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- Esposito, Alessandro
- Falace, Antonio
- Wagner, Matias
- Gal, Moran
- Mei, Davide
- Conti, Valerio
- Pisano, Tiziana
- Aprile, Davide
- Cerullo, Maria Sabina
- De Fusco, Antonio
- Giovedì, Silvia
- Seibt, Annette
- Magen, Daniella
- Polster, Tilman
- Eran, Ayelet
- Stenton, Sarah L
- Fiorillo, Chiara
- Ravid, Sarit
- Mayatepek, Ertan
- Hafner, Hava
- Wortmann, Saskia
- Levanon, Erez Y
- Marini, Carla
- Mandel, Hanna
- Benfenati, Fabio
- Distelmaier, Felix
- Fassio, Anna
- Guerrini, Renzo
2019
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American journal of human genetics, 2019-02, Vol.104 (2), p.203-212
- Platzer, Konrad
- Sticht, Heinrich
- Edwards, Stacey L.
- Allen, William
- Angione, Kaitlin M.
- Bonati, Maria T.
- Brasington, Campbell
- Cho, Megan T.
- Demmer, Laurie A.
- Falik-Zaccai, Tzipora
- Gamble, Candace N.
- Hellenbroich, Yorck
- Iascone, Maria
- Kok, Fernando
- Mahida, Sonal
- Mandel, Hanna
- Marquardt, Thorsten
- McWalter, Kirsty
- Panis, Bianca
- Pepler, Alexander
- Pinz, Hailey
- Ramos, Luiza
- Shinde, Deepali N.
- Smith-Hicks, Constance
- Stegmann, Alexander P.A.
- Stöbe, Petra
- Stumpel, Constance T.R.M.
- Wilson, Carolyn
- Lemke, Johannes R.
- Di Donato, Nataliya
- Miller, Kenneth G.
- Jamra, Rami
2019
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Human mutation, 2018-04, Vol.39 (4), p.563-578
- Bruni, Francesco
- Di Meo, Ivano
- Bellacchio, Emanuele
- Webb, Bryn D.
- McFarland, Robert
- Chrzanowska‐Lightowlers, Zofia M.A.
- He, Langping
- Skorupa, Ewa
- Moroni, Isabella
- Ardissone, Anna
- Walczak, Anna
- Tyynismaa, Henna
- Isohanni, Pirjo
- Mandel, Hanna
- Prokisch, Holger
- Haack, Tobias
- Bonnen, Penelope E.
- Bertini, Enrico
- Pronicka, Ewa
- Ghezzi, Daniele
- Taylor, Robert W.
- Diodato, Daria
2018
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Journal of lipid research, 2018, Vol.59 (6), p.1015-1026
2018
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The New England journal of medicine, 2017-07, Vol.377 (1), p.87-89
- Kurolap, Alina
- Eshach-Adiv, Orly
- Hershkovitz, Tova
- Paperna, Tamar
- Mory, Adi
- Oz-Levi, Danit
- Zohar, Yaniv
- Mandel, Hanna
- Chezar, Judith
- Azoulay, David
- Peleg, Sarit
- Half, Elizabeth E
- Yahalom, Vered
- Finkel, Lilach
- Weissbrod, Omer
- Geiger, Dan
- Tabib, Adi
- Shaoul, Ron
- Magen, Daniella
- Bonstein, Lilach
- Mevorach, Dror
- Baris, Hagit N
2017
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European journal of medical genetics, 2017-06, Vol.60 (6), p.317-320
2017
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Journal of human genetics, 2017-05, Vol.62 (5), p.525-529
2017
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EMBO molecular medicine, 2017-03, Vol.9 (3), p.319-336
- Falik‐Zaccai, Tzipora C
- Barsheshet, Yiftah
- Mandel, Hanna
- Segev, Meital
- Lorber, Avraham
- Gelberg, Shachaf
- Kalfon, Limor
- Ben Haroush, Shani
- Shalata, Adel
- Gelernter‐Yaniv, Liat
- Chaim, Sarah
- Raviv Shay, Dorith
- Khayat, Morad
- Werbner, Michal
- Levi, Inbar
- Shoval, Yishay
- Tal, Galit
- Shalev, Stavit
- Reuveni, Eli
