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Genetics and molecular biology, 2020-01, Vol.43 (1 suppl 1), p.e20190046-e20190046
2020
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American journal of human genetics, 2015-05, Vol.96 (5), p.826-831
- Hadchouel, Alice
- Wieland, Thomas
- Griese, Matthias
- Baruffini, Enrico
- Lorenz-Depiereux, Bettina
- Enaud, Laurent
- Graf, Elisabeth
- Dubus, Jean Christophe
- Halioui-Louhaichi, Sonia
- Coulomb, Aurore
- Delacourt, Christophe
- Eckstein, Gertrud
- Zarbock, Ralf
- Schwarzmayr, Thomas
- Cartault, François
- Meitinger, Thomas
- Lodi, Tiziana
- de Blic, Jacques
- Strom, Tim M.
2015
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Human molecular genetics, 2014-09, Vol.23 (17), p.4479-4490
2014
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PloS one, 2013-01, Vol.8 (1), p.e54791
2013
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Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2012-03, Vol.109 (13), p.4980-4985
- Cartault, François
- Munier, Patrick
- Benko, Edgar
- Desguerre, Isabelle
- Hanein, Sylvain
- Boddaert, Nathalie
- Bandiera, Simonetta
- Vellayoudom, Jeanine
- Krejbich-Trotot, Pascale
- Bintner, Marc
- Hoarau, Jean-Jacques
- Girard, Muriel
- Génin, Emmanuelle
- de Lonlay, Pascale
- Fourmaintraux, Alain
- Naville, Magali
- Rodriguez, Diana
- Feingold, Josué
- Renouil, Michel
- Munnich, Arnold
- Westhof, Eric
- Fähling, Michael
- Lyonnet, Stanislas
- Henrion-Caude, Alexandra
2012
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DNA repair, 2011-06, Vol.10 (6), p.577-585
2011
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American journal of medical genetics. Part A, 2023-01, Vol.191 (1), p.52-63
- Jouret, Guillaume
- Egloff, Matthieu
- Landais, Emilie
- Tassy, Olivier
- Giuliano, Fabienne
- Karmous‐Benailly, Houda
- Coutton, Charles
- Satre, Véronique
- Devillard, Françoise
- Dieterich, Klaus
- Vieville, Gaëlle
- Kuentz, Paul
- Caignec, Cédric
- Beneteau, Claire
- Isidor, Bertrand
- Nizon, Mathilde
- Callier, Patrick
- Marquet, Valentine
- Bieth, Eric
- Lévy, Jonathan
- Tabet, Anne‐Claude
- Lyonnet, Stanislas
- Baujat, Geneviève
- Rio, Marlène
- Cartault, François
- Scheidecker, Sophie
- Gouronc, Aurélie
- Schalk, Audrey
- Jacquin, Clémence
- Spodenkiewicz, Marta
- Angélini, Chloé
- Pennamen, Perrine
- Rooryck, Caroline
- Doco‐Fenzy, Martine
- Poirsier, Céline
2023
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European journal of human genetics : EJHG, 2016-07, Vol.24 (7), p.992-1000
- Barat-Houari, Mouna
- Dumont, Bruno
- Fabre, Aurélie
- Them, Frédéric Tm
- Alembik, Yves
- Alessandri, Jean-Luc
- Amiel, Jeanne
- Audebert, Séverine
- Baumann-Morel, Clarisse
- Blanchet, Patricia
- Bieth, Eric
- Brechard, Marie
- Busa, Tiffany
- Calvas, Patrick
- Capri, Yline
- Cartault, François
- Chassaing, Nicolas
- Ciorca, Vidrica
- Coubes, Christine
- David, Albert
- Delezoide, Anne-Lise
- Dupin-Deguine, Delphine
- El Chehadeh, Salima
- Faivre, Laurence
- Giuliano, Fabienne
- Goldenberg, Alice
- Isidor, Bertrand
