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Loss of Quaking RNA binding protein disrupts the expression of genes associated with astrocyte maturation in mouse brain
Nature communications, 2021-03, Vol.12 (1), p.1537-14, Article 1537
2021
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Rare De Novo Missense Variants in RNA Helicase DDX6 Cause Intellectual Disability and Dysmorphic Features and Lead to P-Body Defects and RNA Dysregulation
American journal of human genetics, 2019-09, Vol.105 (3), p.509-525
2019
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Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland
Human genetics, 2021-07, Vol.140 (7), p.1011-1029
2021
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Transcriptional profiling of multiple system atrophy cerebellar tissue highlights differences between the parkinsonian and cerebellar sub-types of the disease
Acta neuropathologica communications, 2020-06, Vol.8 (1), p.76-76, Article 76
2020
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Differentially methylated loci in NAFLD cirrhosis are associated with key signaling pathways
Clinical epigenetics, 2018-07, Vol.10 (1), p.93-93, Article 93
2018
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Genetic and Protein Network Underlying the Convergence of Rett-Syndrome-like (RTT-L) Phenotype in Neurodevelopmental Disorders
Cells (Basel, Switzerland), 2023-05, Vol.12 (10), p.1437
2023
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EPCO-22. SINGLE CELL ANALYSIS TO UNDERSTAND SEX DIFFERENCES IN GBM OUTCOME
Neuro-oncology (Charlottesville, Va.), 2022-11, Vol.24 (Supplement_7), p.vii120-vii121
2022
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A de novo SIX1 variant in a patient with a rare nonsyndromic cochleovestibular nerve abnormality, cochlear hypoplasia, and bilateral sensorineural hearing loss
Molecular genetics & genomic medicine, 2019-12, Vol.7 (12), p.e995-n/a
2019
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Epigenetic developmental mechanisms underlying sex differences in cancer
The Journal of clinical investigation, 2024-07, Vol.134 (13), p.1-12
2024
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Transcriptomics analysis of pericytes from retinas of diabetic animals reveals novel genes and molecular pathways relevant to blood-retinal barrier alterations in diabetic retinopathy
Experimental eye research, 2020-06, Vol.195, p.108043-108043, Article 108043
2020
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Epigenetic developmental mechanisms underlying sex differences in cancer
The Journal of clinical investigation, 2024-07, Vol.134 (13)
2024
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Methods for CpG Methylation Array Profiling Via Bisulfite Conversion
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 2018, Vol.1706, p.233
2018
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De novo variants in GREB1L are associated with non-syndromic inner ear malformations and deafness
Human genetics, 2018-07, Vol.137 (6-7), p.459-470
2018
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Two additional males with X‐linked, syndromic mental retardation carry de novo mutations in HNRNPH2
Clinical genetics, 2019-08, Vol.96 (2), p.183-185
2019
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Rare De Novo Missense Variants in RNA Helicase DDX6 Cause Intellectual Disability and Dysmorphic Features and Lead to P-Body Defects and RNA Dysregulation
American journal of human genetics, 2019-09
2019
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A novel FBXO28 frameshift mutation in a child with developmental delay, dysmorphic features, and intractable epilepsy: A second gene that may contribute to the 1q41‐q42 deletion phenotype
American journal of medical genetics. Part A, 2018-07, Vol.176 (7), p.1549-1558
2018
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Exploring genome-wide DNA methylation patterns in Aicardi syndrome
Epigenomics, 2017-11, Vol.9 (11), p.1373-1386
2017
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Compound heterozygous mutations in MASP1 in a deaf child with absent cochlear nerves
Neurology. Genetics, 2017-06, Vol.3 (3), p.e153-e153
2017
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