Sie befinden Sich nicht im Netzwerk der Universität Paderborn. Der Zugriff auf elektronische Ressourcen ist gegebenenfalls nur via VPN oder Shibboleth (DFN-AAI) möglich. mehr Informationen...
Sortiert nach
Einfacher Volltextzugriff von (fast) überall
Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay (ARSACS): expanding the genetic, clinical and imaging spectrum
Orphanet journal of rare diseases, 2013-03, Vol.8 (1), p.41-41
2013
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
The Guanine nucleotide exchange factor kalirin-7 is a novel synphilin-1 interacting protein and modifies synphilin-1 aggregate transport and formation
PloS one, 2012-12, Vol.7 (12), p.e51999-e51999
2012
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia
Brain (London, England : 1878), 2017-06, Vol.140 (6), p.1561-1578
2017
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Genetic analysis of polymorphisms in the kalirin gene for association with age-at-onset in European Huntington disease patients
BMC medical genetics, 2012-06, Vol.13 (1), p.48-48, Article 48
2012
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
proteasomal subunit S6 ATPase is a novel synphilin-1 interacting protein--implications for Parkinson's disease
The FASEB journal, 2007-06, Vol.21 (8), p.1759-1767
2007
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Uniparental disomy of chromosome 16 unmasks recessive mutations of FA2H/SPG35 in 4 families
Neurology, 2016-07, Vol.87 (2), p.186-191
2016
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
High Frequency of Pathogenic Rearrangements in SPG11 and Extensive Contribution of Mutational Hotspots and Founder Alleles
Human mutation, 2016-07, Vol.37 (7), p.703-709
2016
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Development and adult morphology of the eye lens in the zebrafish
Experimental eye research, 2007-07, Vol.85 (1), p.74-89
2007
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Huntingtin-associated protein-1 is a modifier of the age-at-onset of Huntington's disease
Human molecular genetics, 2008-04, Vol.17 (8), p.1137-1146
2008
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Genetic analysis of heme oxygenase-1 (HO-1) in German Parkinson’s disease patients
Journal of Neural Transmission, 2009-07, Vol.116 (7), p.853-859
2009
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Genetic analysis of coding SNPs in blood-brain barrier transporter MDR1 in European Parkinson’s disease patients
Journal of Neural Transmission, 2009-04, Vol.116 (4), p.443-450
2009
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Periphilin is strongly expressed in the murine nervous system and is indispensable for murine development
Genesis (New York, N.Y. : 2000), 2009-10, Vol.47 (10), p.697-707
2009
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
FAHN/SPG35: a narrow phenotypic spectrum across disease classifications
Brain (London, England : 1878), 2019-06, Vol.142 (6), p.1561-1572
2019
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Periphilin is a novel interactor of synphilin-1, a protein implicated in Parkinson's disease
Neurogenetics, 2010-05, Vol.11 (2), p.203-215
2010
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Defining diagnostic cutoffs in neurological patients for serum very long chain fatty acids (VLCFA) in genetically confirmed X-Adrenoleukodystrophy
Scientific reports, 2020-09, Vol.10 (1), p.15093-15093, Article 15093
2020
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Nerve ultrasound characterizes AMN polyneuropathy as inhomogeneous and focal hypertrophic
Orphanet journal of rare diseases, 2018-11, Vol.13 (1), p.194-194, Article 194
2018
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
High Frequency of Pathogenic Rearrangements in SPG11 and Extensive Contribution of Mutational Hotspots and Founder Alleles: HUMAN MUTATION
Human mutation, 2016-07, Vol.37 (7), p.703-709
2016
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Prevalence of THAP1 sequence variants in German patients with primary dystonia
Movement disorders, 2010-09, Vol.25 (12), p.1982-1986
2010
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Uniparental disomy determined by whole‐exome sequencing in a spectrum of rare motoneuron diseases and ataxias
Molecular genetics & genomic medicine, 2017-05, Vol.5 (3), p.280-286
2017
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Controversies in Stereotactic Radiosurgery: Best Evidence Recommendations
1, 2013
Volltextzugriff (PDF)
1 – 20 von 20
Suche als RSS-Feed
Suchergebnisse filtern
Filter anzeigen