- Jacquemont, Marie-Line
- Julia, Sophie
- Kaplan, Josseline
- Lacombe, Didier
- Lebrun, Marine
- Marlin, Sandrine
- Martin-Coignard, Dominique
- Martinovic, Jelena
- Masurel, Alice
- Melki, Judith
- Mozelle-Nivoix, Monique
- Nguyen, Karine
- Odent, Sylvie
- Philip, Nicole
- Pinson, Lucile
- Plessis, Ghislaine
- Quélin, Chloé
- Shaeffer, Elise
- Sigaudy, Sabine
- Thauvin, Christel
- Till, Marianne
- Touraine, Renaud
- Vigneron, Jacqueline
- Baujat, Geneviève
- Cormier-Daire, Valérie
- Le Merrer, Martine
- Geneviève, David
- Touitou, Isabelle
2016
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Journal of cystic fibrosis, 2015-05, Vol.14 (3), p.305-309
2015
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European journal of human genetics : EJHG, 2015-01, Vol.23 (1), p.49-53
2015
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Annals of human genetics, 2009-05, Vol.73 (3), p.314-334
2009
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Human molecular genetics, 2015-07, Vol.24 (14), p.4126-4137
- Caparrós-Martín, José A
- De Luca, Alessandro
- Cartault, François
- Aglan, Mona
- Temtamy, Samia
- Otaify, Ghada A
- Mehrez, Mennat
- Valencia, María
- Vázquez, Laura
- Alessandri, Jean-Luc
- Nevado, Julián
- Rueda-Arenas, Inmaculada
- Heath, Karen E
- Digilio, Maria Cristina
- Dallapiccola, Bruno
- Goodship, Judith A
- Mill, Pleasantine
- Lapunzina, Pablo
- Ruiz-Perez, Victor L
2015
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European journal of human genetics : EJHG, 2004-04, Vol.12 (4), p.293-300
2004
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Human biology, 2009-08, Vol.81 (4), p.495-500
2009
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Molecular genetics and metabolism, 2013-11, Vol.110 (3), p.263-267
- Joncquel-Chevalier Curt, Marie
- Cheillan, David
- Briand, Gilbert
- Salomons, Gajja S.
- Mention-Mulliez, Karine
- Dobbelaere, Dries
- Cuisset, Jean-Marie
- Lion-François, Laurence
- Des Portes, Vincent
- Chabli, Allel
- Valayannopoulos, Vassili
- Benoist, Jean-François
- Pinard, Jean-Marc
- Simard, Gilles
- Douay, Olivier
- Deiva, Kumaran
- Tardieu, Marc
- Afenjar, Alexandra
- Héron, Delphine
- Rivier, François
- Chabrol, Brigitte
- Prieur, Fabienne
- Cartault, François
- Pitelet, Gaëlle
- Goldenberg, Alice
- Bekri, Soumeya
- Gerard, Marion
- Delorme, Richard
- Porchet, Nicole
- Vianey-Saban, Christine
- Vamecq, Joseph
2013
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Clinical genetics, 2019-01, Vol.95 (1), p.177-181
- Lerat, Justine
- Bonnet, Crystel
- Cartault, François
- Loundon, Natalie
- Jacquemont, Marie‐Line
- Darcel, Françoise
- Rouillon, Isabelle
- Mezouaghi, Kheira
- Guichet, Agnes
- Litzler, Julie
- Gesny, Roselyne
- Gherbi, Souad
- Aissa, Ines Ben
- Digeon, Fabienne Saint James
- Garabedian, Eréa‐Nöel
- Bonnefont, Jean‐Paul
- Genin, Emmanuelle
- Denoyelle, Françoise
- Jonard, Laurence
- Marlin, Sandrine
2019
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Human mutation, 2014-08, Vol.35 (8), p.1021-1032
- Ballantyne, Kaye N.
