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Types of congenital nonsyndromic ichthyoses
Biomedical papers of the Medical Faculty of the University Palacký, Olomouc, Czechoslovakia, 2020-12, Vol.164 (4), p.357-365
2020
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Cardio-Ankle Vascular Index in Heterozygous Familial Hypercholesterolemia
Journal of Atherosclerosis and Thrombosis, 2012, Vol.19(5), pp.453-461
2012
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Cardio-Ankle Vascular Index in Subjects with Dyslipidaemia and Other Cardiovascular Risk Factors
Journal of Atherosclerosis and Thrombosis, 2013, Vol.20(5), pp.443-451
2013
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Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel and recurrent mutations
Journal of dermatological science, 2010-08, Vol.59 (2), p.136-140
2010
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DNA mutation motifs in the genes associated with inherited diseases
PloS one, 2017-08, Vol.12 (8), p.e0182377-e0182377
2017
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Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia
British journal of anaesthesia : BJA, 2022-08, Vol.129 (2), p.e41-e43
2022
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Bending of DNA duplexes with mutation motifs
DNA research, 2019-08, Vol.26 (4), p.341-352
2019
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CLCN1 mutations in Czech patients with myotonia congenita, in silico analysis of novel and known mutations in the human dimeric skeletal muscle chloride channel
PloS one, 2013-12, Vol.8 (12), p.e82549-e82549
2013
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Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
Clinical genetics, 2023-11, Vol.104 (5), p.542-553
2023
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Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients
Orphanet journal of rare diseases, 2019-05, Vol.14 (1), p.92-92, Article 92
2019
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Functional analysis of the p.(Leu15Pro) and p.(Gly20Arg) sequence changes in the signal sequence of LDL receptor
Atherosclerosis, 2016-07, Vol.250, p.9-14
2016
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Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation
Epilepsy & behavior, 2022-03, Vol.128, p.108564-108564, Article 108564
2022
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Low Density Lipoprotein Receptor Variants in the Beta-Propeller Subdomain and Their Functional Impact
Frontiers in genetics, 2020-06, Vol.11, p.691-691
2020
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X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: Phenotypic expression of a novel mutation Ile127Ser in the GJB1 (connexin 32) gene
Muscle & nerve, 2005-02, Vol.31 (2), p.252-255
2005
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Computational study of missense mutations in phenylalanine hydroxylase
Journal of molecular modeling, 2015-04, Vol.21 (4), p.70-70, Article 70
2015
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Functional analysis of mutations in LDL receptor gene
Atherosclerosis, 2017-08, Vol.263, p.e221-e221
2017
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The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype–phenotype correlations
Atherosclerosis, 2012-08, Vol.223 (2), p.401-408
2012
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Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic
Diagnostics (Basel), 2021-05, Vol.11 (6), p.983
2021
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Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype–phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations
Clinica chimica acta, 2013-04, Vol.419, p.1-10
2013
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Improved Criteria for the Classification of Titin Variants in Inherited Skeletal Myopathies
Journal of neuromuscular diseases, 2020-01, Vol.7 (2), p.153-166
2020
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Variants within the APOB, PCSK9 and SORT-1 play a role in pseudo-FH development in Czech population
Atherosclerosis, 2017-08, Vol.263, p.e40-e40
2017
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Autosomal dominant hypercholesterolemia in the czech republic – introduction of the next generation sequencing
Atherosclerosis, 2017-08, Vol.263, p.e26-e26
2017
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An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia
Atherosclerosis, 2011-05, Vol.216 (1), p.139-145
2011
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The logarithm of the triglyceride/HDL-cholesterol ratio is related to the history of cardiovascular disease in patients with familial hypercholesterolemia
Clinical biochemistry, 2012-01, Vol.45 (1-2), p.96-100
2012
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Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Czech Republic
BMC neurology, 2014-08, Vol.14 (1), p.154-154, Article 154
2014
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