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Molecular Genetic Dissection and Neonatal/Infantile Intrahepatic Cholestasis Using Targeted Next-Generation Sequencing
The Journal of pediatrics, 2016-04, Vol.171, p.171-177.e4
2016
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Metabolic and pathologic profiles of human LSS deficiency recapitulated in mice
PLoS genetics, 2020-02, Vol.16 (2), p.e1008628-e1008628
2020
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A novel variant in the transmembrane 4 domain of ANO3 identified in a two-year-old girl with developmental delay and tremor
Journal of human genetics, 2023-01, Vol.68 (1), p.51-54
2023
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Reply to: Avoid valproate in patients with IARS2 mutations
Brain & development (Tokyo. 1979), 2019-01, Vol.41 (1), p.122-122
2019
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The Discovery of GALM Deficiency (Type IV Galactosemia) and Newborn Screening System for Galactosemia in Japan
International journal of neonatal screening, 2021-10, Vol.7 (4), p.68
2021
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Hypoketotic hypoglycemia in citrin deficiency: a case report
BMC pediatrics, 2020-09, Vol.20 (1), p.444-444, Article 444
2020
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A novel stop-gain CUL3 mutation in a Japanese patient with autism spectrum disorder
Brain & development (Tokyo. 1979), 2021-02, Vol.43 (2), p.303-307
2021
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Fatal case of Hajdu–Cheney syndrome with idiopathic pulmonary hemosiderosis
Pediatrics international, 2019-02, Vol.61 (2), p.190-192
2019
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Novel IARS2 mutations in Japanese siblings with CAGSSS, Leigh, and West syndrome
Brain & development (Tokyo. 1979), 2018-11, Vol.40 (10), p.934-938
2018
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Asymptomatic congenital cytomegalovirus infection with neurological sequelae: A retrospective study using umbilical cord
Brain & development (Tokyo. 1979), 2016-10, Vol.38 (9), p.819-826
2016
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Targeted Sequencing and Immunological Analysis Reveal the Involvement of Primary Immunodeficiency Genes in Pediatric IBD: a Japanese Multicenter Study
Journal of clinical immunology, 2017-01, Vol.37 (1), p.67-79
2017
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Case Report: Identification of a CARD8 variant in all three patients with PFAPA syndrome complicated with Kawasaki disease
Frontiers in pediatrics, 2024-03, Vol.12, p.1340263
2024
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Rett-like features and cortical visual impairment in a Japanese patient with HECW2 mutation
Brain & development (Tokyo. 1979), 2018-05, Vol.40 (5), p.410-414
2018
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Patchy white matter hyperintensity in ring chromosome 18 syndrome
Pediatrics international, 2016-09, Vol.58 (9), p.919-922
2016
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Mucolipidosis IV: A milder form with novel mutations and serial MRI findings
Brain & development (Tokyo. 1979), 2016-09, Vol.38 (8), p.763-767
2016
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Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures: Pathological findings and a new therapeutic approach using tacrolimus
Brain & development (Tokyo. 1979), 2016-09, Vol.38 (8), p.772-776
2016
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  • BibTeX
Biallelic GALM pathogenicvariants cause a novel type of galactosemia
Genetics in medicine, 2019-06, Vol.21 (6), p.1286-1294
2019
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Efficacy of long term weekly ACTH therapy for intractable epilepsy
Brain & development (Tokyo. 1979), 2015-04, Vol.37 (4), p.449-454
2015
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Effect of a blackout in pediatric patients with home medical devices during the 2011 eastern Japan earthquake
Brain & development (Tokyo. 1979), 2014-02, Vol.36 (2), p.143-147
2014
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Dramatic response after functional hemispherectomy in a patient with epileptic encephalopathy carrying a de novo COL4A1 mutation
Brain & development (Tokyo. 1979), 2017-04, Vol.39 (4), p.337-340
2017
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A case of 3p deletion syndrome associated with cerebellar hemangioblastoma
Brain & development (Tokyo. 1979), 2016-02, Vol.38 (2), p.257-260
2016
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Myoclonic axial jerks for diagnosing atypical evolution of ataxia telangiectasia
Brain & development (Tokyo. 1979), 2015-03, Vol.37 (3), p.362-365
2015
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RBPJ is disrupted in a case of proximal 4p deletion syndrome with epilepsy
Brain & development (Tokyo. 1979), 2014-06, Vol.36 (6), p.532-536
2014
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The usefulness of subtraction ictal SPECT and ictal near-infrared spectroscopic topography in patients with West syndrome
Brain & development (Tokyo. 1979), 2013-11, Vol.35 (10), p.887-893
2013
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A Case Series of Patients With MYBPC1 Gene Variants Featuring Undulating Tongue Movements as Myogenic Tremor
Pediatric neurology, 2023-09, Vol.146, p.16-20
2023
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