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PARS2 and NARS2 mutations in infantile-onset neurodegenerative disorder
Journal of human genetics, 2017-05, Vol.62 (5), p.525-529
2017
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A novel ZC4H2 gene mutation, K209N, in Japanese siblings with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability: characterization of the K209N mutation and clinical findings
Brain & development (Tokyo. 1979), 2018-10, Vol.40 (9), p.760-767
2018
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Erratum: PARS2 and NARS2 mutations in infantile-onset neurodegenerative disorder
Journal of human genetics, 2017-05, Vol.62 (5), p.587-587
2017
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Progressive facial hemiatrophy after epileptic seizures
Pediatric neurology, 2000-08, Vol.23 (2), p.164-166
2000
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HPRT1の近傍の遺伝子を含む広範囲の欠失が認められたLesch-Nyhan diseaseの1例
痛風と核酸代謝, 2016/07/25, Vol.40(1), pp.52
2016
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Analysis of Coronary Arterial Aneurysm Regression in Patients With Kawasaki Disease by Aneurysm Severity: Factors Associated With Regression
Journal of the American Heart Association, 2023-02, Vol.12 (3), p.e022417-e022417
2023
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