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Human genetics, 2019-09, Vol.138 (8-9), p.1051-1069
- Ragge, Nicola
- Isidor, Bertrand
- Bitoun, Pierre
- Odent, Sylvie
- Giurgea, Irina
- Cogné, Benjamin
- Deb, Wallid
- Vincent, Marie
- Le Gall, Jessica
- Morton, Jenny
- Lim, Derek
- Le Meur, Guylène
- Zazo Seco, Celia
- Zafeiropoulou, Dimitra
- Bax, Dorine
- Zwijnenburg, Petra
- Arteche, Anara
- Swafiri, Saoud Tahsin
- Cleaver, Ruth
- McEntagart, Meriel
- Kini, Usha
- Newman, William
- Ayuso, Carmen
- Corton, Marta
- Herenger, Yvan
- Jeanne, Médéric
- Calvas, Patrick
- Chassaing, Nicolas
2019
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Npj genomic medicine, 2021-03, Vol.6 (1), p.25-25, Article 25
- Martinez-Granero, Francisco
- Blanco-Kelly, Fiona
- Sanchez-Jimeno, Carolina
- Avila-Fernandez, Almudena
- Arteche, Ana
- Bustamante-Aragones, Ana
- Rodilla, Cristina
- Rodríguez-Pinilla, Elvira
- Riveiro-Alvarez, Rosa
- Tahsin-Swafiri, Saoud
- Trujillo-Tiebas, Maria Jose
- Ayuso, Carmen
- Rodríguez de Alba, Marta
- Lorda-Sanchez, Isabel
- Almoguera, Berta
2021
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Journal of medical genetics, 2022-05, Vol.59 (5), p.428
2022
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Anales de Pediatría, 2019-05, Vol.90 (5), p.315-316
2019
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Experimental eye research, 2021-11, Vol.212, p.108761-108761, Article 108761
- Lopez-Rodriguez, Rosario
- Lantero, Esther
- Blanco-Kelly, Fiona
- Avila-Fernandez, Almudena
- Martin Merida, Inmaculada
- del Pozo-Valero, Marta
- Perea-Romero, Irene
- Zurita, Olga
- Jiménez-Rolando, Belén
- Swafiri, Saoud Tahsin
- Riveiro-Alvarez, Rosa
- Trujillo-Tiebas, María José
- Carreño Salas, Ester
- García-Sandoval, Blanca
- Corton, Marta
- Ayuso, Carmen
2021
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Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2019-08, Vol.126 (8), p.1181-1188
- Martin-Merida, Inmaculada
- Avila-Fernandez, Almudena
- Del Pozo-Valero, Marta
- Blanco-Kelly, Fiona
- Zurita, Olga
- Perez-Carro, Raquel
- Aguilera-Garcia, Domingo
- Riveiro-Alvarez, Rosa
- Arteche, Ana
- Trujillo-Tiebas, Maria Jose
- Tahsin-Swafiri, Saoud
- Rodriguez-Pinilla, Elvira
- Lorda-Sanchez, Isabel
- Garcia-Sandoval, Blanca
- Corton, Marta
- Ayuso, Carmen
2019
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Frontiers in genetics, 2018-10, Vol.9, p.479-479
2018
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Genes, 2023-08, Vol.14 (9), p.1664
- Pascual, Patricia
- Tenorio-Castano, Jair
- Mignot, Cyril
- Afenjar, Alexandra
- Arias, Pedro
- Gallego-Zazo, Natalia
- Parra, Alejandro
- Miranda, Lucia
- Cazalla, Mario
- Silván, Cristina
- Heron, Delphine
- Keren, Boris
- Popa, Ioana
- Palomares, María
- Rikeros, Emi
- Ramos, Feliciano J.
- Almoguera, Berta
- Ayuso, Carmen
- Swafiri, Saoud Tahsin
- Barbero, Ana Isabel Sánchez
- Srinivasan, Varunvenkat M.
- Gowda, Vykuntaraju K.
