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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Orphanet journal of rare diseases, 2009-03, Vol.4 (1), p.9-9, Article 9
2009
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International journal of molecular sciences, 2021-01, Vol.22 (3), p.1190
- Guida, Valentina
- Calzari, Luciano
- Fadda, Maria Teresa
- Piceci-Sparascio, Francesca
- Digilio, Maria Cristina
- Bernardini, Laura
- Brancati, Francesco
- Mattina, Teresa
- Melis, Daniela
- Forzano, Francesca
- Briuglia, Silvana
- Mazza, Tommaso
- Bianca, Sebastiano
- Valente, Enza Maria
- Salehi, Leila Bagherjad
- Prontera, Paolo
- Pagnoni, Mario
- Tenconi, Romano
- Dallapiccola, Bruno
- Iannetti, Giorgio
- Corsaro, Luigi
- De Luca, Alessandro
- Gentilini, Davide
2021
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Human mutation, 2019-02, Vol.40 (2), p.193-200
- Kurtas, Nehir Edibe
- Xumerle, Luciano
- Leonardelli, Lorena
- Delledonne, Massimo
- Brusco, Alfredo
- Chrzanowska, Krystyna
- Schinzel, Albert
- Larizza, Daniela
- Guerneri, Silvana
- Natacci, Federica
- Bonaglia, Maria Clara
- Reho, Paolo
- Manolakos, Emmanouil
- Mattina, Teresa
- Soli, Fiorenza
- Provenzano, Aldesia
- Al‐Rikabi, Ahmed H.
- Errichiello, Edoardo
- Nazaryan‐Petersen, Lusine
- Giglio, Sabrina
- Tommerup, Niels
- Liehr, Thomas
- Zuffardi, Orsetta
2019
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American journal of medical genetics. Part A, 2004-08, Vol.129A (1), p.51-61
2004
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Molecular genetics & genomic medicine, 2019-08, Vol.7 (8), p.e797-n/a
2019
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Gene, 2004-05, Vol.333, p.111-119
2004
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American journal of medical genetics. Part A, 2017-06, Vol.173 (6), p.1649-1655
2017
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International journal of developmental neuroscience, 2020-06, Vol.80 (4), p.276-286
2020
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European journal of human genetics : EJHG, 2016-05, Vol.24 (5), p.652-659
- Koolen, David A
- Pfundt, Rolph
- Linda, Katrin
- Beunders, Gea
- Veenstra-Knol, Hermine E
- Conta, Jessie H
- Fortuna, Ana Maria
- Gillessen-Kaesbach, Gabriele
- Dugan, Sarah
- Halbach, Sara
- Abdul-Rahman, Omar A
- Winesett, Heather M
- Chung, Wendy K
- Dalton, Marguerite
- Dimova, Petia S
- Mattina, Teresa
- Prescott, Katrina
- Zhang, Hui Z
- Saal, Howard M
- Hehir-Kwa, Jayne Y
- Willemsen, Marjolein H
- Ockeloen, Charlotte W
- Jongmans, Marjolijn C
- Van der Aa, Nathalie
- Failla, Pinella
- Barone, Concetta
- Avola, Emanuela
- Brooks, Alice S
- Kant, Sarina G
- Gerkes, Erica H
- Firth, Helen V
- Õunap, Katrin
- Bird, Lynne M
- Masser-Frye, Diane
- Friedman, Jennifer R
- Sokunbi, Modupe A
- Dixit, Abhijit
- Splitt, Miranda
- Kukolich, Mary K
- McGaughran, Julie
- Coe, Bradley P
- Flórez, Jesús
- Nadif Kasri, Nael
- Brunner, Han G
- Thompson, Elizabeth M
- Gecz, Jozef
- Romano, Corrado
- Eichler, Evan E
- de Vries, Bert B A
2016
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Clinical genetics, 2021-09, Vol.100 (3), p.268-279
- Guida, Valentina
- Sparascio, Francesca Piceci
- Bernardini, Laura
- Pancheri, Francesco
- Melis, Daniela
- Cocciadiferro, Dario
- Pagnoni, Mario
- Puzzo, Marianna
- Goldoni, Marina
- Barone, Chiara
- Hozhabri, Hossein
- Putotto, Carolina
- Giuffrida, Maria Grazia
- Briuglia, Silvana
- Palumbo, Orazio
- Bianca, Sebastiano
