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Digenic Inheritance in Rare Disorders and Mitochondrial Disease-Crossing the Frontier to a More Comprehensive Understanding of Etiology

International journal of molecular sciences, 2024-05, Vol.25 (9), p.4602

2024

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A Novel Mutation in PIGA Associated with Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizure Syndrome 2 (MCAHS2) in a Boy with a Combination of Severe Epilepsy and Gingival Hyperplasia

Molecular syndromology, 2020-02, Vol.11 (1), p.30-37

2020

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Somatic mosaicism in STAG2-associated cohesinopathies: Expansion of the genotypic and phenotypic spectrum

Frontiers in cell and developmental biology, 2022-11, Vol.10

2022

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LINS1 -associated neurodevelopmental disorder: Family with novel mutation expands the phenotypic spectrum

Neurology. Genetics, 2020-10, Vol.6 (5), p.e500-e500

2020

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Case Report: Association of a Variant of Unknown Significance in the FIG4 Gene With Frontotemporal Dementia and Slowly Progressing Motoneuron Disease: A Case Report Depicting Common Challenges in Clinical and Genetic Diagnostics of Rare Neuropsychiatric and Neurologic Disorders

Frontiers in neuroscience, 2020-12, Vol.14, p.559670

2020

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Mitochondriale Erkrankungen – Ein Update zu Klinik, Diagnostik und Therapie

Neurologie up2date, 2022-03, Vol.5 (1), p.73-96

2022

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The dynamic exchange of subunits in Complex I is essential for its function in differentiated cells

Biochimica et biophysica acta. Bioenergetics, 2024-09, Vol.1865, p.149356, Article 149356

2024

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Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS)

Neurology, 2018-09, Vol.91 (10)

2018

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Delineating MT-ATP6 -associated disease: From isolated neuropathy to early onset neurodegeneration

Neurology. Genetics, 2020-02, Vol.6 (1), p.e393-e393

2020

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Sema3a plays a role in the pathogenesis of CHARGE syndrome

Human molecular genetics, 2018-04, Vol.27 (8), p.1343-1352

2018

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Sexualmedizin Für Die Praxis: Sexualberatung und Kurzinterventionen Bei Sexuellen Störungen

1, 2022

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Case Report: Association of a Variant of Unknown Significance in the FIG4 Gene With Frontotemporal Dementia and Slowly Progressing Motoneuron Disease: A Case Report Depicting Common Challenges in Clinical and Genetic Diagnostics of Rare Neuropsychiatric and Neurologic Disorders

Frontiers in neuroscience, 2020, Vol.14, p.559670-559670

2020

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