Sie befinden Sich nicht im Netzwerk der Universität Paderborn. Der Zugriff auf elektronische Ressourcen ist gegebenenfalls nur via VPN oder Shibboleth (DFN-AAI) möglich. mehr Informationen...
Sortiert nach
Einfacher Volltextzugriff von (fast) überall
Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Spectrum of novel mutations found in Waardenburg syndrome types 1 and 2: implications for molecular genetic diagnostics
BMJ open, 2013-01, Vol.3 (3), p.e001917
2013
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Monogen erbliche Formen des Diabetes mellitus – Genetische Diagnostik
Diabetes aktuell, 2015-01, Vol.12 (8), p.366-371
2015
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
German Guidelines for Molecular Genetic Diagnostic Testing Using High-throughput Technology, Such As Next-Generation Sequencing
OBM Genetics, 2018-04, Vol.2 (2), p.1-1
2018
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Recurrent granular dystrophy of the cornea: an unusual case
Cornea, 2006-06, Vol.25 (5), p.614-617
2006
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Enhancer mutations of the SHOX gene as a frequent cause of short stature - the essential role of a 250 kb downstream regulatory domain
Journal of medical genetics, 2009-12, Vol.46 (12)
2009
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Mutations in the PDS Gene in German Families with Pendred’s Syndrome: V138F Is a Founder Mutation
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2003-06, Vol.88 (6), p.2916-2921
2003
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Four New Cases of Congenital Secondary Hypothyroidism due to a Splice Site Mutation in the Thyrotropin-β Gene: Phenotypic Variability and Founder Effect
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2004-08, Vol.89 (8), p.4136-4141
2004
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Utility of MLPA in deletion analysis of GCH1 in dopa-responsive dystonia
Neurogenetics, 2007, Vol.8 (1), p.51-55
2007
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Waardenburg Syndrome Type I with Heterochromia Iridis and Circumscribed Hypopigmentation of the Skin
Pediatric dermatology, 2009-11, Vol.26 (6), p.759-761
2009
Volltextzugriff (PDF)
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Utility of MLPA in deletion analysis of GCH1 in dopa-responsive dystonia
Neurogenetics, 2007-01, Vol.8 (1), p.69-69
2007
Volltextzugriff (PDF)
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Identifizierung und Heterologe Expression von [alpha]-Amylase cDNA aus Aspergillus Oryzae
1989
Volltextzugriff (PDF)
1 – 11 von 11
Suche als RSS-Feed
Suchergebnisse filtern
Filter anzeigen