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De Novo Mutations in FOXJ1 Result in a Motile Ciliopathy with Hydrocephalus and Randomization of Left/Right Body Asymmetry
American journal of human genetics, 2019-11, Vol.105 (5), p.1030-1039
2019
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A Novel Bead-Capture Nanopore Sequencing Method for Large Structural Rearrangement Detection in Cancer
The Journal of molecular diagnostics : JMD, 2022-12, Vol.24 (12), p.1264-1278
2022
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Transplantation from a symptomatic carrier sister restores host defenses but does not prevent colitis in NEMO deficiency
Clinical immunology (Orlando, Fla.), 2016-03, Vol.164, p.52-56
2016
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LIS1 -associated classic lissencephaly: A retrospective, multicenter survey of the epileptogenic phenotype and response to antiepileptic drugs
Brain & development (Tokyo. 1979), 2016-04, Vol.38 (4), p.399-406
2016
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Fukutin mutations in non-Japanese patients with congenital muscular dystrophy: Less severe mutations predominate in patients with a non-Walker-Warburg phenotype
Neuromuscular disorders : NMD, 2011-01, Vol.21 (1), p.20-30
2011
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Type II Endoleaks and Culprit Vessels: Will 4D MRI Change the Paradigm?
European journal of vascular and endovascular surgery, 2023-07, Vol.66 (1), p.148-148
2023
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