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β‐Galactosidase therapy can mitigate blood galactose elevation after an oral lactose load in galactose mutarotase deficiency
Journal of inherited metabolic disease, 2022-03, Vol.45 (2), p.334-339
2022
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Hypoglycemic attacks and growth failure are the most common manifestations of citrin deficiency after 1 year of age
Journal of inherited metabolic disease, 2021-07, Vol.44 (4), p.838-846
2021
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Successful control of maternal phenylketonuria by tetrahydrobiopterin
Pediatrics international, 2018-10, Vol.60 (10), p.985-986
2018
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Molecular Genetic Dissection and Neonatal/Infantile Intrahepatic Cholestasis Using Targeted Next-Generation Sequencing
The Journal of pediatrics, 2016-04, Vol.171, p.171-177.e4
2016
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Patchy white matter hyperintensity in ring chromosome 18 syndrome
Pediatrics international, 2016-09, Vol.58 (9), p.919-922
2016
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Phenotypic Variability and Newly Identified Mutations of the IVD Gene in Japanese Patients with Isovaleric Acidemia
The Tohoku Journal of Experimental Medicine, 2015, Vol.236(2), pp.103-106
2015
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Letter to the Editors: Concerning “Hyperleucinosis during infections in maple syrup urine disease post-liver transplantation” by Guilder et al
Molecular genetics and metabolism reports, 2024-03, Vol.38, p.101047-101047, Article 101047
2024
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Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia
Genetics in medicine, 2019-06, Vol.21 (6), p.1286-1294
2019
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Hypoketotic hypoglycemia in citrin deficiency: a case report
BMC pediatrics, 2020-09, Vol.20 (1), p.444-444, Article 444
2020
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Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia
Genetics in medicine, 2020-07, Vol.22 (7), p.1281-1281
2020
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Reversible brain atrophy in glutaric aciduria type 1
Brain & development (Tokyo. 1979), 2017-06, Vol.39 (6), p.532-535
2017
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Simple and rapid genetic testing for citrin deficiency by screening 11 prevalent mutations in SLC25A13
Molecular genetics and metabolism, 2012-04, Vol.105 (4), p.553-558
2012
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Mucolipidosis IV: A milder form with novel mutations and serial MRI findings
Brain & development (Tokyo. 1979), 2016-09, Vol.38 (8), p.763-767
2016
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Biallelic GALM pathogenicvariants cause a novel type of galactosemia
Genetics in medicine, 2019-06, Vol.21 (6), p.1286-1294
2019
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A severe female case of arthrogryposis multiplex congenita with brain atrophy, spastic quadriplegia and intellectual disability caused by ZC4H2 mutation
Brain & development (Tokyo. 1979), 2018-04, Vol.40 (4), p.334-338
2018
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Essential oils can cause false-positive results of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Molecular genetics and metabolism reports, 2020-12, Vol.25, p.100674-100674, Article 100674
2020
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Dramatic response after functional hemispherectomy in a patient with epileptic encephalopathy carrying a de novo COL4A1 mutation
Brain & development (Tokyo. 1979), 2017-04, Vol.39 (4), p.337-340
2017
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Temporal profile of the vascular anatomy evaluated by 9.4-T magnetic resonance angiography and histopathological analysis in mice lacking RNF213 : A susceptibility gene for moyamoya disease
Brain research, 2014-03, Vol.1552, p.64-71
2014
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The prevalence of GALM mutations that cause galactosemia: A database of functionally evaluated variants
Molecular genetics and metabolism, 2019-04, Vol.126 (4), p.362-367
2019
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Intravenous ketogenic diet therapy for neonatal-onset pyruvate dehydrogenase complex deficiency
Brain & development (Tokyo. 1979), 2022-03, Vol.44 (3), p.244-248
2022
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Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in 9 of 18 patients with unexplained West syndrome
Human genetics, 2015-06, Vol.134 (6), p.649-658
2015
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Genetic heterogeneity in 26 infants with a hypomyelinating leukodystrophy
Human genetics, 2016-01, Vol.135 (1), p.89-98
2016
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Intravenous ketogenic diet therapy for neonatal-onset pyruvate dehydrogenase complex deficiency
Brain & development, 2022, Vol.44 (3), p.244-248
2022
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Patchy white matter hyperintensity in ring chromosome 18 syndrome
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 2016, Vol.58 (9), p.919-922
2016
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Patchy white matter hyperintensity in ring chromosome 18 syndrome
Pediatrics International, 2016, Vol.58 (9), p.919-922
2016
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