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KIF6 gene as a pharmacogenetic marker for lipid-lowering effect in statin treatment
PloS one, 2018-10, Vol.13 (10), p.e0205430-e0205430
2018
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Genetic contribution to lipid target achievement with statin therapy: a prospective study
The pharmacogenomics journal, 2020-06, Vol.20 (3), p.494-504
2020
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Case report: Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome
Frontiers in genetics, 2024-01, Vol.15, p.1291063
2024
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Genetic testing for familial hyperparathyroidism: clinical-genetic profile in a Mediterranean cohort
Frontiers in endocrinology (Lausanne), 2023-09, Vol.14, p.1244361-1244361
2023
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Novel 14q32.2 paternal deletion encompassing the whole DLK1 gene associated with Temple syndrome
Clinical epigenetics, 2024-05, Vol.16 (1), p.62-11, Article 62
2024
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High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders
Genes, 2023-03, Vol.14 (3), p.708
2023
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Lack of Postprandial Peak in Brain-Derived Neurotrophic Factor in Adults with Prader-Willi Syndrome
PloS one, 2016-09, Vol.11 (9), p.e0163468-e0163468
2016
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Phenotype variability in thirteen 16p11.2 deletion patients
Anales de Pediatría, 2018-07, Vol.89 (1), p.62-63
2018
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RNA editing independently occurs at three mir-376a-1 sites and may compromise the stability of the microRNA hairpin
Gene, 2017-09, Vol.628, p.109-116
2017
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Variabilidad fenotípica en 13 casos de deleción 16p11.2
Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003), 2018-07, Vol.89 (1), p.62-63
2018
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Novel intragenic deletions within the UBE3A gene in two unrelated patients with Angelman syndrome: case report and review of the literature
BMC medical genetics, 2017-11, Vol.18 (1), p.137-7, Article 137
2017
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Genetic and Clinical Heterogeneity in Thirteen New Cases with Aceruloplasminemia. Atypical Anemia as a Clue for an Early Diagnosis
International journal of molecular sciences, 2020-03, Vol.21 (7), p.2374
2020
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Genetic study in primary hyperparathyroidism: Which patients and which genes to study?
Endocrinología, diabetes y nutrición., 2022-04, Vol.69 (4), p.237-239
2022
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Estudio genético en el hiperparatiroidismo primario: ¿a quién y qué genes estudiar?
Endocrinología, diabetes y nutrición, 2022-04, Vol.69 (4), p.237-239
2022
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Turner syndrome: Evaluation of prenatal diagnosis in 19 European registries
American journal of medical genetics, 2004-08, Vol.129A (1), p.16-20
2004
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W51. HIGH DIAGNOSTIC YIELD IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH MILD TO BORDERLINE INTELLECTUAL FUNCTIONING AND COMORBID PSYCHIATRIC DISORDER
European neuropsychopharmacology, 2021-10, Vol.51, p.e171-e171
2021
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Neurodevelopmental risk copy number variants in adults with intellectual disabilities and comorbid psychiatric disorders
British journal of psychiatry, 2018-05, Vol.212 (5), p.287-294
2018
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El gènere de la polis: la trajectṛia de les dones en el catalanisme polític
2015
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Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review
Genetics in medicine, 2018-10, Vol.20 (10), p.1236-1245
2018
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Mutational spectrum by phenotype: panel‐based NGS testing of patients with clinical suspicion of RASopathy and children with multiple café‐au‐lait macules
Clinical genetics, 2020-02, Vol.97 (2), p.264-275
2020
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High Incidence of Copy Number Variants in Adults with Intellectual Disability and Co-morbid Psychiatric Disorders
Behavior genetics, 2018-07, Vol.48 (4), p.323-336
2018
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The most recurrent monogenic disorders that overlap with the phenotype of Rett syndrome
European journal of paediatric neurology, 2019-07, Vol.23 (4), p.609-620
2019
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Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
The Journal of molecular diagnostics : JMD, 2022-05, Vol.24 (5), p.529-542
2022
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Phenotype variability in thirteen 16p11.2 deletion patients
Anales de Pediatría, 2018-07, Vol.89 (1), p.62-63
2018
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X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients
Scientific reports, 2019-08, Vol.9 (1), p.11983-9, Article 11983
2019
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