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Clinical cancer research, 2017-01, Vol.23 (1), p.273-282
- Gasparotto, Daniela
- Rossi, Sabrina
- Polano, Maurizio
- Tamborini, Elena
- Lorenzetto, Erica
- Sbaraglia, Marta
- Mondello, Alessia
- Massani, Marco
- Lamon, Stefano
- Bracci, Raffaella
- Mandolesi, Alessandra
- Frate, Elisabetta
- Stanzial, Franco
- Agaj, Jerin
- Mazzoleni, Guido
- Pilotti, Silvana
- Gronchi, Alessandro
- Dei Tos, Angelo Paolo
- Maestro, Roberta
2017
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Nature genetics, 2015-07, Vol.47 (7), p.757-765
- Kohl, Susanne
- Zobor, Ditta
- Chiang, Wei-Chieh
- Weisschuh, Nicole
- Staller, Jennifer
- Gonzalez Menendez, Irene
- Chang, Stanley
- Beck, Susanne C
- Garcia Garrido, Marina
- Sothilingam, Vithiyanjali
- Seeliger, Mathias W
- Stanzial, Franco
- Benedicenti, Francesco
- Inzana, Francesca
- Héon, Elise
- Vincent, Ajoy
- Beis, Jill
- Strom, Tim M
- Rudolph, Günther
- Roosing, Susanne
- Hollander, Anneke I den
- Cremers, Frans P M
- Lopez, Irma
- Ren, Huanan
- Moore, Anthony T
- Webster, Andrew R
- Michaelides, Michel
- Koenekoop, Robert K
- Zrenner, Eberhart
- Kaufman, Randal J
- Tsang, Stephen H
- Wissinger, Bernd
- Lin, Jonathan H
2015
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Journal of human genetics, 2020-10, Vol.65 (10), p.855-864
2020
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eLife, 2015-05, Vol.4, p.e06602-e06602
- Roosing, Susanne
- Hofree, Matan
- Kim, Sehyun
- Scott, Eric
- Copeland, Brett
- Romani, Marta
- Silhavy, Jennifer L
- Rosti, Rasim O
- Schroth, Jana
- Mazza, Tommaso
- Miccinilli, Elide
- Zaki, Maha S
- Swoboda, Kathryn J
- Milisa-Drautz, Joanne
- Dobyns, William B
- Mikati, Mohamed A
- İncecik, Faruk
- Azam, Matloob
- Borgatti, Renato
- Romaniello, Romina
- Boustany, Rose-Mary
- Clericuzio, Carol L
- D'Arrigo, Stefano
- Strømme, Petter
- Boltshauser, Eugen
- Stanzial, Franco
- Mirabelli-Badenier, Marisol
- Moroni, Isabella
- Bertini, Enrico
- Emma, Francesco
- Steinlin, Maja
- Hildebrandt, Friedhelm
- Johnson, Colin A
- Freilinger, Michael
- Vaux, Keith K
- Gabriel, Stacey B
- Aza-Blanc, Pedro
- Heynen-Genel, Susanne
- Ideker, Trey
- Dynlacht, Brian D
- Lee, Ji Eun
- Valente, Enza Maria
- Kim, Joon
- Gleeson, Joseph G
2015
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International journal of molecular sciences, 2022-10, Vol.23 (21), p.13095
2022
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Frontiers in neurology, 2018-12, Vol.9, p.981-981
- D'Amore, Angelica
- Tessa, Alessandra
- Casali, Carlo
- Dotti, Maria Teresa
- Filla, Alessandro
- Silvestri, Gabriella
- Antenora, Antonella
- Astrea, Guja
- Barghigiani, Melissa
- Battini, Roberta
- Battisti, Carla
- Bruno, Irene
- Cereda, Cristina
- Dato, Clemente
- Di Iorio, Giuseppe
- Donadio, Vincenzo
- Felicori, Monica
- Fini, Nicola
- Fiorillo, Chiara