- Ralf, Arwin
- Aboukhalid, Rachid
- Achakzai, Niaz M.
- Anjos, Maria J.
- Ayub, Qasim
- Balažic, Jože
- Ballantyne, Jack
- Berger, Burkhard
- Bobillo, Cecilia
- Burri, Helen
- Capal, Tomas
- Caratti, Stefano
- Cárdenas, Jorge
- Carvalho, Monica
- Comas, David
- Corach, Daniel
- D'Amato, Maria E.
- Davison, Sean
- de Knijff, Peter
- De Ungria, Maria Corazon A.
- Decorte, Ronny
- Dobosz, Tadeusz
- Dupuy, Berit M.
- Grol, Laurens
- Haas, Cordula
- Hanson, Erin
- Henke, Jürgen
- Henke, Lotte
- Herrera-Rodríguez, Fabiola
- Hill, Carolyn R.
- Holmlund, Gunilla
- Honda, Katsuya
- Inokuchi, Shota
- Jobling, Mark A.
- Kaddura, Mahmoud
- Kim, Jong S.
- Kim, Soon H.
- Kim, Wook
- King, Turi E.
- Kling, Daniel
- Kovačević, Lejla
- Kovatsi, Leda
- Krajewski, Paweł
- Kravchenko, Sergey
- Larmuseau, Maarten H. D.
- Lee, Eun Young
- Lessig, Ruediger
- Livshits, Ludmila A.
- Marjanović, Damir
- Minarik, Marek
- Mukherjee, Meeta
- Munier, Patrick
- Nagaraju, Javaregowda
- Neuhuber, Franz
- Nie, Shengjie
- Nilasitsataporn, Premlaphat
- Nishi, Takeki
- Oh, Hye H.
- Palo, Jukka U.
- Pamjav, Horolma
- Parson, Walther
- Petlach, Michal
- Phillips, Christopher
- Ploski, Rafal
- Primorac, Dragan
- Purnomo, Gludhug A.
- Purps, Josephine
- Rębała, Krzysztof
- Rerkamnuaychoke, Budsaba
- Robino, Carlo
- Roewer, Lutz
- Rosa, Alexandra
- Sajantila, Antti
- Sala, Andrea
- Sanz, Paula
- Schmitt, Cornelia
- Sharma, Anil K.
- Shin, Kyoung-Jin
- Sirker, Miriam
- Siváková, Daniela
- Solano-Matamoros, Carlos
- Souto, Luis
- Stenzl, Vlastimil
- Sudoyo, Herawati
- Syndercombe-Court, Denise
- Tagliabracci, Adriano
- Taylor, Duncan
- Tillmar, Andreas
- Tsybovsky, Iosif S.
- Tyler-Smith, Chris
- van der Gaag, Kristiaan J.
- Vanek, Daniel
- Völgyi, Antónia
- Ward, Denise
- Willemse, Patricia
- Yap, Eric P.H.
- Yong, Rita Y.Y.
