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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...AOQU : Achilles Orlando Quixote Ulysses revista di epica, 2022-12, Vol.3 (2), p.107-125
2022
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Orphanet journal of rare diseases, 2010-07, Vol.5 (1), p.20-20, Article 20
2010
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Nature (London), 2016-10, Vol.538 (7624), p.265-269
- Franke, Martin
- Ibrahim, Daniel M
- Andrey, Guillaume
- Schwarzer, Wibke
- Heinrich, Verena
- Schöpflin, Robert
- Kraft, Katerina
- Kempfer, Rieke
- Jerković, Ivana
- Chan, Wing-Lee
- Spielmann, Malte
- Timmermann, Bernd
- Wittler, Lars
- Kurth, Ingo
- Cambiaso, Paola
- Zuffardi, Orsetta
- Houge, Gunnar
- Lambie, Lindsay
- Brancati, Francesco
- Pombo, Ana
- Vingron, Martin
- Spitz, Francois
- Mundlos, Stefan
2016
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Disruptions of Topological Chromatin Domains Cause Pathogenic Rewiring of Gene-Enhancer Interactions
- Lupiáñez, Darío G.
- Kraft, Katerina
- Heinrich, Verena
- Krawitz, Peter
- Brancati, Francesco
- Klopocki, Eva
- Horn, Denise
- Kayserili, Hülya
- Opitz, John M.
- Laxova, Renata
- Santos-Simarro, Fernando
- Gilbert-Dussardier, Brigitte
- Wittler, Lars
- Borschiwer, Marina
- Haas, Stefan A.
- Osterwalder, Marco
- Franke, Martin
- Timmermann, Bernd
- Hecht, Jochen
- Spielmann, Malte
- Visel, Axel
- Mundlos, Stefan
2015
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1, 2017
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AOQU : Achilles Orlando Quixote Ulysses revista di epica, 2022-12, Vol.3 (2), p.7-8
2022
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American journal of human genetics, 2011-08, Vol.89 (2), p.289-294
2011
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Human mutation, 2019-01, Vol.40 (1), p.106-114
2019
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Nature genetics, 2009-09, Vol.41 (9), p.1032-1036
- Al-Gazali, Lihadh
- Silhavy, Jennifer L
- Kayserili, Hulya
- Fazzi, Elisa
- Bertini, Enrico
- Bayoumi, Riad A
- Abdel-Aleem, Alice
- Travaglini, Lorena
- Valente, Enza Maria
- Gleeson, Joseph G
- Field, Seth J
- Sztriha, Laszlo
- Boltshauser, Eugen
- Majerus, Philip W
- Brancati, Francesco
- Schurmans, Stephane
- Scott, Lesley C
- Gayral, Stephanie
- Jacoby, Monique
- Dallapiccola, Bruno
- Bielas, Stephanie L
- Kisseleva, Marina V
- Rosti, Rasim Ozgur
- Swistun, Dominika
- Zaki, Maha S
2009
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Nature genetics, 2012-02, Vol.44 (2), p.193-199
- Lee, Ji Eun
- Silhavy, Jennifer L
- Zaki, Maha S
- Schroth, Jana
- Bielas, Stephanie L
- Marsh, Sarah E
- Olvera, Jesus
- Brancati, Francesco
- Iannicelli, Miriam
- Ikegami, Koji
- Schlossman, Andrew M
- Merriman, Barry
- Attié-Bitach, Tania
- Logan, Clare V
- Glass, Ian A
- Cluckey, Andrew
- Louie, Carrie M
- Lee, Jeong Ho
- Raynes, Hilary R
- Rapin, Isabelle
- Castroviejo, Ignacio P
- Setou, Mitsutoshi
- Barbot, Clara
- Boltshauser, Eugen
- Nelson, Stanley F
- Hildebrandt, Friedhelm
- Johnson, Colin A
- Doherty, Daniel A
- Valente, Enza Maria
- Gleeson, Joseph G
2012
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American journal of human genetics, 2008-08, Vol.83 (2), p.170-179
- Cantagrel, Vincent
- Silhavy, Jennifer L.
- Bielas, Stephanie L.
- Swistun, Dominika
- Marsh, Sarah E.
- Bertrand, Julien Y.
- Audollent, Sophie
- Attié-Bitach, Tania
- Holden, Kenton R.
- Dobyns, William B.
- Traver, David
- Al-Gazali, Lihadh
- Ali, Bassam R.
- Lindner, Tom H.
- Caspary, Tamara
- Otto, Edgar A.
- Hildebrandt, Friedhelm
- Glass, Ian A.
- Logan, Clare V.
- Johnson, Colin A.
- Bennett, Christopher
- Brancati, Francesco
- Valente, Enza Maria
- Woods, C. Geoffrey
- Gleeson, Joseph G.
2008
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American journal of human genetics, 2015-03, Vol.96 (3), p.412-424
- Murray, Jennie E.
- van der Burg, Mirjam
- IJspeert, Hanna
- Carroll, Paula
- Wu, Qian
- Ochi, Takashi
- Leitch, Andrea
- Miller, Edward S.
- Kysela, Boris
- Jawad, Alireza
- Bottani, Armand
- Brancati, Francesco
- Cappa, Marco
- Cormier-Daire, Valerie
- Deshpande, Charu
- Faqeih, Eissa A.
- Graham, Gail E.
- Ranza, Emmanuelle
- Blundell, Tom L.
- Jackson, Andrew P.
- Stewart, Grant S.
- Bicknell, Louise S.
