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Nature communications, 2017-06, Vol.8 (1), p.15824-11, Article 15824
- Kremer, Laura S
- Bader, Daniel M
- Mertes, Christian
- Kopajtich, Robert
- Pichler, Garwin
- Iuso, Arcangela
- Haack, Tobias B
- Graf, Elisabeth
- Schwarzmayr, Thomas
- Terrile, Caterina
- Koňaříková, Eliška
- Repp, Birgit
- Kastenmüller, Gabi
- Adamski, Jerzy
- Lichtner, Peter
- Leonhardt, Christoph
- Funalot, Benoit
- Donati, Alice
- Tiranti, Valeria
- Lombes, Anne
- Jardel, Claude
- Gläser, Dieter
- Taylor, Robert W
- Ghezzi, Daniele
- Mayr, Johannes A
- Rötig, Agnes
- Freisinger, Peter
- Distelmaier, Felix
- Strom, Tim M
- Meitinger, Thomas
- Gagneur, Julien
- Prokisch, Holger
2017
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PloS one, 2018-07, Vol.13 (7), p.e0199938-e0199938
2018
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Journal of neurology, 2016-05, Vol.263 (5), p.961-972
2016
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American journal of human genetics, 2014-12, Vol.95 (6), p.689-697
- Synofzik, Matthis
- Haack, Tobias B.
- Kopajtich, Robert
- Gorza, Matteo
- Rapaport, Doron
- Greiner, Markus
- Schönfeld, Caroline
- Freiberg, Clemens
- Schorr, Stefan
- Holl, Reinhard W.
- Gonzalez, Michael A.
- Fritsche, Andreas
- Fallier-Becker, Petra
- Zimmermann, Richard
- Strom, Tim M.
- Meitinger, Thomas
- Züchner, Stephan
- Schüle, Rebecca
- Schöls, Ludger
- Prokisch, Holger
2014
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Nature cell biology, 2005-09, Vol.7 (9), p.887-893
2005
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Human mutation, 2021-03, Vol.42 (3), p.310-319
2021
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Brain (London, England : 1878), 2021-03, Vol.144 (2), p.411-419
- Riedhammer, Korbinian M
- Stockler, Sylvia
- Ploski, Rafal
- Wenzel, Maren
- Adis-Dutschmann, Burkhard
- Ahting, Uwe
- Alhaddad, Bader
- Blaschek, Astrid
- Haack, Tobias B
- Kopajtich, Robert
- Lee, Jessica
- Murcia Pienkowski, Victor
- Pollak, Agnieszka
- Szymanska, Krystyna
- Tarailo-Graovac, Maja
- van der Lee, Robin
- van Karnebeek, Clara D
- Meitinger, Thomas
- Krägeloh-Mann, Ingeborg
- Vill, Katharina
2021
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Nature cell biology, 2007-04, Vol.9 (4), p.436-444
2007
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The Journal of cell biology, 2003-09, Vol.162 (5), p.863-875
2003
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Current biology, 2006-02, Vol.16 (3), p.301-307
2006
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Frontiers in endocrinology (Lausanne), 2023-06, Vol.14, p.1137573-1137573
2023
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The Journal of cell biology, 2001-12, Vol.155 (6), p.877-883
2001
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Pediatric research, 2023-03, Vol.93 (4), p.740-743
2023
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Mitochondrion, 2022-01, Vol.62, p.13-23
2022
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Brain (London, England : 1878), 2021-10, Vol.144 (9), p.e74-e74
2021
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Brain (London, England : 1878), 2022-12, Vol.145 (12), p.e125-e127
2022
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Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 2017-01, Vol.1567, p.379
