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Characterization of intellectual disability and autism comorbidity through gene panel sequencing
Human mutation, 2020-06, Vol.41 (6), p.1183-1183
2020
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Developmental and epilepsy spectrum of Poirier–Bienvenu neurodevelopmental syndrome: Description of a new case study and review of the available literature
Seizure (London, England), 2021-12, Vol.93, p.133-139
2021
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Epilepsy in fragile‐X‐syndrome mimicking panayiotopoulos syndrome: Description of three patients
American journal of medical genetics. Part A, 2017-10, Vol.173 (10), p.2753-2757
2017
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Characterization of intellectual disability and autism comorbidity through gene panel sequencing
Human mutation, 2019-09, Vol.40 (9), p.1346-1363
2019
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Sleep disorders and neuropsychiatric disorders in a pediatric sample of tuberous sclerosis complex: a questionnaire-based study
Sleep medicine, 2022-01, Vol.89, p.65-70
2022
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Epilepsy, electroclinical features, and long‐term outcomes in Pitt–Hopkins syndrome due to pathogenic variants in the TCF4 gene
European journal of neurology, 2022-01, Vol.29 (1), p.19-25
2022
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Further delineation and long-term evolution of electroclinical phenotype in Mowat Wilson Syndrome. A longitudinal study in 40 individuals
Epilepsy & behavior, 2021-11, Vol.124, p.108315-108315, Article 108315
2021
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Clinical implications of interictal epileptiform discharges in cognitive functioning in CEC syndrome with evolution into epileptic encephalopathy
Neurocase, 2017-07, Vol.23 (3-4), p.230-238
2017
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THO16 Selective visual impairment during posterior/diffuse interictal EEG discharges. A psychophysiological and neurophysiological demonstration
Clinical neurophysiology, 2008, Vol.119, p.S31-S31
2008
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