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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Human mutation, 2022-12, Vol.43 (12), p.1844-1851
- Janssen, Beau D. E.
- Boogaard, Marie‐Jose H.
- Lichtenbelt, Klaske
- Seaby, Eleanor G.
- Stals, Karen
- Ellard, Sian
- Newbury‐Ecob, Ruth
- Dixit, Abhijit
- Roht, Laura
- Pajusalu, Sander
- Õunap, Katrin
- Firth, Helen V.
- Buckley, Michael
- Wilson, Meredith
- Roscioli, Tony
- Tidwell, Timothy
- Mao, Rong
- Ennis, Sarah
- Holwerda, Sjoerd J.
- Gassen, Koen
- Jaarsveld, Richard H.
2022
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American journal of medical genetics. Part A, 2018-06, Vol.176 (6), p.1349-1368
2018
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Frontiers in pediatrics, 2021-07, Vol.9, p.651995-651995
2021
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European journal of human genetics : EJHG, 2017-02, Vol.25 (3), p.308-314
- Zazo Seco, Celia
- Wesdorp, Mieke
- Feenstra, Ilse
- Pfundt, Rolph
- Hehir-Kwa, Jayne Y
- Lelieveld, Stefan H
- Castelein, Steven
- Gilissen, Christian
- de Wijs, Ilse J
- Admiraal, Ronald Jc
- Pennings, Ronald Je
- Kunst, Henricus Pm
- van de Kamp, Jiddeke M
- Tamminga, Saskia
- Houweling, Arjan C
- Plomp, Astrid S
- Maas, Saskia M
- de Koning Gans, Pia Am
- Kant, Sarina G
- de Geus, Christa M
- Frints, Suzanna Gm
- Vanhoutte, Els K
- van Dooren, Marieke F
- van den Boogaard, Marie-José H
- Scheffer, Hans
- Nelen, Marcel
- Kremer, Hannie
- Hoefsloot, Lies
- Schraders, Margit
- Yntema, Helger G
2017
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JAMA pediatrics, 2016-09, Vol.170 (9), p.894
- Breugem, Corstiaan C
- Evans, Kelly N
- Poets, Christian F
- Suri, Sunjay
- Picard, Arnaud
- Filip, Charles
- Paes, Emma C
- Mehendale, Felicity V
- Saal, Howard M
- Basart, Hanneke
- Murthy, Jyotsna
- Joosten, Koen F M
- Speleman, Lucienne
- Collares, Marcus V M
- van den Boogaard, Marie-José H
- Muradin, Marvick
- Andersson, Maud Els-Marie
- Kogo, Mikihiko
- Farlie, Peter G
- Don Griot, Peter
- Mossey, Peter A
- Slator, Rona
- Abadie, Veronique
- Hong, Paul
2016
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American journal of medical genetics. Part A, 2015-09, Vol.167A (9), p.1983-1992
2015
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The Journal of craniofacial surgery, 2018-06, Vol.29 (4), p.985-987
2018
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American journal of human genetics, 2015-10, Vol.97 (4), p.621-626
2015
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Clinical genetics, 2020-07, Vol.98 (1), p.91-98
- Reichert, Sara C.
- Li, Rachel
- Turner, Scott
- Jaarsveld, Richard H.
- Massink, Maarten P.G.
- Boogaard, Marie‐José H.
- Toro, Mireia
- Rodríguez‐Palmero, Agustí
- Fourcade, Stéphane
- Schlüter, Agatha
- Planas‐Serra, Laura
- Pujol, Aurora
- Iascone, Maria
- Maitz, Silvia
- Loong, Lucy
- Stewart, Helen
- De Franco, Elisa
- Ellard, Sian
- Frank, Julie
- Lewandowski, Raymond
2020
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Frontiers in surgery, 2014-12, Vol.1, p.48-48
2014
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Human genetics, 2015-01, Vol.134 (1), p.97-109
- Kuechler, Alma
- Willemsen, Marjolein H.
- Albrecht, Beate
- Bacino, Carlos A.
- Bartholomew, Dennis W.
- van Bokhoven, Hans
- van den Boogaard, Marie Jose H.