- Avitan‐Hersh, Emily
- Vlodavsky, Eugene
- Appl‐Sarid, Liat
- Goldsher, Dorit
- Bergman, Reuven
- Segal, Zvi
- Bitterman‐Deutsch, Ora
- Avni, Orly
2017
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American journal of human genetics, 2016-11, Vol.99 (5), p.1172-1180
2016
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Brain (London, England : 1878), 2016-03, Vol.139 (Pt 3), p.765-781
- Byrne, Susan
- Jansen, Lara
- U-King-Im, Jean-Marie
- Siddiqui, Ata
- Lidov, Hart G W
- Bodi, Istvan
- Smith, Luke
- Mein, Rachael
- Cullup, Thomas
- Dionisi-Vici, Carlo
- Al-Gazali, Lihadh
- Al-Owain, Mohammed
- Bruwer, Zandre
- Al Thihli, Khalid
- El-Garhy, Rana
- Flanigan, Kevin M
- Manickam, Kandamurugu
- Zmuda, Erik
- Banks, Wesley
- Gershoni-Baruch, Ruth
- Mandel, Hanna
- Dagan, Efrat
- Raas-Rothschild, Annick
- Barash, Hila
- Filloux, Francis
- Creel, Donnell
- Harris, Michael
- Hamosh, Ada
- Kölker, Stefan
- Ebrahimi-Fakhari, Darius
- Hoffmann, Georg F
- Manchester, David
- Boyer, Philip J
- Manzur, Adnan Y
- Lourenco, Charles Marques
- Pilz, Daniela T
- Kamath, Arveen
- Prabhakar, Prab
- Rao, Vamshi K
- Rogers, R Curtis
- Ryan, Monique M
- Brown, Natasha J
- McLean, Catriona A
- Said, Edith
- Schara, Ulrike
- Stein, Anja
- Sewry, Caroline
- Travan, Laura
- Wijburg, Frits A
- Zenker, Martin
- Mohammed, Shehla
- Fanto, Manolis
- Gautel, Mathias
- Jungbluth, Heinz
2016
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Journal of inherited metabolic disease, 2016-03, Vol.39 (2), p.211-217
2016
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Journal of inherited metabolic disease, 2015-05, Vol.38 (3), p.417-426
- Magner, Martin
- Dvorakova, Veronika
- Tesarova, Marketa
- Mazurova, Stella
- Hansikova, Hana
- Zahorec, Martin
- Brennerova, Katarina
- Bzduch, Vladimir
- Spiegel, Ronen
- Horovitz, Yoseph
- Mandel, Hanna
- Eminoğlu, Fatma Tuba
- Mayr, Johannes Adalbert
- Koch, Johannes
- Martinelli, Diego
- Bertini, Enrico
- Konstantopoulou, Vassiliki
- Smet, Joél
- Rahman, Shamima
- Broomfield, Alexander
- Stojanović, Vesna
- Dionisi-Vici, Carlo
- van Coster, Rudy
- Morava-Kozicz, Eva
- Sperl, Wolfgang
- Zeman, Jiri
- Honzik, Tomas
2015
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American journal of human genetics, 2014-12, Vol.95 (6), p.708-720
- Kopajtich, Robert
- Nicholls, Thomas J.
- Rorbach, Joanna
- Metodiev, Metodi D.
- Freisinger, Peter
- Mandel, Hanna
- Vanlander, Arnaud
- Ghezzi, Daniele
- Carrozzo, Rosalba
- Taylor, Robert W.
- Marquard, Klaus
- Murayama, Kei
- Wieland, Thomas
- Schwarzmayr, Thomas
- Mayr, Johannes A.
- Pearce, Sarah F.
- Powell, Christopher A.
- Saada, Ann
- Ohtake, Akira
- Invernizzi, Federica
- Lamantea, Eleonora
- Sommerville, Ewen W.
- Pyle, Angela
- Chinnery, Patrick F.
- Crushell, Ellen
- Okazaki, Yasushi
- Kohda, Masakazu
- Kishita, Yoshihito
- Tokuzawa, Yoshimi
- Assouline, Zahra
- Rio, Marlène
- Feillet, François
- Mousson de Camaret, Bénédict
- Chretien, Dominique
- Munnich, Arnold
- Menten, Björn
- Sante, Tom
- Smet, Joél
- Régal, Luc
- Lorber, Abraham
- Khoury, Asaad
- Zeviani, Massimo
- Strom, Tim M.
