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WNT Signaling and Bone: Lessons From Skeletal Dysplasias and Disorders
Frontiers in endocrinology (Lausanne), 2020-04, Vol.11, p.165-165
2020
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A Panel-Based Sequencing Analysis of Patients with Paget’s Disease of Bone Suggests Enrichment of Rare Genetic Variation in regulators of NF-κB Signaling and Supports the Importance of the 7q33 Locus
Calcified tissue international, 2021-12, Vol.109 (6), p.656-665
2021
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Osteocytic Sclerostin Expression as an Indicator of Altered Bone Turnover
Nutrients, 2023-01, Vol.15 (3), p.598
2023
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Osteopetrosis associated with PLEKHM1 and SNX10 genes, both involved in osteoclast vesicular trafficking
Bone (New York, N.Y.), 2022-11, Vol.164, p.116520-116520, Article 116520
2022
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Identification of Compound Heterozygous Variants in LRP4 Demonstrates That a Pathogenic Variant outside the Third β-Propeller Domain Can Cause Sclerosteosis
Genes, 2021-12, Vol.13 (1), p.80
2021
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Compound heterozygosity of mutations located in the first and third β-propeller domain of LRP4 causes sclerosteosis in a Spanish patient
Bone Reports, 2020-10, Vol.13, p.100604, Article 100604
2020
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A mosaic variant in CTNNB1/β-catenin as a novel cause for osteopathia striata with cranial sclerosis
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2024-01
2024
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Genetic Screening of ZNF687 and PFN1 in a Paget’s Disease of Bone Cohort Indicates an Important Role for the Nuclear Localization Signal of ZNF687
Calcified tissue international, 2023-11, Vol.113 (5), p.552-557
2023
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The sqstm1tmΔUBA zebrafish model, a proof-of-concept in vivo model for Paget’s disease of bone?
Bone Reports, 2022-05, Vol.16, p.101483, Article 101483
2022
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