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European journal of endocrinology, 2016-04, Vol.174 (4), p.R145-R173
2016
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Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2022-09, Vol.93 (Suppl 1), p.A41-A41
2022
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Human mutation, 1994, Vol.3 (2), p.83-94
1994
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Clinical journal of the American Society of Nephrology, 2021-02, Vol.16 (2), p.204-212
2021
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