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Congenital hyperinsulinism in children with paternal 11p uniparental isodisomy and Beckwith–Wiedemann syndrome
Journal of medical genetics, 2016-01, Vol.53 (1), p.53-61
2016
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Beckwith-Wiedemann syndrome caused by maternally inherited mutation of an OCT-binding motif in the IGF2 H19-imprinting control region, ICR1
European journal of human genetics : EJHG, 2012-02, Vol.20 (2), p.240-243
2012
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(Epi)genotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2016-02, Vol.24 (2), p.183-190
2016
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Disruption of genomic neighbourhood at the imprinted IGF2-H19 locus in Beckwith―Wiedemann syndrome and Silver―Russell syndrome
Human molecular genetics, 2011-04, Vol.20 (7), p.1363-1374
2011
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High frequency of copy number variations (CNVs) in the chromosome 11p15 region in patients with Beckwith–Wiedemann syndrome
Human genetics, 2014-03, Vol.133 (3), p.321-330
2014
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Large offspring syndrome: A bovine model for the human loss-of-imprinting overgrowth syndrome Beckwith-Wiedemann
Epigenetics, 2013-06, Vol.8 (6), p.591-601
2013
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The epigenetic imprinting defect of patients with Beckwith—Wiedemann syndrome born after assisted reproductive technology is not restricted to the 11p15 region
Journal of medical genetics, 2006-12, Vol.43 (12), p.902-907
2006
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Different mechanisms cause imprinting defects at the IGF2/H19 locus in Beckwith–Wiedemann syndrome and Wilms' tumour
Human molecular genetics, 2008-05, Vol.17 (10), p.1427-1435
2008
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Improved molecular detection of mosaicism in Beckwith-Wiedemann Syndrome
Journal of medical genetics, 2021-03, Vol.58 (3), p.178
2021
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Transcription alterations of KCNQ1 associated with imprinted methylation defects in the Beckwith-Wiedemann locus
Genetics in medicine, 2019-08, Vol.21 (8), p.1808-1820
2019
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Clinical utility gene card for: Beckwith-Wiedemann Syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2014-03, Vol.22 (3), p.435-435
2014
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Clinical and molecular genetic features of Beckwith–Wiedemann syndrome associated with assisted reproductive technologies
Human reproduction (Oxford), 2009-03, Vol.24 (3), p.741-747
2009
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Whole-exome sequencing reveals causative genetic variants for several overgrowth syndromes in molecularly negative Beckwith-Wiedemann spectrum
Journal of medical genetics, 2024-06, Vol.61 (6), p.590
2024
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Androgenetic chimerism as an etiology for Beckwith-Wiedemann syndrome: diagnosis and management
Genetics in medicine, 2019-11, Vol.21 (11), p.2644-2649
2019
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Wilms tumour in Beckwith-Wiedemann Syndrome and loss of methylation at imprinting centre 2: revisiting tumour surveillance guidelines
European journal of human genetics : EJHG, 2017-09, Vol.25 (9), p.1031-1039
2017
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Beckwith–Wiedemann syndrome and Chiari I malformation—a case-based review of central nervous system involvement in hemihypertrophy syndromes
Child's nervous system, 2015-05, Vol.31 (5), p.637-641
2015
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Beckwith-Wiedemann Syndrome and IVF: A Case-Control Study
American journal of human genetics, 2004-09, Vol.75 (3), p.526-528
2004
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Cancer incidence and spectrum among children with genetically confirmed Beckwith-Wiedemann spectrum in Germany: a retrospective cohort study
British journal of cancer, 2020-08, Vol.123 (4), p.619-623
2020
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Beckwith-Wiedemann Syndrome: Growth Pattern and Tumor Risk according to Molecular Mechanism, and Guidelines for Tumor Surveillance
Hormone research in paediatrics, 2013-01, Vol.80 (6), p.457-465
2013
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Prenatal features in Beckwith-Wiedemann syndrome and indications for prenatal testing
Journal of medical genetics, 2021-12, Vol.58 (12), p.842
2021
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The KCNQ1OT1 imprinting control region and non-coding RNA: new properties derived from the study of Beckwith-Wiedemann syndrome and Silver-Russell syndrome cases
Human molecular genetics, 2012-01, Vol.21 (1), p.10-25
2012
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Altered microRNA expression profiles in large offspring syndrome and Beckwith-Wiedemann syndrome
Epigenetics, 2019-09, Vol.14 (9), p.850-876
2019
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Hypomethylation at multiple maternally methylated imprinted regions including PLAGL1 and GNAS loci in Beckwith-Wiedemann syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2009-05, Vol.17 (5), p.611-619
2009
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The Utility of Early Tongue Reduction Surgery for Macroglossia in Beckwith-Wiedemann Syndrome
Plastic and reconstructive surgery (1963), 2020-04, Vol.145 (4), p.803e
2020
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Characterization of global loss of imprinting in fetal overgrowth syndrome induced by assisted reproduction
Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2015-04, Vol.112 (15), p.4618-4623
2015
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