- Gallone, Salvatore
- Gemignani, Federica
- Gigli, Gian Luigi
- Graziano, Claudio
- Guerrini, Renzo
- Gurrieri, Fiorella
- Kariminejad, Ariana
- Lieto, Maria
- Marques LourenḈo, Charles
- Malandrini, Alessandro
- Mandich, Paola
- Marcotulli, Christian
- Mari, Francesco
- Massacesi, Luca
- Melone, Maria A B
- Mignarri, Andrea
- Milone, Roberta
- Musumeci, Olimpia
- Pegoraro, Elena
- Perna, Alessia
- Petrucci, Antonio
- Pini, Antonella
- Pochiero, Francesca
- Pons, Maria Roser
- Ricca, Ivana
- Rossi, Salvatore
- Seri, Marco
- Stanzial, Franco
- Tinelli, Francesca
- Toscano, Antonio
- Valente, Mariarosaria
- Federico, Antonio
- Rubegni, Anna
- Santorelli, Filippo Maria
2018
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Genetics in medicine, 2020-01, Vol.22 (1), p.124-131
- Meerschaut, Ilse
- De Coninck, Shana
- Steyaert, Wouter
- Barnicoat, Angela
- Bayat, Allan
- Benedicenti, Francesco
- Berland, Siren
- Blair, Edward M
- Breckpot, Jeroen
- de Burca, Anna
- Destrée, Anne
- García-Miñaúr, Sixto
- Green, Andrew J
- Hanna, Bernadette C
- Keymolen, Kathelijn
- Koopmans, Marije
- Lederer, Damien
- Lees, Melissa
- Longman, Cheryl
- Lynch, Sally Ann
- Male, Alison M
- McKenzie, Fiona
- Migeotte, Isabelle
- Mihci, Ercan
- Nur, Banu
- Petit, Florence
- Piard, Juliette
- Plasschaert, Frank S
- Rauch, Anita
- Ribaï, Pascale
- Pacheco, Iratxe Salcedo
- Stanzial, Franco
- Stolte-Dijkstra, Irene
- Valenzuela, Irene
- Varghese, Vinod
- Vasudevan, Pradeep C
- Wakeling, Emma
- Wallgren-Pettersson, Carina
- Coucke, Paul
- De Paepe, Anne
- De Wolf, Daniël
- Symoens, Sofie
- Callewaert, Bert
2020
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Human mutation, 2020-06, Vol.41 (6), p.1183-1183
- Aspromonte, Maria C.
- Bellini, Mariagrazia
- Gasparini, Alessandra
- Carraro, Marco
- Bettella, Elisa
- Polli, Roberta
- Cesca, Federica
- Bigoni, Stefania
- Boni, Stefania
- Carlet, Ombretta
- Negrin, Susanna
- Mammi, Isabella
- Milani, Donatella
- Peron, Angela
- Sartori, Stefano
- Toldo, Irene
- Soli, Fiorenza
- Turolla, Licia
- Stanzial, Franco
- Benedicenti, Francesco
- Marino‐Buslje, Cristina
- Tosatto, Silvio C. E.
- Murgia, Alessandra
- Leonardi, Emanuela
2020
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Human mutation, 2011-07, Vol.32 (7), p.760-772
- Lepri, Francesca
- De Luca, Alessandro
- Stella, Lorenzo
- Rossi, Cesare
- Baldassarre, Giuseppina
- Pantaleoni, Francesca
- Cordeddu, Viviana
- Williams, Bradley J.
- Dentici, Maria L.
- Caputo, Viviana
- Venanzi, Serenella
- Bonaguro, Michela
- Kavamura, Ines
- Faienza, Maria F.
- Pilotta, Alba
- Stanzial, Franco
- Faravelli, Francesca
- Gabrielli, Orazio
- Marino, Bruno
- Neri, Giovanni
- Silengo, Margherita Cirillo
- Ferrero, Giovanni B.
- Torrrente, Isabella
- Selicorni, Angelo
- Mazzanti, Laura
- Digilio, Maria C.
- Zampino, Giuseppe
- Dallapiccola, Bruno
- Gelb, Bruce D.
