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Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
The New England journal of medicine, 2018-04, Vol.378 (17), p.1604-1610
2018
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Mutational spectrum in 101 patients with hypohidrotic ectodermal dysplasia and breakpoint mapping in independent cases of rare genomic rearrangements
Journal of human genetics, 2016-10, Vol.61 (10), p.891-897
2016
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Maternal SARS-CoV-2 infection during pregnancy: possible impact on the infant
European journal of pediatrics, 2022-01, Vol.181 (1), p.413-418
2022
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Natural history of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: a 5-year follow-up study
Orphanet journal of rare diseases, 2020-01, Vol.15 (1), p.7-7, Article 7
2020
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Ectodysplasin A1 Deficiency Leads to Osteopetrosis-like Changes in Bones of the Skull Associated with Diminished Osteoclastic Activity
International journal of molecular sciences, 2022-10, Vol.23 (20), p.12189
2022
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No evidence for preferential X-chromosome inactivation as the main cause of divergent phenotypes in sisters with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
Orphanet journal of rare diseases, 2021-02, Vol.16 (1), p.98-98, Article 98
2021
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Functional and clinical analysis of five EDA variants associated with ectodermal dysplasia but with a hard-to-predict significance
Frontiers in genetics, 2022-07, Vol.13, p.934395-934395
2022
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Variants of the ectodysplasin A1 receptor gene underlying homozygous cases of autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia
Clinical genetics, 2019-03, Vol.95 (3), p.427-432
2019
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Congenital Nail Disorders among Children with Suspected Ectodermal Dysplasias
Genes, 2022-11, Vol.13 (11), p.2119
2022
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Molecular Pathway-Based Classification of Ectodermal Dysplasias: First Five-Yearly Update
Genes, 2022-12, Vol.13 (12), p.2327
2022
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Protocol for the Phase 2 EDELIFE Trial Investigating the Efficacy and Safety of Intra-Amniotic ER004 Administration to Male Subjects with X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
Genes, 2023-01, Vol.14 (1), p.153
2023
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Sweating ability of patients with p63-associated syndromes
European journal of pediatrics, 2018-11, Vol.177 (11), p.1727-1731
2018
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A novel missense mutation in the gene EDARADD associated with an unusual phenotype of hypohidrotic ectodermal dysplasia
American journal of medical genetics. Part A, 2016-01, Vol.170A (1), p.249-253
2016
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Automatic recognition of the XLHED phenotype from facial images
American journal of medical genetics. Part A, 2017-09, Vol.173 (9), p.2408-2414
2017
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Reliability of prenatal detection of X‐linked hypohidrotic ectodermal dysplasia by tooth germ sonography
Prenatal diagnosis, 2019-08, Vol.39 (9), p.796-805
2019
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Genotype-phenotype correlation in boys with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
American journal of medical genetics. Part A, 2014-10, Vol.164A (10), p.2424-2432
2014
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Brief Report: Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
The New England journal of medicine, 2018-04, Vol.378 (17), p.1604
2018
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Homozygosity mapping in 64 Syrian consanguineous families with non-specific intellectual disability reveals 11 novel loci and high heterogeneity
European journal of human genetics : EJHG, 2011-11, Vol.19 (11), p.1161-1166
2011
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Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
Obstetrical & gynecological survey, 2018-09, Vol.73 (9), p.505-507
2018
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Homozygosity mapping in 64 Syrian consanguineous families with non-syndromic intellectual disability reveals 11 novel loci and high heterogeneity
European journal of human genetics : EJHG, 2011-06
2011
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