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Non-invasive prenatal diagnosis of single gene disorders with enhanced relative haplotype dosage analysis for diagnostic implementation
PloS one, 2023-04, Vol.18 (4), p.e0280976-e0280976
2023
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Uncommon MET mutational landscape in a non-small cell lung cancer patient treated with crizotinib: Case report
Heliyon, 2024-06, Vol.10 (11), p.e31944, Article e31944
2024
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New splicing pathogenic variant in EBP causing extreme familial variability of Conradi-Hünermann-Happle Syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2018-12, Vol.26 (12), p.1784-1790
2018
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Cysteinyl leukotriene signaling through perinuclear CysLT1 receptors on vascular smooth muscle cells transduces nuclear calcium signaling and alterations of gene expression
Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 2012-10, Vol.90 (10), p.1223-1231
2012
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Non‐invasive prenatal diagnosis of single gene disorders by paternal mutation exclusion: 3 years of clinical experience
BJOG : an international journal of obstetrics and gynaecology, 2022-10, Vol.129 (11), p.1879-1886
2022
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Identification of a new VHL exon and complex splicing alterations in familial erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease
Blood, 2018-08, Vol.132 (5), p.469-483
2018
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Non‐invasive prenatal diagnosis of single gene disorders by paternal mutation exclusion: 3years of clinical experience
BJOG : an international journal of obstetrics and gynaecology, 2022-10, Vol.129 (11), p.1879-1886
2022
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A de novo 2q37.2 deletion encompassing AGAP1 and SH3BP4 in a patient with autism and intellectual disability
European journal of medical genetics, 2019-12, Vol.62 (12), p.103586-103586, Article 103586
2019
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De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
American journal of human genetics, 2017-02, Vol.100 (2), p.352-363
2017
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Next Generation Sequencing Is a Useful Tool for the Diagnosis of Congenital/Idiopathic Erythrocytoses
Blood, 2016-12, Vol.128 (22), p.2434-2434
2016
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Non-invasive prenatal diagnosis of paternally inherited disorders from maternal plasma: detection of NF1 and CFTR mutations using droplet digital PCR
Clinical chemistry and laboratory medicine, 2018-04, Vol.56 (5), p.728
2018
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Towards a generalization of non-invasive prenatal diagnosis of single-gene disorders? Assesment and outlook
Gynécologie, obstétrique, fertilité & sénologie, 2023-10, Vol.51 (10), p.463-470
2023
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Vers une généralisation du diagnostic prénatal non-invasif des maladies monogéniques ? État des lieux et perspectives
Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie, 2023-10, Vol.51 (10), p.463-470
2023
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Vers une généralisation du diagnostic prénatal non-invasif des maladies monogéniques ? État des lieux et perspectives
Gynécologie, obstétrique, fertilité & sénologie, 2023-07
2023
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Non-invasive prenatal diagnosis of single gene disorders with enhanced relative haplotype dosage analysis for diagnostic implementation
PloS one, 2023-01, Vol.18 (4)
2023
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Cysteinyl leukotriene signaling through perinuclear CysLT^sub 1^ receptors on vascular smooth muscle cells transduces nuclear calcium signaling and alterations of gene expression
Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 2012-10, Vol.90 (10), p.1223
2012
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Cysteinyl leukotriene signaling through perinuclear CysLT sub(1) receptors on vascular smooth muscle cells transduces nuclear calcium signaling and alterations of gene expression
Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 2012-10, Vol.90 (10), p.1223-1231
2012
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De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
American journal of human genetics, 2017-04, Vol.100 (4), p.689-689
2017
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Cysteinyl leukotriene signaling through perinuclear CysLT(1) receptors on vascular smooth muscle cells transduces nuclear calcium signaling and alterations of gene expression
Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 2012-10, Vol.90 (10), p.1223-1231
2012
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