2017
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Digenic Leigh syndrome on the background of the m.11778G>A Leber hereditary optic neuropathy variant
- Blickhäuser, Beryll
- Stenton, Sarah L
- Neuhofer, Christiane M
- Floride, Elisa
- Nesbitt, Victoria
- Fratter, Carl
- Koch, Johannes
- Kauffmann, Birgit
- Catarino, Claudia
- Schlieben, Lea Dewi
- Kopajtich, Robert
- Carelli, Valerio
- Sadun, Alfredo A
- McFarland, Robert
- Fang, Fang
- La Morgia, Chiara
- Paquay, Stéphanie
- Nassogne, Marie Cécile
- Ghezzi, Daniele
- Lamperti, Costanza
- Wortmann, Saskia
- Poulton, Jo
- Klopstock, Thomas
- Prokisch, Holger
2024
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The Journal of clinical investigation, 2020-01, Vol.130 (1), p.108-125
- Del Dotto, Valentina
- Ullah, Farid
- Di Meo, Ivano
- Magini, Pamela
- Gusic, Mirjana
- Maresca, Alessandra
- Caporali, Leonardo
- Palombo, Flavia
- Tagliavini, Francesca
- Baugh, Evan Harris
- Macao, Bertil
- Szilagyi, Zsolt
- Peron, Camille
- Gustafson, Margaret A
- Khan, Kamal
- La Morgia, Chiara
- Barboni, Piero
- Carbonelli, Michele
- Valentino, Maria Lucia
- Liguori, Rocco
- Shashi, Vandana
- Sullivan, Jennifer
- Nagaraj, Shashi
- El-Dairi, Mays
- Iannaccone, Alessandro
- Cutcutache, Ioana
- Bertini, Enrico
- Carrozzo, Rosalba
- Emma, Francesco
- Diomedi-Camassei, Francesca
- Zanna, Claudia
- Armstrong, Martin
- Page, Matthew
- Stong, Nicholas
- Boesch, Sylvia
- Kopajtich, Robert
- Wortmann, Saskia
- Sperl, Wolfgang
- Davis, Erica E
- Copeland, William C
- Seri, Marco
- Falkenberg, Maria
- Prokisch, Holger
- Katsanis, Nicholas
- Tiranti, Valeria
- Pippucci, Tommaso
- Carelli, Valerio
2020
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Genetics in medicine, 2020-03, Vol.22 (3), p.610-621
- Staufner, Christian
- Peters, Bianca
- Wagner, Matias
- Alameer, Seham
- Barić, Ivo
- Broué, Pierre
- Bulut, Derya
- Church, Joseph A.
- Crushell, Ellen
- Dalgıç, Buket
- Das, Anibh M.
- Dick, Anke
- Dikow, Nicola
- Dionisi-Vici, Carlo
- Distelmaier, Felix
- Bozbulut, Neslihan Ekşi
- Feillet, François
- Gonzales, Emmanuel
- Hadzic, Nedim
- Hauck, Fabian
- Hegarty, Robert
- Hempel, Maja
- Herget, Theresia
- Klein, Christoph
- Konstantopoulou, Vassiliki
- Kopajtich, Robert
- Kuster, Alice
- Laass, Martin W.
- Lainka, Elke
- Larson-Nath, Catherine
- Leibner, Alexander
- Lurz, Eberhard
- Mayr, Johannes A.
- McKiernan, Patrick
- Mention, Karine
- Moog, Ute
- Mungan, Neslihan Onenli
- Riedhammer, Korbinian M.
- Santer, René
- Palafoll, Irene Valenzuela
- Vockley, Jerry
- Westphal, Dominik S.
- Wiedemann, Arnaud
- Wortmann, Saskia B.
- Diwan, Gaurav D.
- Russell, Robert B.
- Prokisch, Holger
- Garbade, Sven F.
- Kölker, Stefan
- Hoffmann, Georg F.
- Lenz, Dominic
2020
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American journal of human genetics, 2014-12, Vol.95 (6), p.708-720
- Kopajtich, Robert
- Nicholls, Thomas J.
- Rorbach, Joanna
- Metodiev, Metodi D.
- Freisinger, Peter
- Mandel, Hanna
- Vanlander, Arnaud
- Ghezzi, Daniele
- Carrozzo, Rosalba
- Taylor, Robert W.
- Marquard, Klaus
- Murayama, Kei
- Wieland, Thomas
- Schwarzmayr, Thomas
- Mayr, Johannes A.
- Pearce, Sarah F.
- Powell, Christopher A.
- Saada, Ann
- Ohtake, Akira
- Invernizzi, Federica
- Lamantea, Eleonora
- Sommerville, Ewen W.