- Pajnič, Irena Zupanič
- Kayser, Manfred
2014
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Prenatal diagnosis, 2010-02, Vol.30 (2), p.168-172
2010
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Kidney international, 2023-08, Vol.104 (2), p.378-387
- Petzold, Friederike
- Billot, Katy
- Filhol, Emilie
- Martin, Yoann
- Morinière, Vincent
- Krug, Pauline
- Tory, Kalman
- Servais, Aude
- Heidet, Laurence
- Garcelon, Nicolas
- Antignac, Corinne
- Saunier, Sophie
- Attié-Bitach, Tania
- Mohsin, Nabil
- Loirat, Chantal
- Charbit, Marina
- Dehennault, Maud
- Gagnadoux, Marie-France
- Ranchin, Bruno
- Knebelmann, Bertrand
- Burtey, Stéphane
- Morin, Denis
- Dollfus, Hélène
- Hamel, Christian
- Bieth, Eric
- Gie, Sophie
- Bessenay, Lucie
- Palcoux, Jean Bernard
- Dubot, Philippe
- Iftene, Daouya
- Lahoche, Anine
- Leclerc, Anne-Laure
- Milford, David
- Chauveau, Dominique
- Allard, Lisa
- Adra, Anne-Laure
- Baatard, Remy
- Bacchetta, Justine
- Benmati, Faïza
- Boffa, Jean Jacques
- Bourdat-Michel, Guylhène
- Elalaoui, Siham Chafai
- Graber, Denis
- Diouf, Boucar
- Fryer, Alan
- Albano, Laetitia
- Chaussenot, Annabelle
- Bottani, Armand
- Hummel, Aurélie
- Katz, Avi
- Mariat, Christiophe
- Champion, Gérard
- Mousson, Christiane
- Baudeau, Christine
- Cuntz, Delphine Hafdar
- Lacombe, Didier
- Charlin, Emmanuelle
- Plasse, Florent
- Lebas, Fanny
- Dumont, Geneviève
- Guigonis, Vincent
- Coudert, Krier
- Burglen, Lydie
- Saïd-Menthon, Marie-Hélène
- Nizon, Mathilde
- Foulard, Michel
- Brun, Nathalie
- Noble, Claire Pouteil
- Bernard, Raphaelle
- Cahen, Rémi
- Sacquepee, Mathieu
- Haq, Shuman
- Lanoiselée, Stéphanie
- Subra, Jean-François
- Cloarec, Sylvie
- Lamy, Thomas
- Garraud, Valérie Drouin
- Finielz, Paul
- Foliguet, Bernard
- Francois-Pradier, Hélène
- Gerard, Marion
- Dubrasquet, Astrid Godron
- Knoers, Nine
- de Parscau, Loïc
- Rio, Marlène
- Merville, Pierre
- Moreau, Karine
- Mourad, Georges
- Niel, Olivier
- Malvezzi, Paolo
- Petersen, M.B.
- Michel, Philippe
- Rémy, Philippe
- Pichault, Valérie
- Boudailliez, Bernard
- Berland, Yves
- Rossi, Annick
- Tsimaratos, Michel
- Willems, Marjolaine
- Youssef, Michel
2023
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European journal of human genetics : EJHG, 2016-06, Vol.24 (6), p.844-851
- Poirsier, Céline
- Besseau-Ayasse, Justine
- Schluth-Bolard, Caroline
- Toutain, Jérôme
- Missirian, Chantal
- Le Caignec, Cédric
- Bazin, Anne
- de Blois, Marie Christine
- Kuentz, Paul
- Catty, Marie
- Choiset, Agnès
- Plessis, Ghislaine
- Basinko, Audrey
- Letard, Pascaline
- Flori, Elisabeth
- Jimenez, Mélanie
- Valduga, Mylène
- Landais, Emilie
- Lallaoui, Hakima
- Cartault, François
- Lespinasse, James
- Martin-Coignard, Dominique
- Callier, Patrick
- Pebrel-Richard, Céline
- Portnoi, Marie-France
- Busa, Tiffany
- Receveur, Aline
- Amblard, Florence
- Yardin, Catherine
- Harbuz, Radu
- Prieur, Fabienne
- Le Meur, Nathalie
- Pipiras, Eva
- Kleinfinger, Pascale
- Vialard, François
- Doco-Fenzy, Martine
2016
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Journal of medical genetics, 2009-07, Vol.46 (7), p.425-430