- Meitinger, Thomas
- Bertini, Enrico S.
- Van Coster, Rudy
- Klopstock, Thomas
- Rötig, Agnès
- Haack, Tobias B.
- Minczuk, Michal
- Prokisch, Holger
2014
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Journal of inherited metabolic disease, 2014-09, Vol.37 (5), p.831-840
- Fischer, Sabine
- Huemer, Martina
- Baumgartner, Matthias
- Deodato, Federica
- Ballhausen, Diana
- Boneh, Avihu
- Burlina, Alberto B.
- Cerone, Roberto
- Garcia, Paula
- Gökçay, Gülden
- Grünewald, Stephanie
- Häberle, Johannes
- Jaeken, Jaak
- Ketteridge, David
- Lindner, Martin
- Mandel, Hanna
- Martinelli, Diego
- Martins, Esmeralda G.
- Schwab, Karl O.
- Gruenert, Sarah C.
- Schwahn, Bernd C.
- Sztriha, László
- Tomaske, Maren
- Trefz, Friedrich
- Vilarinho, Laura
- Rosenblatt, David S.
- Fowler, Brian
- Dionisi-Vici, Carlo
2014
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Orphanet journal of rare diseases, 2014-08, Vol.9 (1), p.107-107, Article 107
- Mayorandan, Sebene
- Meyer, Uta
- Gokcay, Gülden
- Segarra, Nuria Garcia
- de Baulny, Hélène Ogier
- van Spronsen, Francjan
- Zeman, Jiri
- de Laet, Corinne
- Spiekerkoetter, Ute
- Thimm, Eva
- Maiorana, Arianna
- Dionisi-Vici, Carlo
- Moeslinger, Dorothea
- Brunner-Krainz, Michaela
- Lotz-Havla, Amelie Sophia
- Cocho de Juan, José Angel
- Couce Pico, Maria Luz
- Santer, René
- Scholl-Bürgi, Sabine
- Mandel, Hanna
- Bliksrud, Yngve Thomas
- Freisinger, Peter
- Aldamiz-Echevarria, Luis Jose
- Hochuli, Michel
- Gautschi, Matthias
- Endig, Jessica
- Jordan, Jens
- McKiernan, Patrick
- Ernst, Stefanie
- Morlot, Susanne
- Vogel, Arndt
- Sander, Johannes
- Das, Anibh Martin
2014
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Pediatric neurology, 2014-04, Vol.50 (4), p.421-426
2014
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Pediatric endocrinology reviews : PER, 2014-03, Vol.11 (3), p.318
2014
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The Israel Medical Association journal, 2013-12, Vol.15 (12), p.777-779
2013
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Heart failure reviews, 2013-03, Vol.18 (2), p.187-196
2013
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American journal of human genetics, 2012-04, Vol.90 (4), p.708-714
2012
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PLoS genetics, 2011-12, Vol.7 (12), p.e1002427-e1002427
- Lefeber, Dirk J
- de Brouwer, Arjan P M
- Morava, Eva
- Riemersma, Moniek
- Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H M
- Absmanner, Birgit
- Verrijp, Kiek
- van den Akker, Willem M R
- Huijben, Karin
- Steenbergen, Gerry
- van Reeuwijk, Jeroen
- Jozwiak, Adam
- Zucker, Nili
- Lorber, Avraham
- Lammens, Martin
- Knopf, Carlos
- van Bokhoven, Hans
- Grünewald, Stephanie
- Lehle, Ludwig
- Kapusta, Livia
- Mandel, Hanna
- Wevers, Ron A
- Cox, Gregory A.
2011
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Journal of medical genetics, 2011-03, Vol.48 (3), p.177-182
2011
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The American journal of dermatopathology, 2011-02, Vol.33 (1), p.47-51
2011
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European journal of paediatric neurology, 2009-11, Vol.13 (6), p.530-533
2009
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Pediatric research, 2009-09, Vol.66 (3), p.329-335
2009
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- American Journal Of Medical Genetics
- Journal Of Inherited Metabolic Disease
- Brain
- Genetics In Medicine
- New England Journal Of Medicine/the new England Journal Of Medicine
- The New England Journal Of Medicine
- American Journal Of Diseases Of Children
- American Journal Of Nephrology