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Pharmacological Correction of Trafficking Defects in ATP-sensitive Potassium Channels Caused by Sulfonylurea Receptor 1 Mutations
The Journal of biological chemistry, 2016-10, Vol.291 (42), p.21971-21983
2016
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Mosaic GLUD1 Mutations Associated with Hyperinsulinism Hyperammonemia Syndrome
Hormone research in paediatrics, 2022-01, Vol.95 (5), p.492-498
2022
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Functional and Metabolomic Consequences of KATP Channel Inactivation in Human Islets
Diabetes (New York, N.Y.), 2017-07, Vol.66 (7), p.1901-1913
2017
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Congenital Hyperinsulinism in Infants with Turner Syndrome: Possible Association with Monosomy X and KDM6A Haploinsufficiency
Hormone research in paediatrics, 2018-01, Vol.89 (6), p.413-422
2018
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Congenital hyperinsulinism in children with paternal 11p uniparental isodisomy and Beckwith–Wiedemann syndrome
Journal of medical genetics, 2016-01, Vol.53 (1), p.53-61
2016
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Localized islet nuclear enlargement hyperinsulinism (LINE-HI) due to ABCC8 and GCK mosaic mutations
European journal of endocrinology, 2022-08, Vol.187 (2), p.301
2022
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Novel Hypoglycemia Phenotype in Congenital Hyperinsulinism Due to Dominant Mutations of Uncoupling Protein 2 (UCP2)
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2017-03, Vol.102 (3), p.942-949
2017
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Novel dominant K ATP channel mutations in infants with congenital hyperinsulinism: Validation by in vitro expression studies and in vivo carrier phenotyping
American journal of medical genetics. Part A, 2019-11, Vol.179 (11), p.2214-2227
2019
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Novel dominant KATP channel mutations in infants with congenital hyperinsulinism: Validation by in vitro expression studies and in vivo carrier phenotyping
American journal of medical genetics. Part A, 2019-11, Vol.179 (11), p.2214-2227
2019
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Functional and Metabolomic Consequences of K ATP Channel Inactivation in Human Islets
Diabetes (New York, N.Y.), 2017-07, Vol.66 (7), p.1901
2017
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Histologic and Molecular Profile of Pediatric Insulinomas: Evidence of a Paternal Parent-of-Origin Effect
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2016-03, Vol.101 (3), p.914-922
2016
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A severe case of hyperinsulinism due to hemizygous activating mutation of glutamate dehydrogenase
Pediatric diabetes, 2017-12, Vol.18 (8), p.911-916
2017
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Seizures and diagnostic difficulties in hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Turkish journal of pediatrics, 2016, Vol.58 (5), p.541-544
2016
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Pharmacological Correction of Trafficking Defects in ATP-sensitive Potassium Channels Caused by Sulfonylurea Receptor 1 MutationsThis work was supported by National Institutes of Health Grants R01DK066485 (to S.-L. S.), F31DK105800 (to G. M. M.), R01DK098517 (to D. D. D. L.), and R37DK056268 (to C. A. S.) and a grant from the Goldsmith Foundation (to D. D. D. L. and C. A. S.). The authors declare that they have no conflicts of interest with the contents of this article. The content is solely the
The Journal of biological chemistry, 2016-10, Vol.291 (42), p.21971-21983
2016
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Functional and Metabolomic Consequences of K^sub ATP^ Channel Inactivation in Human Islets
Diabetes (New York, N.Y.), 2017-07, Vol.66 (7), p.1901
2017
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A severe case of hyperinsulinism due to hemizygous activating mutation of glutamate dehydrogenase: BARROSSE-ANTLE et al
Pediatric diabetes, 2017-12, Vol.18 (8), p.911-916
2017
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Molecular Diagnosis of Congenital Hyperinsulinism
Congenital Hyperinsulinism, 2019, p.61-69
2019
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A severe case of hyperinsulinism due to hemizygous activating mutation of glutamate dehydrogenase
Pediatric diabetes, 2017, Vol.18 (8), p.911-916
2017
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Dominant Form of Congenital Hyperinsulinism Maps to HK1 Region on 10q
Hormone research in paediatrics, 2013-01, Vol.80 (1), p.18-27
2013
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