- Pyle, Angela
- Chinnery, Patrick F.
- Crushell, Ellen
- Okazaki, Yasushi
- Kohda, Masakazu
- Kishita, Yoshihito
- Tokuzawa, Yoshimi
- Assouline, Zahra
- Rio, Marlène
- Feillet, François
- Mousson de Camaret, Bénédict
- Chretien, Dominique
- Munnich, Arnold
- Menten, Björn
- Sante, Tom
- Smet, Joél
- Régal, Luc
- Lorber, Abraham
- Khoury, Asaad
- Zeviani, Massimo
- Strom, Tim M.
- Meitinger, Thomas
- Bertini, Enrico S.
- Van Coster, Rudy
- Klopstock, Thomas
- Rötig, Agnès
- Haack, Tobias B.
- Minczuk, Michal
- Prokisch, Holger
2014
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Parkinsonism & related disorders, 2022-04, Vol.97, p.52-56
2022
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American journal of human genetics, 2017-10, Vol.101 (4), p.525-538
- Feichtinger, René G.
- Oláhová, Monika
- Kishita, Yoshihito
- Garone, Caterina
- Kremer, Laura S.
- Yagi, Mikako
- Uchiumi, Takeshi
- Jourdain, Alexis A.
- Thompson, Kyle
- D’Souza, Aaron R.
- Kopajtich, Robert
- Alston, Charlotte L.
- Koch, Johannes
- Sperl, Wolfgang
- Mastantuono, Elisa
- Strom, Tim M.
- Wortmann, Saskia B.
- Meitinger, Thomas
- Pierre, Germaine
- Chinnery, Patrick F.
- Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M.
- Lightowlers, Robert N.
- DiMauro, Salvatore
- Calvo, Sarah E.
- Mootha, Vamsi K.
- Moggio, Maurizio
- Sciacco, Monica
- Comi, Giacomo P.
- Ronchi, Dario
- Murayama, Kei
- Ohtake, Akira
- Rebelo-Guiomar, Pedro
- Kohda, Masakazu
- Kang, Dongchon
- Mayr, Johannes A.
- Taylor, Robert W.
- Okazaki, Yasushi
- Minczuk, Michal
- Prokisch, Holger
2017
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American journal of human genetics, 2013-08, Vol.93 (2), p.211-223
- Haack, Tobias B.
- Kopajtich, Robert
- Freisinger, Peter
- Wieland, Thomas
- Rorbach, Joanna
- Nicholls, Thomas J.
- Baruffini, Enrico
- Walther, Anett
- Danhauser, Katharina
- Zimmermann, Franz A.
- Husain, Ralf A.
- Schum, Jessica
- Mundy, Helen
- Ferrero, Ileana
- Strom, Tim M.
- Meitinger, Thomas
- Taylor, Robert W.
- Minczuk, Michal
- Mayr, Johannes A.
- Prokisch, Holger
2013
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American journal of human genetics, 2024-03, Vol.111 (3), p.594-613
- Brugger, Melanie
- Lauri, Antonella
- Zhen, Yan
- Gramegna, Laura L.
- Zott, Benedikt
- Sekulić, Nikolina
- Fasano, Giulia
- Kopajtich, Robert
- Cordeddu, Viviana
- Radio, Francesca Clementina
- Mancini, Cecilia
- Pizzi, Simone
- Paradisi, Graziamaria
- Zanni, Ginevra
- Vasco, Gessica
- Carrozzo, Rosalba
- Palombo, Flavia
- Tonon, Caterina
- Lodi, Raffaele
- La Morgia, Chiara
- Arelin, Maria
- Blechschmidt, Cristiane
- Finck, Tom
- Sørensen, Vigdis
- Kreiser, Kornelia
- Strobl-Wildemann, Gertrud
- Daum, Hagit
- Michaelson-Cohen, Rachel
- Ziccardi, Lucia
- Zampino, Giuseppe
- Prokisch, Holger
- Abou Jamra, Rami
- Fiorini, Claudio
- Arzberger, Thomas
- Winkelmann, Juliane
- Caporali, Leonardo
- Carelli, Valerio
- Stenmark, Harald
- Tartaglia, Marco
- Wagner, Matias
2024
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