2015
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Frontiers in endocrinology (Lausanne), 2021-11, Vol.12, p.664645-664645
2021
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International journal of molecular sciences, 2021-01, Vol.22 (3), p.1190
- Guida, Valentina
- Calzari, Luciano
- Fadda, Maria Teresa
- Piceci-Sparascio, Francesca
- Digilio, Maria Cristina
- Bernardini, Laura
- Brancati, Francesco
- Mattina, Teresa
- Melis, Daniela
- Forzano, Francesca
- Briuglia, Silvana
- Mazza, Tommaso
- Bianca, Sebastiano
- Valente, Enza Maria
- Salehi, Leila Bagherjad
- Prontera, Paolo
- Pagnoni, Mario
- Tenconi, Romano
- Dallapiccola, Bruno
- Iannetti, Giorgio
- Corsaro, Luigi
- De Luca, Alessandro
- Gentilini, Davide
2021
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Nature genetics, 2006-06, Vol.38 (6), p.623-625
- Valente, Enza Maria
- Gleeson, Joseph G
- Silhavy, Jennifer L
- Brancati, Francesco
- Barrano, Giuseppe
- Krishnaswami, Suguna Rani
- Castori, Marco
- Lancaster, Madeline A
- Boltshauser, Eugen
- Boccone, Loredana
- Al-Gazali, Lihadh
- Fazzi, Elisa
- Signorini, Sabrina
- Louie, Carrie M
- Bellacchio, Emanuele
- Related Disorders Study Group, International Joubert Syndrome
- Bertini, Enrico
- Dallapiccola, Bruno
2006
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Nature genetics, 2010-02, Vol.42 (2), p.175-180
- Louie, Carrie M
- Caridi, Gianluca
- Lopes, Vanda S
- Brancati, Francesco
- Kispert, Andreas
- Lancaster, Madeline A
- Schlossman, Andrew M
- Otto, Edgar A
- Leitges, Michael
- Gröne, Hermann-Josef
- Lopez, Irma
- Gudiseva, Harini V
- O'Toole, John F
- Vallespin, Elena
- Ayyagari, Radha
- Ayuso, Carmen
- Cremers, Frans P M
- den Hollander, Anneke I
- Koenekoop, Robert K
- Dallapiccola, Bruno
- Ghiggeri, Gian Marco
- Hildebrandt, Friedhelm
- Valente, Enza Maria
- Williams, David S
- Gleeson, Joseph G
2010
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PLoS pathogens, 2020-10, Vol.16 (10), p.e1008253-e1008253
2020
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PloS one, 2017-03, Vol.12 (3), p.e0174560-e0174560
2017
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Genome medicine, 2024-09, Vol.16 (1), p.112-11, Article 112
- Daly, Adrian F.
- Dunnington, Leslie A.
- Rodriguez-Buritica, David F.
- Spiegel, Erica
- Brancati, Francesco
- Mantovani, Giovanna
- Rawal, Vandana M.
- Faucz, Fabio Rueda
- Hijazi, Hadia
- Caberg, Jean-Hubert
- Nardone, Anna Maria
- Bengala, Mario
- Fortugno, Paola
- Del Sindaco, Giulia
- Ragonese, Marta
- Gould, Helen
- Cannavò, Salvatore
- Pétrossians, Patrick
- Lania, Andrea
- Lupski, James R.
- Beckers, Albert
- Stratakis, Constantine A.
- Levy, Brynn
- Trivellin, Giampaolo
- Franke, Martin
2024
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Human genetics, 2021-07, Vol.140 (7), p.1061-1076
- Li, Dong
- March, Michael E.
- Fortugno, Paola
- Cox, Liza L.
- Matsuoka, Leticia S.
- Monetta, Rosanna
- Seiler, Christoph
- Pyle, Louise C.
- Bedoukian, Emma C.
- Sánchez-Soler, María José
- Caluseriu, Oana
- Grand, Katheryn
- Tam, Allison
- Aycinena, Alicia R. P.
- Camerota, Letizia
- Guo, Yiran
- Sleiman, Patrick
- Callewaert, Bert
- Kumps, Candy
- Dheedene, Annelies
- Buckley, Michael
- Kirk, Edwin P.
- Turner, Anne
- Kamien, Benjamin
- Patel, Chirag
- Wilson, Meredith
- Roscioli, Tony
- Christodoulou, John
- Cox, Timothy C.
- Zackai, Elaine H.
- Brancati, Francesco
- Hakonarson, Hakon
- Bhoj, Elizabeth J.
2021
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Mediterranean Journal of Clinical Psychology, 2023-01, Vol.11 (2)
2023
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Human genetics, 2015-02, Vol.134 (2), p.181-190
2015
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IEEE transactions on dependable and secure computing, 2015-05, Vol.12 (3), p.270-283
2015
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European journal of human genetics : EJHG, 2013-10, Vol.21 (10), p.1187-1187
2013
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Orphanet journal of rare diseases, 2012-01, Vol.7 (1), p.4-4, Article 4
- Poretti, Andrea
- Vitiello, Giuseppina
- Hennekam, Raoul C M
- Arrigoni, Filippo
- Bertini, Enrico
- Borgatti, Renato
- Brancati, Francesco
- D'Arrigo, Stefano
- Faravelli, Francesca
- Giordano, Lucio
- Huisman, Thierry A G M
- Iannicelli, Miriam
- Kluger, Gerhard
- Kyllerman, Marten
- Landgren, Magnus
- Lees, Melissa M
- Pinelli, Lorenzo
- Romaniello, Romina
- Scheer, Ianina
- Schwarz, Christoph E
- Spiegel, Ronen
- Tibussek, Daniel
- Valente, Enza Maria
- Boltshauser, Eugen
2012
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