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Bystro: rapid online variant annotation and natural-language filtering at whole-genome scale
Genome Biology, 2018-02, Vol.19 (1), p.14-14, Article 14
2018
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Loss of function of OTUD7A in the schizophrenia- associated 15q13.3 deletion impairs synapse development and function in human neurons
American journal of human genetics, 2022-08, Vol.109 (8), p.1500-1519
2022
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New discoveries in schizophrenia genetics reveal neurobiological pathways: A review of recent findings
European journal of medical genetics, 2015-12, Vol.58 (12), p.704-714
2015
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Abstract 5066: Accurate detection of tumor sequence at low tumor content for MRD
Cancer research (Chicago, Ill.), 2022-06, Vol.82 (12_Supplement), p.5066-5066
2022
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Abstract 5996: Single tube PCR-based NGS assay for detection of multiple gene fusions from cell free total nucleic acid
Cancer research (Chicago, Ill.), 2022-06, Vol.82 (12_Supplement), p.5996-5996
2022
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A New High-Throughput Variant Annotation and Classification Method and Its Implementation in the Investigation of Schizophrenia-Associated Copy Number Regions
2019
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SeqAnt: Cloud-Based Whole-Genome Annotation and Search
Proceedings of the 8th ACM International Conference on bioinformatics, computational biology,and health informatics, 2017, p.621-621
2017
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57. MODELING THE LOSS-OF-FUNCTION MUTATION OF OTUD7A WITHIN THE SCHIZOPHRENIA-ASSOCIATED 15Q13.3 MICRODELETION IN HUMAN NEURONS
European neuropsychopharmacology, 2021-10, Vol.51, p.e71-e71
2021
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