- Morleo, Manuela
- Nigro, Vicenzo
- D’Arrigo, Stefano
- Ciaccio, Claudia
- Martin Mesa, Carmen
- Paumard, Beatriz
- Guillen, Gema
- Anton, Ana Teresa Serrano
- Jimenez, Marta Domínguez
- Seidel, Veronica
- Suárez, Julia
- Cormier-Daire, Valerie
- Consortium, The SOGRI
- Nevado, Julián
- Lapunzina, Pablo
2023
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Npj genomic medicine, 2022-07, Vol.7 (1), p.41-41, Article 41
- Perea-Romero, Irene
- Solarat, Carlos
- Blanco-Kelly, Fiona
- Sanchez-Navarro, Iker
- Bea-Mascato, Brais
- Martin-Salazar, Eduardo
- Lorda-Sanchez, Isabel
- Swafiri, Saoud Tahsin
- Avila-Fernandez, Almudena
- Martin-Merida, Inmaculada
- Trujillo-Tiebas, Maria Jose
- Carreño, Ester
- Jimenez-Rolando, Belen
- Garcia-Sandoval, Blanca
- Minguez, Pablo
- Corton, Marta
- Valverde, Diana
- Ayuso, Carmen
2022
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Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003), 2019-05, Vol.90 (5), p.315-316
2019
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Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 2024-04, Vol.1870 (4), p.167126-167126, Article 167126
2024
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Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2019-08, Vol.126 (8), p.1181-1188
- Martin-Merida, Inmaculada
- Avila-Fernandez, Almudena
- Del Pozo-Valero, Marta
- Blanco-Kelly, Fiona
- Zurita, Olga
- Perez-Carro, Raquel
- Aguilera-Garcia, Domingo
- Riveiro-Alvarez, Rosa
- Arteche, Ana
- Trujillo-Tiebas, Maria Jose
- Tahsin-Swafiri, Saoud
- Rodriguez-Pinilla, Elvira
- Lorda-Sanchez, Isabel
- Garcia-Sandoval, Blanca
- Corton, Marta
- Ayuso, Carmen
2019
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Scientific reports, 2021-01, Vol.11 (1), p.1526-1526, Article 1526
- Perea-Romero, Irene
- Gordo, Gema
- Iancu, Ionut F
- Del Pozo-Valero, Marta
- Almoguera, Berta
- Blanco-Kelly, Fiona
- Carreño, Ester
- Jimenez-Rolando, Belen
- Lopez-Rodriguez, Rosario
- Lorda-Sanchez, Isabel
- Martin-Merida, Inmaculada
- Pérez de Ayala, Lucia
- Riveiro-Alvarez, Rosa
- Rodriguez-Pinilla, Elvira
- Tahsin-Swafiri, Saoud
- Trujillo-Tiebas, Maria J
- Garcia-Sandoval, Blanca
- Minguez, Pablo
- Avila-Fernandez, Almudena
- Corton, Marta
- Ayuso, Carmen
2021
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American journal of ophthalmology, 2023-10, Vol.254, p.87-103
- Rodilla, Cristina
- Martín-Merida, Inmaculada
- Blanco-Kelly, Fiona
- Trujillo-Tiebas, María José
- Avila-Fernandez, Almudena
- Riveiro-Alvarez, Rosa
- del Pozo-Valero, Marta
- Perea-Romero, Irene
- Swafiri, Saoud Tahsin
- Zurita, Olga
- Villaverde, Cristina
- López, Miguel Ángel
- Romero, Raquel
- Iancu, Ionut Florin
- Núñez-Moreno, Gonzalo
- Jiménez-Rolando, Belén
- Martin-Gutierrez, María Pilar
- Carreño, Ester
- Minguez, Pablo
- García-Sandoval, Blanca
- Ayuso, Carmen
- Corton, Marta
2023
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Journal of medical genetics, 2023-07, Vol.60 (7), p.644
- Martinez-Cayuelas, Elena
- Blanco-Kelly, Fiona
- Lopez-Grondona, Fermina
- Swafiri, Saoud Tahsin
- Lopez-Rodriguez, Rosario
- Losada-Del Pozo, Rebeca
- Mahillo-Fernandez, Ignacio
- Moreno, Beatriz
- Rodrigo-Moreno, Maria
- Casas-Alba, Didac
- Lopez-Gonzalez, Aitor
- García-Miñaúr, Sixto
- Ángeles Mori, Maria
- Pacio-Minguez, Marta
- Rikeros-Orozco, Emi
- Santos-Simarro, Fernando
- Cruz-Rojo, Jaime
- Quesada-Espinosa, Juan Francisco
- Sanchez-Calvin, Maria Teresa
- Sanchez-Del Pozo, Jaime
- Bernado Fonz, Raquel
- Isidoro-Garcia, Maria
- Ruiz-Ayucar, Irene
- Alvarez-Mora, Maria Isabel
- Blanco-Lago, Raquel
- De Azua, Begoña
- Eiris, Jesus
- Garcia-Peñas, Juan Jose
- Gil-Fournier, Belen
- Gomez-Lado, Carmen
