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2014
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Muscle & nerve, 2020-10, Vol.62 (4), p.485-491
2020
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European journal of neurology, 2021-11, Vol.28 (11), p.3556-3583
- Van den Bergh, Peter Y. K.
- Doorn, Pieter A.
- Hadden, Robert D. M.
- Avau, Bert
- Vankrunkelsven, Patrik
- Allen, Jeffrey A.
- Attarian, Shahram
- Blomkwist‐Markens, Patricia H.
- Cornblath, David R.
- Eftimov, Filip
- Goedee, H. Stephan
- Harbo, Thomas
- Kuwabara, Satoshi
- Lewis, Richard A.
- Lunn, Michael P.
- Nobile‐Orazio, Eduardo
- Querol, Luis
- Rajabally, Yusuf A.
- Sommer, Claudia
- Topaloglu, Haluk A.
2021
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American journal of ophthalmology, 2017-11, Vol.183, p.25-36
2017
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Journal of the peripheral nervous system, 2021-09, Vol.26 (3), p.242-268
- Van den Bergh, Peter Y. K.
- Doorn, Pieter A.
- Hadden, Robert D. M.
- Avau, Bert
- Vankrunkelsven, Patrik
- Allen, Jeffrey A.
- Attarian, Shahram
- Blomkwist‐Markens, Patricia H.
- Cornblath, David R.
- Eftimov, Filip
- Goedee, H. Stephan
- Harbo, Thomas
- Kuwabara, Satoshi
- Lewis, Richard A.
- Lunn, Michael P.
- Nobile‐Orazio, Eduardo
- Querol, Luis
- Rajabally, Yusuf A.
- Sommer, Claudia
- Topaloglu, Haluk A.
2021
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Journal of medicinal chemistry, 2010-01, Vol.53 (2), p.539-558
2010
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PloS one, 2014-03, Vol.9 (3), p.e91816-e91816
2014
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American journal of human genetics, 2018-06, Vol.102 (6), p.1126-1142
- Poli, M. Cecilia
- Ebstein, Frédéric
- Nicholas, Sarah K.
- de Guzman, Marietta M.
- Forbes, Lisa R.
- Chinn, Ivan K.
- Mace, Emily M.
- Vogel, Tiphanie P.
- Carisey, Alexandre F.
- Benavides, Felipe
- Coban-Akdemir, Zeynep H.
- Gibbs, Richard A.
- Jhangiani, Shalini N.
- Muzny, Donna M.
- Carvalho, Claudia M.B.
- Schady, Deborah A.
- Jain, Mahim
- Rosenfeld, Jill A.
- Emrick, Lisa
- Lewis, Richard A.
- Lee, Brendan
- Zieba, Barbara A.
- Küry, Sébastien
- Krüger, Elke
- Lupski, James R.
- Bostwick, Bret L.
- Orange, Jordan S.
2018
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Science (American Association for the Advancement of Science), 2010-09, Vol.329 (5997), p.1337-1340
2010
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Muscle & nerve, 2022-03, Vol.65 (3), p.291-302
- Cudkowicz, Merit E.
- Lindborg, Stacy R.
- Goyal, Namita A.
- Miller, Robert G.
- Burford, Matthew J.
- Berry, James D.
- Nicholson, Katharine A.
- Mozaffar, Tahseen
- Katz, Jonathan S.
- Jenkins, Liberty J.
- Baloh, Robert H.
- Lewis, Richard A.
- Staff, Nathan P.
- Owegi, Margaret A.
- Berry, Donald A.
- Gothelf, Yael
- Levy, Yossef S.
- Aricha, Revital
- Kern, Ralph Z.
- Windebank, Anthony J.
- Brown, Robert H.
