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Adjunctive everolimus therapy for treatment-resistant focal-onset seizures associated with tuberous sclerosis (EXIST-3): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled study
The Lancet (British edition), 2016-10, Vol.388 (10056), p.2153-2163
2016
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Mosaic and Intronic Mutations in TSC1/TSC2 Explain the Majority of TSC Patients with No Mutation Identified by Conventional Testing
PLoS genetics, 2015-11, Vol.11 (11), p.e1005637-e1005637
2015
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Everolimus for subependymal giant cell astrocytoma: 5-year final analysis
Annals of neurology, 2015-12, Vol.78 (6), p.929-938
2015
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Subependymal Giant Cell Astrocytoma: Diagnosis, Screening, and Treatment. Recommendations From the International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference 2012
Pediatric neurology, 2013-12, Vol.49 (6), p.439-444
2013
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Long-Term Use of Everolimus in Patients with Tuberous Sclerosis Complex: Final Results from the EXIST-1 Study
PloS one, 2016-06, Vol.11 (6), p.e0158476-e0158476
2016
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RHOA signaling defects result in impaired axon guidance in iPSC-derived neurons from patients with tuberous sclerosis complex
Nature communications, 2021-05, Vol.12 (1), p.2589-2589, Article 2589
2021
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Regression of a cardiac rhabdomyoma in a patient receiving everolimus
Pediatrics (Evanston), 2011-05, Vol.127 (5), p.e1335
2011
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Lymphangioleiomyomatosis Screening in Women With Tuberous Sclerosis
Chest, 2013-08, Vol.144 (2), p.578-585
2013
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Serum Vascular Endothelial Growth Factor-D Prospectively Distinguishes Lymphangioleiomyomatosis From Other Diseases
Chest, 2010-09, Vol.138 (3), p.674-681
2010
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Prevalence of thoracoabdominal imaging findings in tuberous sclerosis complex
Orphanet journal of rare diseases, 2022-03, Vol.17 (1), p.124-124, Article 124
2022
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Stiripentol in Dravet syndrome: Results of a retrospective U.S. study
Epilepsia (Copenhagen), 2013-09, Vol.54 (9), p.1595-1604
2013
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Everolimus for treatment of tuberous sclerosis complex‐associated neuropsychiatric disorders
Annals of clinical and translational neurology, 2017-12, Vol.4 (12), p.877-887
2017
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Pooled analysis of menstrual irregularities from three major clinical studies evaluating everolimus for the treatment of tuberous sclerosis complex
PloS one, 2017-10, Vol.12 (10), p.e0186235-e0186235
2017
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Improvement in Renal Cystic Disease of Tuberous Sclerosis Complex After Treatment with Mammalian Target of Rapamycin Inhibitor
The Journal of pediatrics, 2017-08, Vol.187, p.318-322.e2
2017
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Measuring Health-Related Quality of Life in Tuberous Sclerosis Complex - Psychometric Evaluation of Three Instruments in Individuals With Refractory Epilepsy
Frontiers in pharmacology, 2018-08, Vol.9, p.964-964
2018
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Symptom rates and profile clustering in tuberous sclerosis complex-associated neuropsychiatric disorders (TAND)
Journal of neurodevelopmental disorders, 2021-12, Vol.13 (1), p.60-60, Article 60
2021
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Acute Management of Symptomatic Subependymal Giant Cell Astrocytoma With Everolimus
Pediatric neurology, 2017-07, Vol.72, p.81-85
2017
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Stiripentol for Drug-Resistant Epilepsy Treatment in Tuberous Sclerosis Complex
Pediatric neurology, 2023-02, Vol.139, p.86-92
2023
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mTOR inhibitors in the pharmacologic management of tuberous sclerosis complex and their potential role in other rare neurodevelopmental disorders
Orphanet journal of rare diseases, 2017-03, Vol.12 (1), p.51-51, Article 51
2017
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Sirolimus for Angiomyolipoma in Tuberous Sclerosis Complex or Lymphangioleiomyomatosis
The New England journal of medicine, 2008-01, Vol.358 (2), p.140-151
2008
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Adjunctive everolimus therapy for tuberous sclerosis complex‐associated refractory seizures: Results from the postextension phase of EXIST‐3
Epilepsia (Copenhagen), 2021-12, Vol.62 (12), p.3029-3041
2021
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Clinical Letter: A case report of targeted therapy with sirolimus for NPRL3 epilepsy
Seizure (London, England), 2019-12, Vol.73, p.43-45
2019
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Everolimus dosing recommendations for tuberous sclerosis complex–associated refractory seizures
Epilepsia (Copenhagen), 2018-06, Vol.59 (6), p.1188-1197
2018
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Cellular and molecular characterization of two novel asparagine synthetase gene mutations linked to asparagine synthetase deficiency
The Journal of biological chemistry, 2022-09, Vol.298 (9), p.102385-102385, Article 102385
2022
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Diabetes in Individuals With Tuberous Sclerosis Complex Treated With mTOR Inhibitors
Pediatric neurology, 2021-07, Vol.120, p.7-10
2021
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