2009
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Journal of allergy and clinical immunology, 2011-08, Vol.128 (2), p.382-389.e1
- Micol, Romain, MD, MPH, PhD
- Ben Slama, Lilia, PhD
- Suarez, Felipe, MD, PhD
- Le Mignot, Loïc, MSc
- Beauté, Julien, MD, MSc
- Mahlaoui, Nizar, MD, MSc
- Dubois d’Enghien, Catherine, BSc
- Laugé, Anthony, BSc
- Hall, Janet, PhD
- Couturier, Jérôme, MD
- Vallée, Louis, MD
- Delobel, Bruno, MD
- Rivier, François, MD, PhD
- Nguyen, Karine, MD
- Billette de Villemeur, Thierry, MD
- Stephan, Jean-Louis, MD
- Bordigoni, Pierre, MD
- Bertrand, Yves, MD
- Aladjidi, Nathalie, MD
- Pedespan, Jean-Michel, MD
- Thomas, Caroline, MD
- Pellier, Isabelle, MD, MSc
- Koenig, Michel, MD, PhD
- Hermine, Olivier, MD, PhD
- Picard, Capucine, MD, PhD
- Moshous, Despina, MD, PhD
- Neven, Bénédicte, MD, PhD
- Lanternier, Fanny, MD
- Blanche, Stéphane, MD
- Tardieu, Marc, MD, PhD
- Debré, Marianne, MD
- Fischer, Alain, MD, PhD
- Stoppa-Lyonnet, Dominique, MD, PhD
2011
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Clinical dysmorphology, 2009-10, Vol.18 (4), p.209
2009
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Human mutation, 2012-02, Vol.33 (2), p.316-326
- Gribouval, Olivier
- Morinière, Vincent
- Pawtowski, Audrey
- Arrondel, Christelle
- Sallinen, Satu-Leena
- Saloranta, Carola
- Clericuzio, Carol
- Viot, Géraldine
- Tantau, Julia
- Blesson, Sophie
- Cloarec, Sylvie
- Machet, Marie Christine
- Chitayat, David
- Thauvin, Christelle
- Laurent, Nicole
- Sampson, Julian R.
- Bernstein, Jonathan A
- Clemenson, Alix
- Prieur, Fabienne
- Daniel, Laurent
- Levy-Mozziconacci, Annie
- Lachlan, Katherine
- Alessandri, Jean Luc
- Cartault, François
- Rivière, Jean Pierre
- Picard, Nicole
- Baumann, Clarisse
- Delezoide, Anne Lise
- Belar Ortega, Maria
- Chassaing, Nicolas
- Labrune, Philippe
- Yu, Sui
- Firth, Helen
- Wellesley, Diana
- Bitzan, Martin
- Alfares, Ahmed
- Braverman, Nancy
- Krogh, Lotte
- Tolmie, John
- Gaspar, Harald
- Doray, Bérénice
- Majore, Silvia
- Bonneau, Dominique
- Triau, Stéphane
- Loirat, Chantal
- David, Albert
- Bartholdi, Deborah
- Peleg, Amir
- Brackman, Damien
- Stone, Rosario
- DeBerardinis, Ralph
- Corvol, Pierre
- Michaud, Annie
- Antignac, Corinne
- Gubler, Marie Claire
2012
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Orphanet journal of rare diseases, 2012-12, Vol.7 (1), p.96-96, Article 96
- Cheillan, David
- Joncquel-Chevalier Curt, Marie
- Briand, Gilbert
- Salomons, Gajja S
- Mention-Mulliez, Karine
- Dobbelaere, Dries
- Cuisset, Jean-Marie
- Lion-François, Laurence
- Portes, Vincent Des
- Chabli, Allel
- Valayannopoulos, Vassili
- Benoist, Jean-François
- Pinard, Jean-Marc
- Simard, Gilles
- Douay, Olivier
- Deiva, Kumaran
- Afenjar, Alexandra
- Héron, Delphine
- Rivier, François
- Chabrol, Brigitte
- Prieur, Fabienne
- Cartault, François
- Pitelet, Gaëlle
- Goldenberg, Alice
- Bekri, Soumeya
- Gerard, Marion
- Delorme, Richard
- Tardieu, Marc
- Porchet, Nicole
- Vianey-Saban, Christine
- Vamecq, Joseph
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