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Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy
Journal of inherited metabolic disease, 2018-03, Vol.41 (2), p.209-219
2018
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Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients
International journal of molecular sciences, 2024-05, Vol.25 (10), p.5158
2024
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Mutation Spectrum of GAA Gene in Pompe Disease: Current Knowledge and Results of an Italian Study
International journal of molecular sciences, 2024-09, Vol.25 (17), p.9139
2024
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Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease?
International journal of molecular sciences, 2018-11, Vol.19 (12), p.3726
2018
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Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels: The Importance of Rheumatological Suspicion
International journal of molecular sciences, 2023-11, Vol.24 (21), p.15924
2023
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Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease
BMC nephrology, 2023-11, Vol.24 (1), p.344-344, Article 344
2023
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Desensitization of olipudase alfa-induced anaphylaxis in a child with chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Molecular genetics and metabolism reports, 2024-09, Vol.40, p.101120, Article 101120
2024
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Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease: Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case
Biology (Basel, Switzerland), 2022-06, Vol.11 (6), p.914
2022
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miR-126-3p and miR-21-5p as Hallmarks of Bio-Positive Ageing; Correlation Analysis and Machine Learning Prediction in Young to Ultra-Centenarian Sicilian Population
Cells (Basel, Switzerland), 2022-04, Vol.11 (9), p.1505
2022
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Can Be miR-126-3p a Biomarker of Premature Aging? An Ex Vivo and In Vitro Study in Fabry Disease
Cells (Basel, Switzerland), 2021-02, Vol.10 (2), p.356
2021
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High Variability of Fabry Disease Manifestations in an Extended Italian Family
BioMed research international, 2015-01, Vol.2015 (2015), p.1-5
2015
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Systematic DNA Study for Fabry Disease in the End Stage Renal Disease Patients from a Southern Italy Area
Kidney & blood pressure research, 2018-01, Vol.43 (4), p.1344-1351
2018
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A classical phenotype of Anderson-Fabry disease in a female patient with intronic mutations of the GLA gene: a case report
BMC cardiovascular disorders, 2012-06, Vol.12 (1), p.39-39, Article 39
2012
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Genetic screening of Fabry patients with EcoTILLING and HRM technology
BMC research notes, 2011-09, Vol.4 (1), p.323-323, Article 323
2011
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Fabry Disease, a Complex Pathology Not Easy to Diagnose
Cardiogenetics, 2015-12, Vol.5 (1), p.5612
2015
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Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis
Aging (Albany, NY.), 2020-08, Vol.12 (15), p.15856-15874
2020
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Dal genotipo al fenotipo
Giornale di clinica nefrologica e dialisi, 2017-07, Vol.29 (Suppl. 1), p.S10-S11
2017
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From genotype to phenotype
Giornale de techniche nefrologiche & dialitiche, 2017-01, Vol.29 (1_suppl), p.S10-S11
2017
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A pilot study of circulating microRNAs as potential biomarkers of Fabry disease
Oncotarget, 2018-06, Vol.9 (44), p.27333-27345
2018
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Prevalence of Type 1 Gaucher Disease in Patients with Multiple Myeloma: Updated Interim Analysis of a Prospective, Multicentre, Observational Study
Blood, 2022-11, Vol.140 (Supplement 1), p.10027-10028
2022
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Updated Analysis of a Prospective, Multicenter, Observational Study on the Prevalence of Type 1 Gaucher Disease in Patients with Multiple Myeloma
Blood, 2023-11, Vol.142 (Supplement 1), p.4713-4713
2023
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Molecular and clinical studies in five index cases with novel mutations in the GLA gene
Gene, 2016-03, Vol.578 (1), p.100-104
2016
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Parapelvic cysts, a distinguishing feature of renal Fabry disease
Nephrology, dialysis, transplantation, 2018-02, Vol.33 (2), p.318-323
2018
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P-303 Prevalence of Type I Gaucher Disease in Patients With Smouldering or Multiple Myeloma: Results From the Prospective, Observational CHAGAL Study
Clinical lymphoma, myeloma and leukemia, 2024-09, Vol.24, p.S209-S210
2024
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Gaucher disease prevalence in 600 patients affected by monoclonal gammopathy of undetermined significance
European journal of haematology, 2023-12, Vol.111 (6), p.922-929
2023
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