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Ultraconserved non-coding sequence element controls a subset of spatiotemporal GLI3 expression
Development, growth & differentiation, 2007-08, Vol.49 (6), p.543-553
2007
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High flow nasal cannula for acute respiratory failure due to COVID‐19 in patients with a ‘do‐not‐intubate’ order: A survival analysis
The clinical respiratory journal, 2023-02, Vol.17 (2), p.115-119
2023
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Characterization of the full fragile X syndrome mutation in fetal gametes
Nature genetics, 1997-02, Vol.15 (2), p.165-169
1997
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A point mutation in the FMR-1 gene associated with fragile X mental retardation
Nature genetics, 1993-01, Vol.3 (1), p.31-35
1993
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Characterization and localization of the FMR-1 gene product associated with fragile X syndrome
Nature (London), 1993-06, Vol.363 (6431), p.722-724
1993
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The full mutation in the FMR-1 gene of male fragile X patients is absent in their sperm
Nature genetics, 1993-06, Vol.4 (2), p.143-146
1993
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FMR1 Premutation Allele (CGG)(81) Is Stable in Mice
European journal of human genetics : EJHG, 1997-09, Vol.5 (5), p.293-298
1997
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Hotspot for deletions in the CGG repeat region of FMR1 in fragile X patients
Human molecular genetics, 1995-01, Vol.4 (1), p.45-49
1995
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A deletion of 1.6 kb proximal to the CGG repeat of the FMR1 gene causes the clinical phenotype of the fragile X syndrome
Human molecular genetics, 1994-04, Vol.3 (4), p.615-620
1994
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Characterization of FMR1 Promoter Elements by In Vivo-Footprinting Analysis
American journal of human genetics, 1997-06, Vol.60 (6), p.1354-1362
1997
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Alternative splicing in the fragile X gene FMR1
Human molecular genetics, 1993-04, Vol.2 (4), p.399-404
1993
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Characterization of FMR1 proteins isolated from different tissues
Human molecular genetics, 1995-05, Vol.4 (5), p.895-901
1995
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Segregation of FRAXE in a large family: clinical, psychometric, cytogenetic, and molecular data
American journal of human genetics, 1994-11, Vol.55 (5), p.923-931
1994
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The effect of a single base pair deletion (ΔT525) and a C1634T missense mutation (pro545leu) on the expression of lysosomal α-glucosidase in patients with glycogen storage disease type II
Human molecular genetics, 1994-12, Vol.3 (12), p.2213-2218
1994
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Mental status and fragile X expression in relation to FMR-1 gene mutation
European journal of human genetics : EJHG, 1993, Vol.1 (1), p.72-79
1993
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Dinucleotide repeat polymorphism at D11S994 locus
Human molecular genetics, 1993-10, Vol.2 (10), p.1747-1747
1993
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DNA diagnosis of the fragile X syndrome in a series of 236 mentally retarded subjects and evidence for a reversal of mutation in the FMR-1 gene
American journal of medical genetics, 1994-07, Vol.51 (4), p.482-485
1994
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The fragile X phenotype in a mosaic male with a deletion showing expression of the FMR1 protein in 28% of the cells
American journal of medical genetics, 1996-08, Vol.64 (2), p.302-308
1996
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