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Cancer Risk in Beckwith-Wiedemann Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis Outlining a Novel (Epi)Genotype Specific Histotype Targeted Screening Protocol
The Journal of pediatrics, 2016-09, Vol.176, p.142-149.e1
2016
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Assisted Reproductive Techniques and Risk of Beckwith-Wiedemann Syndrome
Pediatrics (Evanston), 2017-07, Vol.140 (1)
2017
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Prevalence of beckwith-wiedemann syndrome in North West of Italy
American journal of medical genetics. Part A, 2013-10, Vol.161A (10), p.2481-2486
2013
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Thyroid involvement in two patients with Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2013-01, Vol.5 (4), p.261-265
2013
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Phenotype evolution and health issues of adults with Beckwith‐Wiedemann syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2019-09, Vol.179 (9), p.1691-1702
2019
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(Epi)genotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2016-02, Vol.24 (2), p.183-190
2016
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Constitutional bone impairment in Noonan syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2017-03, Vol.173 (3), p.692-698
2017
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Assisted reproduction techniques and prenatal diagnosis of Beckwith–Wiedemann spectrum presenting with omphalocele
Journal of assisted reproduction and genetics, 2018-10, Vol.35 (10), p.1925-1926
2018
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NBAS pathogenic variants: Defining the associated clinical and facial phenotype and genotype–phenotype correlations
Human mutation, 2019-06, Vol.40 (6), p.721-728
2019
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Cover Image, Volume 179A, Number 9, September 2019
American journal of medical genetics. Part A, 2019-09, Vol.179 (9)
2019
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α-Fetoprotein assay on dried blood spot for hepatoblastoma screening in children with overgrowth-cancer predisposition syndromes
Pediatric research, 2014-12, Vol.76 (6), p.544-548
2014
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Subtelomeric FISH analysis in 76 patients with syndromic developmental delay/intellectual disability
Italian journal of pediatrics, 2009-04, Vol.35 (1), p.9-9, Article 9
2009
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Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples
American journal of medical genetics. Part A, 2016-07, Vol.170A (7), p.1772-1779
2016
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Front Cover, Volume 40, Issue 6
Human mutation, 2019-06, Vol.40 (6), p.i-i
2019
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Cover Image, Volume 170A, Number 7, July 2016
American journal of medical genetics. Part A, 2016-07, Vol.170A (7), p.i-i
2016
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Intergenerational and intrafamilial phenotypic variability in 22q11.2 deletion syndrome subjects
BMC medical genetics, 2014-01, Vol.15 (1), p.1-1, Article 1
2014
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790 Kb microduplication in chromosome band 17p13.1 associated with intellectual disability, afebrile seizures, dysmorphic features, diabetes, and hypothyroidism
European journal of medical genetics, 2012-03, Vol.55 (3), p.222-224
2012
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Clinical significance of rare copy number variations in epilepsy: a case-control survey using microarray-based comparative genomic hybridization
Archives of neurology (Chicago), 2012-03, Vol.69 (3), p.322
2012
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Biological characterization of Euscelidius variegatus iflavirus 1
Journal of invertebrate pathology, 2020-06, Vol.173, p.107370-107370, Article 107370
2020
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