- Irazabal, Nadia
- Lopez-Gonzalez, Vanessa
- Madrigal, Irene
- Malaga, Ignacio
- Martinez-Menendez, Beatriz
- Ramiro-Leon, Soraya
- Garcia-Hoyos, Maria
- Prieto-Matos, Pablo
- Lopez-Pison, Javier
- Aguilera-Albesa, Sergio
- Alvarez, Sara
- Fernández-Jaén, Alberto
- Llano-Rivas, Isabel
- Gener-Querol, Blanca
- Ayuso, Carmen
- Arteche-Lopez, Ana
- Palomares-Bralo, Maria
- Cueto-González, Anna
- Valenzuela, Irene
- Martinez-Monseny, Antonio
- Lorda-Sanchez, Isabel
- Almoguera, Berta
2023
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European journal of human genetics : EJHG, 2023-04, Vol.31 (4), p.461-468
- Aerden, Mio
- Denommé-Pichon, Anne-Sophie
- Bonneau, Dominique
- Bruel, Ange-Line
- Delanne, Julian
- Gérard, Bénédicte
- Mazel, Benoît
- Philippe, Christophe
- Pinson, Lucile
- Prouteau, Clément
- Putoux, Audrey
- Tran Mau-Them, Frédéric
- Viora-Dupont, Éléonore
- Vitobello, Antonio
- Ziegler, Alban
- Piton, Amélie
- Isidor, Bertrand
- Francannet, Christine
- Maillard, Pierre-Yves
- Julia, Sophie
- Philippe, Anais
- Schaefer, Elise
- Koene, Saskia
- Ruivenkamp, Claudia
- Hoffer, Mariette
- Legius, Eric
- Theunis, Miel
- Keren, Boris
- Buratti, Julien
- Charles, Perrine
- Courtin, Thomas
- Misra-Isrie, Mala
- van Haelst, Mieke
- Waisfisz, Quinten
- Wieczorek, Dagmar
- Schmetz, Ariane
- Herget, Theresia
- Kortüm, Fanny
- Lisfeld, Jasmin
- Debray, François-Guillaume
- Bramswig, Nuria C
- Atallah, Isis
- Fodstad, Heidi
- Jouret, Guillaume
- Almoguera, Berta
- Tahsin-Swafiri, Saoud
- Santos-Simarro, Fernando
- Palomares-Bralo, Maria
- López-González, Vanesa
- Kibaek, Maria
- Tørring, Pernille M
- Renieri, Alessandra
- Bruno, Lucia Pia
- Õunap, Katrin
- Wojcik, Monica
- Hsieh, Tzung-Chien
- Krawitz, Peter
- Van Esch, Hilde
2023
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Scientific reports, 2018-03, Vol.8 (1), p.5285-11, Article 5285
- Sanchez-Navarro, Iker
- R J da Silva, Luciana
- Blanco-Kelly, Fiona
- Zurita, Olga
- Sanchez-Bolivar, Noelia
- Villaverde, Cristina
- Lopez-Molina, Maria Isabel
- Garcia-Sandoval, Blanca
- Tahsin-Swafiri, Saoud
- Minguez, Pablo
- Riveiro-Alvarez, Rosa
- Lorda, Isabel
- Sanchez-Alcudia, Rocío
- Perez-Carro, Raquel
- Valverde, Diana
- Liu, Yichuan
- Tian, Lifeng
- Hakonarson, Hakon
- Avila-Fernandez, Almudena
- Corton, Marta
- Ayuso, Carmen
2018
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Clinical genetics, 2022-05, Vol.101 (5-6), p.481-493
- Luque, Juan
- Webb, Susan M.
- Aguado, Carmen
- Almoguera, Berta
- Arjona, Emi
- Masó, Anna Aulinas
- Badell, Isabel
- Baiget, Montserrat
- Benito Sanz, Sara
- Borralleras, Cristina
- Borrego, Salud
- Bou de Pieri, Francesc
- Cámara, Yolanda
- Camats‐Tarruella, Núria
- Cantarero, Lara
- Caparrós‐Martín, JoséAntonio
- Casado, Mercedes
- Cascón, Alberto
- Catala, Albert
- Cediel, Rafael
- Cervera, Javier
- Contreras, Julio
- Cormand, Bru
- Corral, Javier
- Corton, Marta
- Costa‐Roger, Mar
- Crispi, Fátima
- Cuezva, JoséM.
- Dalmau, Josep
- Luna, Susana
- del Castillo, Ignacio
- Del Pozo, Ángela
- del Río, Marcela
- Escámez, María José
- Fernández‐Cancio, Mónica
- Fernández‐San Jose, Patricia
- Gallardo, Eduard
- García‐Redondo, Alberto
- Teresa García‐Silva, M.
- García‐Villoria, Judit
- García Santiago, Fe
- Garrido, Gema
- Giroud‐Gerbetant, Judith
- Gonzalez‐Cabo, Pilar
- Gonzalez‐Casacuberta, Ingrid
- González‐Quintana, Adrián
- Gort, Laura
- Herreras, Enrique
- Jimenez‐Mallebrera, Cecilia
- Luz Juarez‐Flores, Diana
- Lapunzina, Pablo
- López‐Laso, Eduardo
- López de Heredia, Miguel
- Lorda‐Sanchez, Isabel
- Marfany, Gemma
- Martí, Ramón
- Martin, Yolanda
- Martin‐Merida, Inmaculada
- Martinez‐Delgado, Beatriz
- Carmen Martínez‐Romero, María
- Millán, JoséM.