2022
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Muscle & nerve, 2014-12, Vol.50 (6), p.884-893
2014
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American journal of human genetics, 2014-05, Vol.94 (5), p.745-754
2014
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Neurology, 2020-03, Vol.94 (9), p.e884
- Fridman, Vera
- Sillau, Stefan
- Acsadi, Gyula
- Bacon, Chelsea
- Dooley, Kimberly
- Burns, Joshua
- Day, John
- Feely, Shawna
- Finkel, Richard S
- Grider, Tiffany
- Gutmann, Laurie
- Herrmann, David N
- Kirk, Callyn A
- Knause, Sarrah A
- Laurá, Matilde
- Lewis, Richard A
- Li, Jun
- Lloyd, Thomas E
- Moroni, Isabella
- Muntoni, Francesco
- Pagliano, Emanuela
- Pisciotta, Chiara
- Piscosquito, Giuseppe
- Ramchandren, Sindhu
- Saporta, Mario
- Sadjadi, Reza
- Shy, Rosemary R
- Siskind, Carly E
- Sumner, Charlotte J
- Walk, David
- Wilcox, Janel
- Yum, Sabrina W
- Züchner, Stephan
- Scherer, Steven S
- Pareyson, Davide
- Reilly, Mary M
- Shy, Michael E
2020
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Nature genetics, 2009-06, Vol.41 (6), p.739-745
- Lewis, Richard A
- Attié-Bitach, Tania
- Beer, Michael A
- Inglehearn, Chris F
- Katsanis, Nicholas
- Waseem, Naushin
- Jacobson, Samuel G
- Estrada-Cuzcano, Alejandro
- MacDonald, Ian
- Wheeler, David A
- Koenekoop, Robert K
- Tan, Perciliz L
- Othman, Mohammad I
- Khanna, Hemant
- Lopez, Irma
- Muzny, Donna M
- Swaroop, Anand
- Lewis, Lora R
- Bhattacharya, Shomi S
- Diaz-Font, Anna
- Maubaret, Cecilia
- Gibbs, Richard A
- Morgan, Margaret
- Otto, Edgar A
- Murga-Zamalloa, Carlos A
- Chakarova, Christina F
- Beales, Philip L
- Zonneveld, Marijke N
- Hildebrandt, Friedhelm
- Davis, Erica E
- Bergmann, Carsten
- Johnson, Colin A
- Logan, Clare V
- den Hollander, Anneke I
2009
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Wiley interdisciplinary reviews. Computational molecular science, 2014-11, Vol.4 (6), p.505-522
2014
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Journal of cataract and refractive surgery, 2011-04, Vol.37 (4), p.682-690
2011
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Journal of the American Chemical Society, 2012-11, Vol.134 (47), p.19350-19353
2012
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Journal of the peripheral nervous system, 2023-06, Vol.28 (2), p.276-285
2023
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American journal of human genetics, 2014-02, Vol.94 (2), p.303-309
- Bosch, Daniëlle G.M.
- Boonstra, F. Nienke
- Gonzaga-Jauregui, Claudia
- Xu, Mafei
- de Ligt, Joep
- Jhangiani, Shalini
- Wiszniewski, Wojciech
- Muzny, Donna M.
- Yntema, Helger G.
- Pfundt, Rolph
- Vissers, Lisenka E.L.M.
- Spruijt, Liesbeth
- Blokland, Ellen A.W.
- Chen, Chun-An
- Lewis, Richard A.
- Tsai, Sophia Y.
- Gibbs, Richard A.
- Tsai, Ming-Jer
- Lupski, James R.
- Zoghbi, Huda Y.
- Cremers, Frans P.M.
- de Vries, Bert B.A.
- Schaaf, Christian P.
2014
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Investigative ophthalmology & visual science, 2014-10, Vol.55 (10), p.6213-6223
2014
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Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2010-02, Vol.107 (5), p.1827-1832
2010
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PloS one, 2019-04, Vol.14 (4), p.e0200673-e0200673
2019
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Pediatric dermatology, 2021-01, Vol.38 (1), p.164-180
- Zaenglein, Andrea L.
- Levy, Moise L.
- Stefanko, Nicole S.
- Benjamin, Latanya T.
- Bruckner, Anna L.
- Choate, Keith
- Craiglow, Brittany G.
- DiGiovanna, John J.
- Eichenfield, Lawrence F.
- Elias, Peter
- Fleckman, Philip
- Lawley, Leslie P.
- Lewis, Richard A.
- Lucky, Anne W.
- Mathes, Erin F.
- Milstone, Leonard M.
- Paller, Amy S.
- Patel, Sonali S.
- Siegel, Dawn H.
- Teng, Joyce
- Tanumihardjo, Sherry A.
- Thaxton, Lauren
- Williams, Mary L.
2021
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Angewandte Chemie International Edition, 2017-01, Vol.56 (4), p.1069-1072
International ed. in English, 2017
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Journal of materials science. Materials in medicine, 2021-12, Vol.32 (12), p.141-141, Article 141
2021
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