- Stanzial, Franco
- Benedicenti, Francesco
- Kariminejad, Ariana
- Forzano, Francesca
- Baghernajad Salehi, Leila
- Mattina, Teresa
- Brancati, Francesco
- Castori, Marco
- Carella, Massimo
- Fadda, Maria Teresa
- Iannetti, Giorgio
- Dallapiccola, Bruno
- Digilio, Maria Cristina
- Marino, Bruno
- Tartaglia, Marco
- De Luca, Alessandro
2021
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Human molecular genetics, 2019-07, Vol.28 (13), p.2133-2142
- Fusco, Carmela
- Nardella, Grazia
- Fischetto, Rita
- Copetti, Massimiliano
- Petracca, Antonio
- Annunziata, Francesca
- Augello, Bartolomeo
- D’Asdia, Maria Cecilia
- Petrucci, Simona
- Mattina, Teresa
- Rella, Annalisa
- Cassina, Matteo
- Bengala, Mario
- Biagini, Tommaso
- Causio, Francesco Andrea
- Caldarini, Camilla
- Brancati, Francesco
- De Luca, Alessandro
- Guarnieri, Vito
- Micale, Lucia
- D’Agruma, Leonardo
- Castori, Marco
2019
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Genetics in medicine, 2021-06, Vol.23 (6), p.1116-1124
- Scott, Alexandra
- Di Giosaffatte, Niccolò
- Pinna, Valentina
- Daniele, Paola
- Corno, Sara
- D’Ambrosio, Valentina
- Andreucci, Elena
- Marozza, Annabella
- Sirchia, Fabio
- Tortora, Giada
- Mangiameli, Daniela
- Di Marco, Chiara
- Romagnoli, Maria
- Donati, Ilaria
- Zonta, Andrea
- Grosso, Enrico
- Naretto, Valeria Giorgia
- Mastromoro, Gioia
- Versacci, Paolo
- Pantaleoni, Francesca
- Radio, Francesca Clementina
- Mazza, Tommaso
- Damante, Giuseppe
- Papi, Laura
- Mattina, Teresa
- Giancotti, Antonella
- Pizzuti, Antonio
- Laberge, Anne-Marie
- Tartaglia, Marco
- Delrue, Marie-Ange
- De Luca, Alessandro
2021
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Calcified tissue international, 2019-08, Vol.105 (2), p.215-221
2019
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European journal of human genetics : EJHG, 2013-08, Vol.21 (8), p.816-823
2013
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European journal of medical genetics, 2017-02, Vol.60 (2), p.93-99
- Calì, Francesco
- Chiavetta, Valeria
- Ruggeri, Giuseppa
- Piccione, Maria
- Selicorni, Angelo
- Palazzo, Daniela
- Bonsignore, Maria
- Cereda, Anna
- Elia, Maurizio
- Failla, Pinella
- Figura, Maria Grazia
- Fiumara, Agata
- Maitz, Silvia
- Luana Mandarà, Giuseppa Maria
- Mattina, Teresa
- Ragalmuto, Alda
- Romano, Corrado
- Ruggieri, Martino
- Salluzzo, Roberto
- Saporoso, Antonino
- Schepis, Carmelo
- Sorge, Giovanni
- Spanò, Maria
- Tortorella, Gaetano
- Romano, Valentino
2017
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Human genetics, 2014-09, Vol.133 (9), p.1117-1125
2014
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American journal of medical genetics. Part A, 2013-10, Vol.161A (10), p.2453-2463
2013
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Journal of cystic fibrosis, 2012-01, Vol.11 (1), p.30-33
2012
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European journal of medical genetics, 2005-07, Vol.48 (3), p.346-352
2005
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American journal of human genetics, 1995-03, Vol.56 (3), p.676-683
1995
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Journal of child neurology, 2003-01, Vol.18 (1), p.79-81
2003
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Pediatrics (Evanston), 1980-02, Vol.65 (2), p.369-369
1980
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American journal of medical genetics, 1996-03, Vol.62 (2), p.120-123
1996
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