelen, Marc
- Banka, Siddharth
2019
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-07, Vol.16 (1), p.295-295, Article 295
2021
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Orphanet journal of rare diseases, 2020-08, Vol.15 (1), p.1-218, Article 218
2020
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Genetics in medicine, 2024-03, Vol.26 (3), p.101040-101040, Article 101040
2024
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The Laryngoscope, 2022-12, Vol.132 (12), p.2459-2472
2022
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Neuropediatrics, 2023-02, Vol.54 (1), p.78
2023
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American journal of human genetics, 2020-08, Vol.107 (2), p.364-373
- Husain, Ralf A.
- Grimmel, Mona
- Wagner, Matias
- Hennings, J. Christopher
- Marx, Christian
- Feichtinger, René G.
- Saadi, Abdelkrim
- Rostásy, Kevin
- Radelfahr, Florentine
- Bevot, Andrea
- Döbler-Neumann, Marion
- Hartmann, Hans
- Colleaux, Laurence
- Cordts, Isabell
- Kobeleva, Xenia
- Darvish, Hossein
- Bakhtiari, Somayeh
- Kruer, Michael C.
- Besse, Arnaud
- Ng, Andy Cheuk-Him
- Chiang, Diana
- Bolduc, Francois
- Tafakhori, Abbas
- Mane, Shrikant
- Ghasemi Firouzabadi, Saghar
- Huebner, Antje K.
- Buchert, Rebecca
- Beck-Woedl, Stefanie
- Müller, Amelie J.
- Laugwitz, Lucia
- Nägele, Thomas
- Wang, Zhao-Qi
- Strom, Tim M.
- Sturm, Marc
- Meitinger, Thomas
- Klockgether, Thomas
- Riess, Olaf
- Klopstock, Thomas
- Brandl, Ulrich
- Hübner, Christian A.
- Deschauer, Marcus
- Mayr, Johannes A.
- Bonnen, Penelope E.
- Krägeloh-Mann, Ingeborg
- Wortmann, Saskia B.
- Haack, Tobias B.
2020
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The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2022-11, Vol.107 (12), p.3328-3340
- Tucker, Elena J
- Baker, Megan J
- Hock, Daniella H
- Warren, Julia T
- Jaillard, Sylvie
- Bell, Katrina M
- Sreenivasan, Rajini
- Bakhshalizadeh, Shabnam
- Hanna, Chloe A
- Caruana, Nikeisha J
- Wortmann, Saskia B
- Rahman, Shamima
- Pitceathly, Robert D S
- Donadieu, Jean
- Alimi, Aurelia
- Launay, Vincent
- Coppo, Paul
- Christin-Maitre, Sophie
- Robevska, Gorjana
- van den Bergen, Jocelyn
- Kline, Brianna L
- Ayers, Katie L
- Stewart, Phoebe N
- Stroud, David A
- Stojanovski, Diana
- Sinclair, Andrew H
2022
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Frontiers in neurology, 2023-01, Vol.13, p.1063733
2023
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Journal of neurology, 2023-02, Vol.270 (2), p.909-916
- Krenn, Martin
- Sener, Merve
- Rath, Jakob
- Zulehner, Gudrun
- Keritam, Omar
- Wagner, Matias
- Laccone, Franco
- Iglseder, Stephan
- Marte, Sonja
- Baumgartner, Manuela
- Eisenkölbl, Astrid
- Liechtenstein, Christian
- Rudnik, Sabine
- Quasthoff, Stefan
- Grinzinger, Susanne
- Spenger, Johannes
- Wortmann, Saskia B.
- Löscher, Wolfgang N.
- Zimprich, Fritz
- Kellersmann, Anna
- Rappold, Mika
- Bernert, Günther
- Freilinger, Michael
- Cetin, Hakan
2023
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Human mutation, 2021-03, Vol.42 (3), p.310-319
2021
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Journal of neurology, 2024-02, Vol.271 (2), p.835-840
2024
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Brain (London, England : 1878), 2017-02, Vol.140 (2), p.279-286
- Koch, Johannes
- Mayr, Johannes A
- Alhaddad, Bader
- Rauscher, Christian
- Bierau, Jörgen
- Kovacs-Nagy, Reka
- Coene, Karlien L M
- Bader, Ingrid
- Holzhacker, Monika
- Prokisch, Holger
- Venselaar, Hanka
- Wevers, Ron A
- Distelmaier, Felix
- Polster, Tilman
- Leiz, Steffen
- Betzler, Cornelia
- Strom, Tim M
- Sperl, Wolfgang
- Meitinger, Thomas
- Wortmann, Saskia B
- Haack, Tobias B
2017
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Journal of inherited metabolic disease, 2018-05, Vol.41 (3), p.337-353
- Coene, Karlien L. M.
- Kluijtmans, Leo A. J.
- van der Heeft, Ed
- Engelke, Udo F. H.
- de Boer, Siebolt
- Hoegen, Brechtje
- Kwast, Hanneke J. T.
- van de Vorst, Maartje
- Huigen, Marleen C. D. G.
- Keularts, Irene M. L. W.
- Schreuder, Michiel F.
- van Karnebeek, Clara D. M.
- Wortmann, Saskia B.
- de Vries, Maaike C.
- Janssen, Mirian C. H.
- Gilissen, Christian
- Engel, Jasper
- Wevers, Ron A.
2018
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