- Bramswig, Nuria
- Büttner, Christian
- Cremer, Kirsten
- Czeschik, Johanna Christina
- Engels, Hartmut
- van Gassen, Koen
- Graf, Elisabeth
- van Haelst, Mieke
- He, Weimin
- Hogue, Jacob S.
- Kempers, Marlies
- Koolen, David
- Monroe, Glen
- de Munnik, Sonja
- Pastore, Matthew
- Reis, André
- Reuter, Miriam S.
- Tegay, David H.
- Veltman, Joris
- Visser, Gepke
- van Hasselt, Peter
- Smeets, Eric E. J.
- Vissers, Lisenka
- Wieland, Thomas
- Wissink, Willemijn
- Yntema, Helger
- Zink, Alexander Michael
- Strom, Tim M.
- Lüdecke, Hermann-Josef
- Kleefstra, Tjitske
- Wieczorek, Dagmar
2015
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Science translational medicine, 2023-05, Vol.15 (698), p.eabo3189
- Ebstein, Frédéric
- Küry, Sébastien
- Most, Victoria
- Rosenfelt, Cory
- Scott-Boyer, Marie-Pier
- van Woerden, Geeske M
- Besnard, Thomas
- Papendorf, Jonas Johannes
- Studencka-Turski, Maja
- Wang, Tianyun
- Hsieh, Tzung-Chien
- Golnik, Richard
- Baldridge, Dustin
- Forster, Cara
- de Konink, Charlotte
- Teurlings, Selina M W
- Vignard, Virginie
- van Jaarsveld, Richard H
- Ades, Lesley
- Cogné, Benjamin
- Mignot, Cyril
- Deb, Wallid
- Jongmans, Marjolijn C J
- Cole, F Sessions
- van den Boogaard, Marie-José H
- Wambach, Jennifer A
- Wegner, Daniel J
- Yang, Sandra
- Hannig, Vickie
- Brault, Jennifer Ann
- Zadeh, Neda
- Bennetts, Bruce
- Keren, Boris
- Gélineau, Anne-Claire
- Powis, Zöe
- Towne, Meghan
- Bachman, Kristine
- Seeley, Andrea
- Beck, Anita E
- Morrison, Jennifer
- Westman, Rachel
- Averill, Kelly
- Brunet, Theresa
- Haasters, Judith
- Carter, Melissa T
- Osmond, Matthew
- Wheeler, Patricia G
- Forzano, Francesca
- Mohammed, Shehla
- Trakadis, Yannis
- Accogli, Andrea
- Harrison, Rachel
- Guo, Yiran
- Hakonarson, Hakon
- Rondeau, Sophie
- Baujat, Geneviève
- Barcia, Giulia
- Feichtinger, René Günther
- Mayr, Johannes Adalbert
- Preisel, Martin
- Laumonnier, Frédéric
- Kallinich, Tilmann
- Knaus, Alexej
- Isidor, Bertrand
- Krawitz, Peter
- Völker, Uwe
- Hammer, Elke
- Droit, Arnaud
- Eichler, Evan E
- Elgersma, Ype
- Hildebrand, Peter W
- Bolduc, François
- Krüger, Elke
- Bézieau, Stéphane
2023
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European journal of pediatrics, 2018-05, Vol.177 (5), p.781-789
2018
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European journal of human genetics : EJHG, 2019-07, Vol.27 (7), p.1101-1112
- Khandelwal, Kriti D
- van den Boogaard, Marie-José H
- Mehrem, Sarah L
- Gebel, Jakob
- Fagerberg, Christina
- van Beusekom, Ellen
- van Binsbergen, Ellen
- Topaloglu, Ozan
- Steehouwer, Marloes
- Gilissen, Christian
- Ishorst, Nina
- van Rooij, Iris A L M
- Roeleveld, Nel
- Christensen, Kaare
- Schoenaers, Joseph
- Bergé, Stefaan
- Murray, Jeffrey C
- Hens, Greet
- Devriendt, Koen
- Ludwig, Kerstin U
- Mangold, Elisabeth
- Hoischen, Alexander
- Zhou, Huiqing
- Dötsch, Volker
- Carels, Carine E L
- van Bokhoven, Hans
2019
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Brain (London, England : 1878), 2017-08, Vol.140 (8), p.2093-2103
- Ylikallio, Emil
- Woldegebriel, Rosa
- Tumiati, Manuela
- Isohanni, Pirjo
