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- Huang, Lijia
- Vanstone, Megan R.
- Hartley, Taila
- Osmond, Matthew
- Barrowman, Nick
- Allanson, Judith
- Baker, Laura
- Dabir, Tabib A.
- Dipple, Katrina M.
- Dobyns, William B.
- Estrella, Jane
- Faghfoury, Hanna
- Favaro, Francine P.
- Goel, Himanshu
- Gregersen, Pernille A.
- Gripp, Karen W.
- Grix, Art
- Guion-Almeida, Maria-Leine
- Harr, Margaret H.
- Hudson, Cindy
- Hunter, Alasdair G.W.
- Johnson, John
- Joss, Shelagh K.
- Kimball, Amy
- Kini, Usha
- Kline, Antonie D.
- Lauzon, Julie
- Lildballe, Dorte L.
- López-González, Vanesa
- Martinezmoles, Johanna
- Meldrum, Cliff
- Mirzaa, Ghayda M.
- Morel, Chantal F.
- Morton, Jenny E.V.
- Pyle, Louise C.
- Quintero-Rivera, Fabiola
- Richer, Julie
- Scheuerle, Angela E.
- Schönewolf-Greulich, Bitten
- Shears, Deborah J.
- Silver, Josh
- Smith, Amanda C.
- Temple, I. Karen
- van de Kamp, Jiddeke M.
- van Dijk, Fleur S.
- Vandersteen, Anthony M.
- White, Sue M.
- Zackai, Elaine H.
- Zou, Ruobing
- Consortium, Care4Rare Canada
- Bulman, Dennis E.
- Boycott, Kym M.
- Lines, Matthew A.
2016
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2021
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2018
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2016
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2013
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2024
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Ultrasound in obstetrics & gynecology, 2022-09, Vol.60 (S1), p.222-222
2022
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American journal of medical genetics. Part A, 2021-02, Vol.185 (2), p.413-423
2021
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Clinical genetics, 2013-06, Vol.83 (6), p.499-510
2013
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Pediatriconcall : a complete child health care, 2021-04, Vol.18 (2)
2021
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Plastic and reconstructive surgery (1963), 2013-01, Vol.131 (1), p.86e-109e
2013
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Clinical genetics, 2023-02, Vol.103 (2), p.146-155
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Indian journal of ophthalmology, 2022-04, Vol.2 (2), p.640
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Clinical genetics, 2014-09, Vol.86 (3), p.246-251
2014
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2016
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2020
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Plastic and reconstructive surgery (1963), 2022-05, Vol.149 (5), p.930e-942e
2022
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PLoS genetics, 2016-07, Vol.12 (7), p.e1006187-e1006187
2016
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Plastic and reconstructive surgery (1963), 2023-03, Vol.151 (3), p.627-628
2023
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Facial plastic surgery clinics of North America, 2016-11, Vol.24 (4), p.531-543
2016
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Molecular genetics & genomic medicine, 2024-04, Vol.12 (4), p.e2426-n/a
2024
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Haploinsufficiency of SF3B4, a Component of the Pre-mRNA Spliceosomal Complex, Causes Nager Syndrome
- Bernier, Francois P.
- Caluseriu, Oana
- Ng, Sarah
- Schwartzentruber, Jeremy
- Buckingham, Kati J.
- Innes, A. Micheil
- Jabs, Ethylin Wang
- Innis, Jeffrey W.
- Schuette, Jane L.
- Gorski, Jerome L.
- Byers, Peter H.
- Andelfinger, Gregor
- Siu, Victoria
- Lauzon, Julie
- Fernandez, Bridget A.
- McMillin, Margaret
- Scott, Richard H.
- Racher, Hilary
- Majewski, Jacek
- Nickerson, Deborah A.
- Shendure, Jay
- Bamshad, Michael J.
- Parboosingh, Jillian S.
2012
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BMC medical genomics, 2024-09, Vol.17 (1), p.226-6, Article 226
2024
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Nature genetics, 2011-01, Vol.43 (1), p.20-22
- Dauwerse, Johannes G
- Dixon, Jill
- Seland, Saskia
- Ruivenkamp, Claudia A L
- van Haeringen, Arie
- Hoefsloot, Lies H
- Peters, Dorien J M
- Boers, Agnes Clement-de
- Daumer-Haas, Cornelia
- Maiwald, Robert
- Zweier, Christiane
- Kerr, Bronwyn
- Cobo, Ana M
- Toral, Joaquín F
- Hoogeboom, A Jeannette M
- Lohmann, Dietmar R
- Hehr, Ute
- Dixon, Michael J
- Breuning, Martijn H
- Wieczorek, Dagmar
2011
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