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Spectrum of genetic disorders and gene variants in the United Arab Emirates national population: insights from the CTGA database
Frontiers in genetics, 2023-05, Vol.14, p.1177204-1177204
2023
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Catalogue for Transmission Genetics in Arabs (CTGA) Database: Analysing Lebanese Data on Genetic Disorders
Genes, 2021-09, Vol.12 (10), p.1518
2021
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Characterization of an Emirati TMEM138 mutation leading to Joubert syndrome
Pediatrics international, 2017-01, Vol.59 (1), p.113-114
2017
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Comments on the latest meta-analysis of CAPN10 polymorphism associations with polycystic ovary syndrome
Gene, 2019-10, Vol.717, p.144006-144006, Article 144006
2019
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Expanded PCH1D phenotype linked to EXOSC9 mutation
European journal of medical genetics, 2020-01, Vol.63 (1), p.103622-103622, Article 103622
2020
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Recessive marfanoid syndrome with herniation associated with a homozygous mutation in Fibulin-3
European journal of medical genetics, 2020-05, Vol.63 (5), p.103869-103869, Article 103869
2020
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Single‐center experience of N‐linked Congenital Disorders of Glycosylation with a Summary of Molecularly Characterized Cases in Arabs
Annals of human genetics, 2018-01, Vol.82 (1), p.35-47
2018
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A novel PDE6D mutation in a patient with Joubert syndrome type 22 (JBTS22)
European journal of medical genetics, 2019-11, Vol.62 (11), p.103576-103576, Article 103576
2019
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Meta‐analyses of the association of HLA‐DRB1 alleles with rheumatoid arthritis among Arabs
International journal of rheumatic diseases, 2017-07, Vol.20 (7), p.832-838
2017
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Characterization of an Emirati TMEM 138 mutation leading to Joubert syndrome
Pediatrics international, 2017-01, Vol.59 (1), p.113-114
2017
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Summary of mutations underlying autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI) in Arabs with four novel mutations in ARCI‐related genes from the United Arab Emirates
International journal of dermatology, 2017-05, Vol.56 (5), p.514-523
2017
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A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort
Journal of neuromuscular diseases, 2022-01, Vol.9 (1), p.193-210
2022
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Genetics of multifactorial disorders: proceedings of the 6th Pan Arab Human Genetics Conference
Journal of translational medicine, 2016-04, Vol.14 (96), p.96-96, Article 96
2016
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The Lebanese Allele in the PET100 Gene: Report on Two New Families with Cytochrome c Oxidase Deficiency
Journal of pediatric genetics (Birmingham, Ala.), 2019-09, Vol.8 (3), p.172-178
2019
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Report of a Second Lebanese Family with Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome: Possible Founder Mutation?
Molecular syndromology, 2019-07, Vol.10 (4), p.219-222
2019
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The Lebanese Allele in the PET100 Gene: Report on Two New Families with Cytochrome c Oxidase Deficiency
Journal of pediatric genetics, 2019, Vol.8 (3), p.172-178
2019
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