- Ryan, Monique M
- Stark, Zornitza
- Walsh, Maie
- Sawyer, Sarah L
- Bell, Katrina M
- Oshlack, Alicia
- Lockhart, Paul J
- Shcherbii, Mariia
- Estrada-Cuzcano, Alejandro
- Atkinson, Derek
- Hartley, Taila
- Tetreault, Martine
- Cuppen, Inge
- van der Pol, W Ludo
- Candayan, Ayse
- Battaloglu, Esra
- Parman, Yesim
- van Gassen, Koen L I
- van den Boogaard, Marie-José H
- Boycott, Kym M
- Kauppi, Liisa
- Jordanova, Albena
- Lönnqvist, Tuula
- Tyynismaa, Henna
2017
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European journal of paediatric neurology, 2022-11, Vol.41, p.91-98
2022
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Nature genetics, 2000-04, Vol.24 (4), p.342-343
2000
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American journal of medical genetics. Part A, 2015-09, Vol.167A (9), p.1972-1982
2015
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Prenatal diagnosis, 2017-02, Vol.37 (2), p.162-167
2017
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Human molecular genetics, 2020-06, Vol.29 (9), p.1426-1439
- Woldegebriel, Rosa
- Kvist, Jouni
- Andersson, Noora
- Õunap, Katrin
- Reinson, Karit
- Wojcik, Monica H
- Bijlsma, Emilia K
- Hoffer, Mariëtte J V
- Ryan, Monique M
- Stark, Zornitza
- Walsh, Maie
- Cuppen, Inge
- van den Boogaard, Marie-Jose´ H
- Bharucha-Goebel, Diana
- Donkervoort, Sandra
- Winchester, Sara
- Zori, Roberto
- Bönnemann, Carsten G
- Maroofian, Reza
- O’Connor, Emer
- Houlden, Henry
- Zhao, Fang
- Carpén, Olli
- White, Matthew
- Sreedharan, Jemeen
- Stewart, Murray
- Ylikallio, Emil
- Tyynismaa, Henna
2020
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International journal of pediatric otorhinolaryngology, 2014-06, Vol.78 (6), p.954-959
2014
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European journal of human genetics : EJHG, 2016-12, Vol.24 (12), p.1752-1760
- Monroe, Glen R
- Kappen, Isabelle Fpm
- Stokman, Marijn F
- Terhal, Paulien A
- van den Boogaard, Marie-José H
- Savelberg, Sanne Mc
- van der Veken, Lars T
- van Es, Robert Jj
- Lens, Susanne M
- Hengeveld, Rutger C
- Creton, Marijn A
- Janssen, Nard G
- Mink van der Molen, Aebele B
- Ebbeling, Michelle B
- Giles, Rachel H
- Knoers, Nine V
- van Haaften, Gijs
2016
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American journal of human genetics, 2020-03, Vol.106 (3), p.405-411
- Nabais Sá, Maria J.
- El Tekle, Geniver
- de Brouwer, Arjan P.M.
- Sawyer, Sarah L.
- del Gaudio, Daniela
- Parker, Michael J.
- Kanani, Farah
- van den Boogaard, Marie-José H.
- van Gassen, Koen
- Van Allen, Margot I.
- Wierenga, Klaas
- Purcarin, Gabriela
- Elias, Ellen Roy
- Begtrup, Amber
- Keller-Ramey, Jennifer
- Bernasocchi, Tiziano
- van de Wiel, Laurens
- Gilissen, Christian
- Venselaar, Hanka
- Pfundt, Rolph
- Vissers, Lisenka E.L.M.
- Theurillat, Jean-Philippe P.
- de Vries, Bert B.A.
2020
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Oral diseases, 2023-01, Vol.29 (1), p.300-307
2023
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Human genetics, 2008-12, Vol.124 (5), p.525-534
2008
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