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High frequency of copy number variations (CNVs) in the chromosome 11p15 region in patients with Beckwith–Wiedemann syndrome
Human genetics, 2014-03, Vol.133 (3), p.321-330
2014
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(Epi)genotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2016-02, Vol.24 (2), p.183-190
2016
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Large offspring syndrome: A bovine model for the human loss-of-imprinting overgrowth syndrome Beckwith-Wiedemann
Epigenetics, 2013-06, Vol.8 (6), p.591-601
2013
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Beckwith-Wiedemann syndrome and pseudohypoparathyroidism type Ib in a patient with multilocus imprinting disturbance: a female-dominant phenomenon?
Journal of human genetics, 2016-08, Vol.61 (8), p.765-769
2016
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Clinical utility gene card for: Beckwith-Wiedemann Syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2014-03, Vol.22 (3), p.435-435
2014
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CDKN1C Mutations in HELLP/Preeclamptic Mothers of Beckwith–Wiedemann Syndrome (BWS) Patients
Placenta (Eastbourne), 2009-06, Vol.30 (6), p.551-554
2009
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Wilms tumour in Beckwith-Wiedemann Syndrome and loss of methylation at imprinting centre 2: revisiting tumour surveillance guidelines
European journal of human genetics : EJHG, 2017-09, Vol.25 (9), p.1031-1039
2017
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Beckwith-Wiedemann Syndrome and IVF: A Case-Control Study
American journal of human genetics, 2004-09, Vol.75 (3), p.526-528
2004
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Cancer incidence and spectrum among children with genetically confirmed Beckwith-Wiedemann spectrum in Germany: a retrospective cohort study
British journal of cancer, 2020-08, Vol.123 (4), p.619-623
2020
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Prenatal correction of IGF2 to rescue the growth phenotypes in mouse models of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes
Cell reports (Cambridge), 2021-02, Vol.34 (6), p.108729-108729, Article 108729
2021
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Altered microRNA expression profiles in large offspring syndrome and Beckwith-Wiedemann syndrome
Epigenetics, 2019-09, Vol.14 (9), p.850-876
2019
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Hypomethylation at multiple maternally methylated imprinted regions including PLAGL1 and GNAS loci in Beckwith-Wiedemann syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2009-05, Vol.17 (5), p.611-619
2009
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Molecular subtypes and phenotypic expression of Beckwith-Wiedemann syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2005-09, Vol.13 (9), p.1025-1032
2005
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Prenatal diagnosis of paternal duplication of 11p15.5→14.3: Its implication of Beckwith–Wiedemann syndrome
Taiwanese journal of obstetrics & gynecology, 2016-12, Vol.55 (6), p.877-880
2016
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Characterization of global loss of imprinting in fetal overgrowth syndrome induced by assisted reproduction
Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2015-04, Vol.112 (15), p.4618-4623
2015
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The Frequency of Methylation Abnormalities Among Estonian Patients Selected by Clinical Diagnostic Scoring Systems for Silver-Russell Syndrome and Beckwith-Wiedemann Syndrome
Genetic testing and molecular biomarkers, 2015-12, Vol.19 (12), p.684
2015
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Evidence for anticipation in Beckwith-Wiedemann syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2013-12, Vol.21 (12), p.1344-1348
2013
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Androgenetic biparental mosaicism in a girl with Beckwith-Wiedemann syndrome-like and upd(14)pat-like phenotypes
Journal of human genetics, 2011-01, Vol.56 (1), p.91-93
2011
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Glioblastoma in Beckwith-Wiedemann syndrome: first case report and review of potential pathomechanisms
Acta neurochirurgica, 2022-02, Vol.164 (2), p.419-422
2022
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Association of In Vitro Fertilization with Beckwith-Wiedemann Syndrome and Epigenetic Alterations of LIT1 and H19
American journal of human genetics, 2003-01, Vol.72 (1), p.156-160
2003
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Pancreatic surgery in infants with Beckwith–Wiedemann Syndrome and Hyperinsulinism
Journal of pediatric surgery, 2013-12, Vol.48 (12), p.2511-2516
2013
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Epigenotype, genotype, and phenotype analysis of patients in Taiwan with Beckwith–Wiedemann syndrome
Molecular genetics and metabolism, 2016-09, Vol.119 (1-2), p.8-13
2016
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Prenatal diagnosis of hypomethylation at KvDMR1 and Beckwith–Wiedemann syndrome in a pregnancy conceived by intracytoplasmic sperm injection and in vitro fertilization and embryo transfer
Taiwanese journal of obstetrics & gynecology, 2014-03, Vol.53 (1), p.90-94
2014
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Beckwith-Wiedemann syndrome in a child with Chiari I malformation. Case report
Journal of neurosurgery, 2005-08, Vol.103 (2 Suppl), p.172
2005
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Association between Beckwith-Wiedemann syndrome and assisted reproductive technology: A case series of 19 patients
Fertility and sterility, 2005-02, Vol.83 (2), p.349-354
2005
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