- Molla, Belén
- Moltó, Eduardo
- Montero, Raquel
- Montoliu, Lluis
- Moreno, JoséCarlos
- A Mori, María
- Morte, Beatriz
- Muñoz‐Pujol, Gerard
- Murillo‐Cuesta, Silvia
- Navarro, Susana
- Navas, Plácido
- Ángela Nieto, M.
- O′Callaghan, Mar
- Olavarrieta, Leticia
- Ormazabal, Aida
- Ortiz‐Romero, Paula
- Osorio, Ana
- Palencia‐Campos, Adrián
- Pie, Juan
- Pinto, Sheila
- Ranea, Juan A.G.
- Reina‐Castillón, Judith
- Robledo, Mercedes
- Carlos Rodriguez‐Aguilera, Juan
- Rodríguez‐Palmero, Agustí
- Romá‐Mateo, Carlos
- Ruiz, Montserrat
- Ruiz‐Arenas, Carlos
- Santacatterina, Fulvio
- Santamarina, Marta
- Santos‐Ocaña, Carlos
- Santos Simarro, Fernando
- Schlüter, Agatha
- Tizzano, Eduardo
- Tort, Frederic
- Vega, Ana
- Vélez‐Santamaria, Valentina
- Vílchez, Juan J.
2022
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Scientific reports, 2021-05, Vol.11 (1), p.10340-10340, Article 10340
- Perea-Romero, Irene
- Gordo, Gema
- Iancu, Ionut F
- Del Pozo-Valero, Marta
- Almoguera, Berta
- Blanco-Kelly, Fiona
- Carreño, Ester
- Jimenez-Rolando, Belen
- Lopez-Rodriguez, Rosario
- Lorda-Sanchez, Isabel
- Martin-Merida, Inmaculada
- Pérez de Ayala, Lucia
- Riveiro-Alvarez, Rosa
- Rodriguez-Pinilla, Elvira
- Tahsin-Swafiri, Saoud
- Trujillo-Tiebas, Maria J
- Garcia-Sandoval, Blanca
- Minguez, Pablo
- Avila-Fernandez, Almudena
- Corton, Marta
- Ayuso, Carmen
2021
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Genes, 2023-08, Vol.14 (9)
- Pascual, Patricia
- Tenorio-Castano, Jair
- Mignot, Cyril
- Afenjar, Alexandra
- Arias, Pedro
- Gallego-Zazo, Natalia
- Parra, Alejandro
- Miranda, Lucia
- Cazalla, Mario
- Silván, Cristina
- Heron, Delphine
- Keren, Boris
- Popa, Ioana
- Palomares, María
- Rikeros, Emi
- Ramos, Feliciano J
- Almoguera, Berta
- Ayuso, Carmen
- Swafiri, Saoud Tahsin
- Barbero, Ana Isabel Sánchez
- Srinivasan, Varunvenkat M
- Gowda, Vykuntaraju K
- Morleo, Manuela
- Nigro, Vicenzo
- D’Arrigo, Stefano
- Ciaccio, Claudia
- Ma
- Paumard, Beatriz
- Guillen, Gema
- Anton, Ana Teresa Serrano
- Jimenez, Marta Domínguez
- Seidel, Veronica
- Suárez, Julia
- Cormier-Daire, Valerie
- Conso
- Nevado, Julián
- Lapunzina, Pablo
2023
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Clinical nutrition (Edinburgh, Scotland), 2012-12, Vol.31 (6), p.1011-1014
2012
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Anales de la Real Academia Nacional de Medicina, Madrid, 2022-01, Vol.139 (3), p.274
- Perea-Romero, Irene
- Fernández-Caballero, Lidia
- Iancu, Ionut F
- Rodilla, Cristina
- Martín-Mérida, Inmaculada
- Ávila-Fernández, Almudena
- Almoguera, Berta
- Riveiro-Álvarez, Rosa
- Trujillo-Tiebas, María J
- Lorda-Sánchez, Isabel
- Tahsin-Swafiri, Saoud
- López-Grondona, Fermina
- Sánchez, Ana Isabel
- Blanco-Kelly, Fiona
- Marta del Pozo-Valero
- Mínguez, Pablo
- Millán, J M
- Martín-Gutiérrez, Pilar
- Jiménez-Rolando, Belén
- Carreño, Ester
- García-Sandoval, Blanca
- Cortón, Marta
- Ayuso, Carmen
2022
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Anales de pediatria, 2019, Vol.90 (5), p.315-316
2019
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