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Wide spectrum of congenital anomalies including choanal atresia, malformed extremities, and brain and spinal malformations in a girl with a de novo 5.6-Mb deletion of 13q12.11-13q12.13
American journal of medical genetics. Part A, 2014-07, Vol.164A (7), p.1734-1743
2014
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Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo‐auriculo‐vertebral‐spectrum and congenital heart defects
Clinical genetics, 2021-09, Vol.100 (3), p.268-279
2021
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Prevalence of Deafness‐Associated Connexin‐26 (GJB2) and Connexin‐30 (GJB6) Pathogenic Alleles in a Large Patient Cohort from Eastern Sicily
Annals of human genetics, 2015-09, Vol.79 (5), p.341-349
2015
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Common atrium/atrioventricular canal defect and postaxial polydactyly: A mild clinical subtype of Ellis‐van Creveld syndrome caused by hypomorphic mutations in the EVC gene
Human mutation, 2020-12, Vol.41 (12), p.2087-2093
2020
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New patients with Temple syndrome caused by 14q32 deletion: Genotype-phenotype correlations and risk of thyroid cancer
American journal of medical genetics. Part A, 2016-01, Vol.170A (1), p.162-169
2016
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A de novo 0.63 Mb 6q25.1 deletion associated with growth failure, congenital heart defect, underdeveloped cerebellar vermis, abnormal cutaneous elasticity and joint laxity
American journal of medical genetics. Part A, 2015-09, Vol.167A (9), p.2042-2051
2015
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A de novo 0.63Mb 6q25.1 deletion associated with growth failure, congenital heart defect, underdeveloped cerebellar vermis, abnormal cutaneous elasticity and joint laxity
American journal of medical genetics. Part A, 2015-09, Vol.167 (9), p.2042-2051
2015
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RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebello-renal phenotype of Joubert syndrome-related disorders
Clinical genetics, 2008-08, Vol.74 (2), p.164-170
2008
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Apparent third patient with cutaneous mastocytosis, microcephaly, conductive hearing loss, and microtia
American journal of medical genetics. Part A, 2009-10, Vol.149A (10), p.2270-2273
2009
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Molecular detection of novel WFS1 mutations in patients with Wolfram syndrome by a DHPLC-based assay
Human mutation, 2003-06, Vol.21 (6), p.622-629
2003
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Rituximab for the treatment of post‐bone marrow transplantation refractory hemolytic anemia in a child with Omenn's syndrome
Pediatric transplantation, 2007-08, Vol.11 (5), p.552-556
2007
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Report of a third family with Oliver syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2005-12, Vol.139A (2), p.159-161
2005
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Confirmation of Nablus mask-like facial syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2003-09, Vol.121A (3), p.283-285
2003
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Hallerman-Streiff syndrome: Patient with decreased GH and insulin-like growth factor-1
American journal of medical genetics. Part A, 2004-03, Vol.125A (2), p.216-218
2004
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Apparent third patient with cutaneous mastocytosis, microcephaly, conductive hearing loss, and microtia
American Journal of Medical Genetics Part A, 2009, Vol.149A (10), p.2270-2273
2009
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Rituximab for the treatment of post-bone marrow transplantation refractory hemolytic anemia in a child with Omenn's syndrome
Pediatric Transplantation, 2007, Vol.11 (5), p.552-556
2007
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Report of a third family with Oliver syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2005, Vol.139A (2), p.159-161
2005
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Hallerman-Streiff syndrome: patient with decreased GH and insulin-like growth factor-1
American journal of medical genetics. Part A, 2004, Vol.125A (2), p.216-218
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