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Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals
- Howrigan, Daniel P.
- Abbott, Liam E.
- Tashman, Katherine
- Singh, Tarjinder
- Watts, Nick
- Lal, Dennis
- Hakonarson, Hakon
- Weckhuysen, Sarah
- Petrovski, Slavé
- Cossette, Patrick
- Cotsapas, Chris
- De Jonghe, Peter
- Guerrini, Renzo
- Marson, Anthony G.
- Depondt, Chantal
- Striano, Pasquale
- Freyer, Catharine
- Regan, Brigid M.
- Leu, Costin
- Johns, Esther M.C.
- Macdonald, Alexandra
- Bahlo, Melanie
- Todaro, Marian
- Stamberger, Hannah
- Sadoway, Tara R.
- Kousiappa, Ioanna
- Tanteles, George A.
- Štěrbová, Katalin
- Kunz, Wolfram S.
- Zsurka, Gábor
- Elger, Christian E.
- Rademacher, Michael
- van Baalen, Andreas
- von Spiczak, Sarah
- Afawi, Zaid
- Canavati, Christina
- Kluger, Gerhard
- Blatt, Ilan
- Weber, Yvonne G.
- Wolking, Stefan
- Rau, Sarah
- Steinhoff, Bernhard J.
- Schulze-Bonhage, Andreas
- Borggräfe, Ingo
- Madeleyn, Rene
- Kälviäinen, Reetta
- Linnankivi, Tarja
- Chung, Seo-Kyung
- Balestrini, Simona
- Braatz, Vera
- Johnson, Michael R.
- Auce, Pauls
- Sham, Pak C.
- Lui, Colin H.T.
- Doherty, Colin P.
- Shukralla, Arif
- El-Naggar, Hany
- Vari, Maria Stella
- Salpietro, Vincenzo
- Tinuper, Paolo
- Gagliardi, Monica
- Montomoli, Martino
- Doccini, Viola
- Inoue, Yushi
- Yamakawa, Kazuhiro
- Tumiene, Birute
- Sadleir, Lynette G.
- Caglayan, S. Hande
- Arslan, Mutluay
- Yis, Uluc
- Topaloglu, Pınar
- Baykan, Betül
- Salman, Barış
- Haryanyan, Garen
- Özkara, Çiğdem
- Poduri, Annapurna
- Shiedley, Beth R.
- Shain, Catherine
- French, Jacqueline A.
- Kuzniecky, Ruben I.
- Hegde, Manu
- Helbig, Katherine L.
- Piras, Federica
- Reif, Andreas
- McQuillin, Andrew
- Johnstone, Mandy
- Palotie, Aarno
- Carvalho, Celia Barreto
- Achtyes, Eric D.
- Azevedo, Maria Helena
- Kotov, Roman
- Lehrer, Douglas S.
- Marder, Stephen R.
- Medeiros, Helena
- Morley, Christopher P.
- Rapaport, Mark H.
- Knowles, James A.
- McCarroll, Steven A.
- Lowenstein, Daniel H.
- Goldstein, David B.
2019
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Biallelic variant in AGTPBP1 causes infantile lower motor neuron degeneration and cerebellar atrophy
2019
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Brain & development (Tokyo. 1979), 2012-03, Vol.34 (3), p.185-188
2012
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Brain (London, England : 1878), 2017-10, Vol.140 (10), p.e61-e61
2017
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Epilepsy & behavior, 2023-02, Vol.139, p.109049-109049, Article 109049
2023
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Genetics in medicine, 2024-06, Vol.26 (6), p.101117-101117, Article 101117
- Armirola-Ricaurte, Camila
- Zonnekein, Noortje
- Koutsis, Georgios
- Amor-Barris, Silvia
- Pelayo-Negro, Ana Lara
- Atkinson, Derek
- Efthymiou, Stephanie
- Turchetti, Valentina
- Dinopoulos, Argyris
- Garcia, Antonio
- Karakaya, Mert
- Moris, German
- Polat, Ayşe Ipek
- Yiş, Uluç
- Espinos, Carmen
- Van de Vondel, Liedewei
- De Vriendt, Els
- Karadima, Georgia
- Wirth, Brunhilde
- Hanna, Michael
- Houlden, Henry
- Berciano, Jose
- Jordanova, Albena
2024
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European journal of human genetics : EJHG, 2020-03, Vol.28 (3), p.383-387
2020
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Acta neuropathologica, 2011-02, Vol.121 (2), p.253-266
2011
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Pediatrics (Evanston), 2016-05, Vol.137 (5)
2016
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2023
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Brain & development (Tokyo. 1979), 2008-10, Vol.30 (9), p.556-562
2008
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Journal of medical genetics, 2022-02, Vol.59 (2), p.204
- Pennisi, Alessandra
- Rötig, Agnès
- Roux, Charles-Joris
- Lévy, Raphaël
- Henneke, Marco
- Gärtner, Jutta
- Teke Kisa, Pelin
- Sarioglu, Fatma Ceren
- Yiş, Uluç
- Konczal, Laura L
- Burkardt, Deepika D
- Wu, Sulin
- Gaignard, Pauline
- Besmond, Claude
- Hubert, Laurence
- Rio, Marlène
- Barcia, Giulia
- Munnich, Arnold
- Boddaert, Nathalie
- Schiff, Manuel
2022
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Acta neurologica Belgica, 2023-12, Vol.123 (6), p.2325-2335
2023
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2010
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2009
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2013
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Neurology Asia, 2023-06, Vol.28 (2), p.421-429
2023
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Annals of human genetics, 2019-09, Vol.83 (5), p.331-347
2019
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JCI insight, 2020-04, Vol.5 (7)
2020
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Multiple sclerosis and related disorders, 2023-09, Vol.77, p.104847-104847, Article 104847
2023
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Neurology Asia, 2023-12, Vol.28 (4), p.1085-1094
2023
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Neurology Asia, 2022-06, Vol.27 (2), p.317-326
2022
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