- Tartaglia, Marco
2011
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Molecular genetics & genomic medicine, 2020-06, Vol.8 (6), p.e1203-n/a
2020
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PloS one, 2012-07, Vol.7 (7), p.e41516
2012
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American journal of medical genetics. Part A, 2011-11, Vol.155 (11), p.2860-2864
2011
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Orphanet journal of rare diseases, 2011-06, Vol.6 (1), p.40-40, Article 40
- Grossi, Serena
- Regis, Stefano
- Biancheri, Roberta
- Mort, Matthew
- Lualdi, Susanna
- Bertini, Enrico
- Uziel, Graziella
- Boespflug-Tanguy, Odile
- Simonati, Alessandro
- Corsolini, Fabio
- Demir, Ercan
- Marchiani, Valentina
- Percesepe, Antonio
- Stanzial, Franco
- Rossi, Andrea
- Vaurs-Barrière, Catherine
- Cooper, David N
- Filocamo, Mirella
2011
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Human mutation, 2022-12, Vol.43 (12), p.2222-2233
2022
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Journal of the neurological sciences, 2017-08, Vol.379, p.335-336
2017
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Human mutation, 2019-09, Vol.40 (9), p.1346-1363
- Aspromonte, Maria C.
- Bellini, Mariagrazia
- Gasparini, Alessandra
- Carraro, Marco
- Bettella, Elisa
- Polli, Roberta
- Cesca, Federica
- Bigoni, Stefania
- Boni, Stefania
- Carlet, Ombretta
- Negrin, Susanna
- Mammi, Isabella
- Milani, Donatella
- Peron, Angela
- Sartori, Stefano
- Toldo, Irene
- Soli, Fiorenza
- Turolla, Licia
- Stanzial, Franco
- Benedicenti, Francesco
- Marino‐Buslje, Cristina
- Tosatto, Silvio C.E.
- Murgia, Alessandra
- Leonardi, Emanuela
2019
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Investigative ophthalmology & visual science, 2017-02, Vol.58 (2), p.821-832
2017
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Journal of medical genetics, 2019-10, Vol.56 (10), p.701
- Jønch, Aia Elise
- Douard, Elise
- Moreau, Clara
- Van Dijck, Anke
- Passeggeri, Marzia
- Kooy, Frank
- Puechberty, Jacques
- Campbell, Carolyn
- Sanlaville, Damien
- Lefroy, Henrietta
- Richetin, Sonia
- Pain, Aurelie
- Geneviève, David
- Kini, Usha
- Le Caignec, Cédric
- Lespinasse, James
- Skytte, Anne-Bine
- Isidor, Bertrand
- Zweier, Christiane
- Caberg, Jean-Hubert
- Delrue, Marie-Ange
- Møller, Rikke Steensbjerre
- Bojesen, Anders
- Hjalgrim, Helle
- Brasch-Andersen, Charlotte
- Lemyre, Emmanuelle
- Ousager, Lilian Bomme
- Jacquemont, Sébastien
2019
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European journal of human genetics : EJHG, 2023-02, Vol.31 (2), p.202-215
- Leonardi, Emanuela
- Aspromonte, Maria Cristina
- Drongitis, Denise
- Bettella, Elisa
- Verrillo, Lucia
- Polli, Roberta
- McEntagart, Meriel
- Licchetta, Laura
- Dilena, Robertino
- D'Arrigo, Stefano
- Ciaccio, Claudia
- Esposito, Silvia
- Leuzzi, Vincenzo
- Torella, Annalaura
- Baldo, Demetrio
- Lonardo, Fortunato
- Bonato, Giulia
- Pellegrin, Serena
- Stanzial, Franco
- Posmyk, Renata
- Kaczorowska, Ewa
- Carecchio, Miryam
- Gos, Monika
- Rzońca-Niewczas, Sylwia
- Miano, Maria Giuseppina
- Murgia, Alessandra
2023
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Human molecular genetics, 2022-12, Vol.31 (24), p.4131-4142
- Loberti, Lorenzo
- Bruno, Lucia Pia
- Granata, Stefania
- Doddato, Gabriella
- Resciniti, Sara
- Fava, Francesca
- Carullo, Michele
- Rahikkala, Elisa
- Jouret, Guillaume
- Menke, Leonie A
- Lederer, Damien
- Vrielynck, Pascal
- Ryba, Lukáš
- Brunetti-Pierri, Nicola
- Lasa-Aranzasti, Amaia
