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The cost of genetic testing for ocular disease: who pays?
Current opinion in ophthalmology, 2014-09, Vol.25 (5), p.394-399
2014
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Patients and animal models of CNGβ1-deficient retinitis pigmentosa support gene augmentation approach
The Journal of clinical investigation, 2018-01, Vol.128 (1), p.190-206
2018
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Genetic testing: Getting it right
Oman journal of ophthalmology, 2023-01, Vol.16 (1), p.1-3
2023
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Genetics of the anterior segment dysgenesis
Taiwan journal of ophthalmology, 2023-10, Vol.13 (4), p.500-504
2023
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Spectrum of PEX1 and PEX6 variants in Heimler syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2016-11, Vol.24 (11), p.1565-1571
2016
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Mutations in AGBL5 associated with Retinitis pigmentosa
Ophthalmic genetics, 2023-12, p.1-6
2023
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Novel CRB1 pathogenic variant in Chuuk families with Leber congenital amaurosis
American journal of medical genetics. Part A, 2023-04, Vol.191 (4), p.1007-1012
2023
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Ocular manifestations of Emanuel syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2018-09, Vol.176 (9), p.1964-1967
2018
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Wills Eye Handbook of Ocular Genetics
1, 2017
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Ocular manifestations of PACS1 mutation
Journal of AAPOS, 2018-08, Vol.22 (4), p.323-325
2018
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Early onset ectopia lentis due to a FBN1 mutation with non-penetrance
American journal of medical genetics. Part A, 2015-06, Vol.167A (6), p.1365-1368
2015
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Intraretinal cystoid spaces in a patient with retinitis pigmentosa due to mutation in the MAK gene
Ophthalmic genetics, 2016-12, Vol.37 (4), p.424-426
2016
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Anirdia-like phenotype caused by 6p25 dosage aberrations
American journal of medical genetics. Part A, 2015-03, Vol.167A (3), p.524-528
2015
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Organophosphate retinopathy
Oman journal of ophthalmology, 2016-01, Vol.9 (1), p.49-51
2016
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Lyonization in ophthalmology
Current opinion in ophthalmology, 2013-09, Vol.24 (5), p.389-397
2013
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Ocular Manifestations of 22q11.2 Microduplication
Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2014, Vol.121 (1), p.392-398
2014
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Peters anomaly in cri-du-chat syndrome
Journal of AAPOS, 2015-06, Vol.19 (3), p.277-279
2015
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Autosomal-dominant Leber Congenital Amaurosis Caused by a Heterozygous CRX Mutation in a Father and Son
Ophthalmic genetics, 2015-06, Vol.36 (2), p.156-159
2015
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  • BibTeX
Retinal Dystrophy with Intraretinal Cystoid Spaces Associated with Mutations in the Crumbs Homologue (CRB1) Gene
Ophthalmic genetics, 2015-01, Vol.36 (3), p.257-264
2015
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How genetics works? An illustrative case report
Indian journal of ophthalmology, 2016-05, Vol.64 (5), p.399-402
2016
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Autoimmune retinopathy associated with systemic lupus erythematosus: A diagnostic dilemma
Taiwan journal of ophthalmology, 2017-07, Vol.7 (3), p.172-176
2017
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Unusual retinal abnormalities in sisters with tetralogy of Fallot
Journal of AAPOS, 2014-12, Vol.18 (6), p.601-604
2014
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Experiences of genetic testing among individuals with retinitis pigmentosa
Ophthalmic genetics, 2022-09, Vol.43 (5), p.633-640
2022
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eP218: A novel FGFR2 variant in a family with a spectrum of anterior segment anomalies
Genetics in medicine, 2022-03, Vol.24 (3), p.S136-S136
2022
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Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye
Journal of medical genetics, 2023-04, Vol.60 (4), p.368
2023
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