- Cueto-González, Anna Maria
- Trujillano, Laura
- Valenzuela, Irene
- Tizzano, Eduardo F
- Spinelli, Alessandro Mauro
- Bruno, Irene
- Currò, Aurora
- Stanzial, Franco
- Benedicenti, Francesco
- Lopergolo, Diego
- Santorelli, Filippo Maria
- Aristidou, Constantia
- Tanteles, George A
- Maystadt, Isabelle
- Tkemaladze, Tinatin
- Reimand, Tiia
- Lokke, Helen
- Õunap, Katrin
- Haanpää, Maria K
- Holubová, Andrea
- Zoubková, Veronika
- Schwarz, Martin
- Žordania, Riina
- Muru, Kai
- Roht, Laura
- Tihveräinen, Annika
- Teek, Rita
- Thomson, Ulvi
- Atallah, Isis
- Superti-Furga, Andrea
- Buoni, Sabrina
- Canitano, Roberto
- Scandurra, Valeria
- Rossetti, Annalisa
- Grosso, Salvatore
- Battini, Roberta
- Baldassarri, Margherita
- Mencarelli, Maria Antonietta
- Rizzo, Caterina Lo
- Bruttini, Mirella
- Mari, Francesca
- Ariani, Francesca
- Renieri, Alessandra
- Pinto, Anna Maria
2022
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Genome Biology, 2024-02, Vol.25 (1), p.53-53
2024
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Disability and rehabilitation, 2022-08, Vol.44 (18), p.4966-4973
- Romaniello, Romina
- Gagliardi, Chiara
- Desalvo, Patrizia
- Provenzi, Livio
- Battini, Roberta
- Bertini, Enrico
- Bonati, Maria Teresa
- Briguglio, Marilena
- D'Arrigo, Stefano
- Dotti, Maria Teresa
- Giordano, Lucio
- Macaluso, Claudio
- Moroni, Isabella
- Nuovo, Sara
- Santucci, Margherita
- Signorini, Sabrina
- Stanzial, Franco
- Valente, Enza Maria
- Borgatti, Renato
2022
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Human mutation, 2009-04, Vol.30 (4), p.695-702
- Sarkozy, Anna
- Carta, Claudio
- Moretti, Sonia
- Zampino, Giuseppe
- Digilio, Maria C
- Pantaleoni, Francesca
- Scioletti, Anna Paola
- Esposito, Giorgia
- Cordeddu, Viviana
- Lepri, Francesca
- Petrangeli, Valentina
- Dentici, Maria L
- Mancini, Grazia M.S
- Selicorni, Angelo
- Rossi, Cesare
- Mazzanti, Laura
- Marino, Bruno
- Ferrero, Giovanni B
- Silengo, Margherita Cirillo
- Memo, Luigi
- Stanzial, Franco
- Faravelli, Francesca
- Stuppia, Liborio
- Puxeddu, Efisio
- Gelb, Bruce D
- Dallapiccola, Bruno
- Tartaglia, Marco
2009
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Clinical genetics, 2021-09, Vol.100 (3), p.268-279
- Guida, Valentina
- Sparascio, Francesca Piceci
- Bernardini, Laura
- Pancheri, Francesco
- Melis, Daniela
- Cocciadiferro, Dario
- Pagnoni, Mario
- Puzzo, Marianna
- Goldoni, Marina
- Barone, Chiara
- Hozhabri, Hossein
- Putotto, Carolina
- Giuffrida, Maria Grazia
- Briuglia, Silvana
- Palumbo, Orazio
- Bianca, Sebastiano
- Stanzial, Franco
- Benedicenti, Francesco
- Kariminejad, Ariana
- Forzano, Francesca
- Baghernajad Salehi, Leila
- Mattina, Teresa
- Brancati, Francesco
- Castori, Marco
- Carella, Massimo
- Fadda, Maria Teresa
- Iannetti, Giorgio
- Dallapiccola, Bruno
- Digilio, Maria Cristina
- Marino, Bruno
- Tartaglia, Marco
- De Luca, Alessandro
2021
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European journal of human genetics : EJHG, 2017-06, Vol.25 (6), p.694-701
- Novara, Francesca
- Rinaldi, Berardo
- Sisodiya, Sanjay M
- Coppola, Antonietta
- Giglio, Sabrina
- Stanzial, Franco
- Benedicenti, Francesco
- Donaldson, Alan
- Andrieux, Joris
- Stapleton, Rachel
- Weber, Astrid
- Reho, Paolo
- van Ravenswaaij-Arts, Conny
- Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S
- Vermeesch, Joris Robert
- Devriendt, Koenraad
- Bacino, Carlos A
- Delahaye, Andrée
- Maas, S M
- Iolascon, Achille
- Zuffardi, Orsetta
2017
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