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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...European journal of pediatrics, 2011, Vol.170 (1), p.21-34
2011
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Archives of biochemistry and biophysics, 2013-08, Vol.536 (2), p.101-108
2013
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Journal of Clinical Microbiology, 2003-09, Vol.41 (9), p.4424-4427
2003
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Journal of human genetics, 2019-09, Vol.64 (9), p.833-847
2019
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Nature biotechnology, 2021-08, Vol.39 (8), p.949-957
- Rothgangl, Tanja
- Dennis, Melissa K
- Lin, Paulo J C
- Oka, Rurika
- Witzigmann, Dominik
- Villiger, Lukas
- Qi, Weihong
- Hruzova, Martina
- Kissling, Lucas
- Lenggenhager, Daniela
- Borrelli, Costanza
- Egli, Sabina
- Frey, Nina
- Bakker, Noëlle
- Walker, 2nd, John A
- Kadina, Anastasia P
- Victorov, Denis V
- Pacesa, Martin
- Kreutzer, Susanne
- Kontarakis, Zacharias
- Moor, Andreas
- Jinek, Martin
- Weissman, Drew
- Stoffel, Markus
- van Boxtel, Ruben
- Holden, Kevin
- Pardi, Norbert
- Thöny, Beat
- Häberle, Johannes
- Tam, Ying K
- Semple, Sean C
- Schwank, Gerald
2021
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Expert opinion on therapeutic targets, 2017-04, Vol.21 (4), p.391-399
2017
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Journal of inherited metabolic disease, 2022-05, Vol.45 (3), p.605-620
2022
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Journal of human genetics, 2009-06, Vol.54 (6), p.331-334
2009
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Human mutation, 2017-05, Vol.38 (5), p.471-484
2017
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Orphanet journal of rare diseases, 2012-05, Vol.7 (1), p.32-32
2012
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Genome medicine, 2022-04, Vol.14 (1), p.38-38, Article 38
- Yépez, Vicente A
- Gusic, Mirjana
- Kopajtich, Robert
- Mertes, Christian
- Smith, Nicholas H
- Alston, Charlotte L
- Ban, Rui
- Beblo, Skadi
- Berutti, Riccardo
- Blessing, Holger
- Ciara, Elżbieta
- Distelmaier, Felix
- Freisinger, Peter
- Häberle, Johannes
- Hayflick, Susan J
- Hempel, Maja
- Itkis, Yulia S
- Kishita, Yoshihito
- Klopstock, Thomas
- Krylova, Tatiana D
- Lamperti, Costanza
- Lenz, Dominic
- Makowski, Christine
- Mosegaard, Signe
- Müller, Michaela F
- Muñoz-Pujol, Gerard
- Nadel, Agnieszka
- Ohtake, Akira
- Okazaki, Yasushi
- Procopio, Elena
- Schwarzmayr, Thomas
- Smet, Joél
- Staufner, Christian
- Stenton, Sarah L
- Strom, Tim M
- Terrile, Caterina
- Tort, Frederic
- Van Coster, Rudy
- Vanlander, Arnaud
- Wagner, Matias
- Xu, Manting
- Fang, Fang
- Ghezzi, Daniele
- Mayr, Johannes A
- Piekutowska-Abramczuk, Dorota
- Ribes, Antonia
- Rötig, Agnès
- Taylor, Robert W
- Wortmann, Saskia B
- Murayama, Kei
- Meitinger, Thomas
- Gagneur, Julien
- Prokisch, Holger
2022
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Human mutation, 2018-08, Vol.39 (8), p.1029-1050
2018
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Journal of inherited metabolic disease, 2018-07, Vol.41 (4), p.689-698
2018
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Biochimie, 2021-04, Vol.183, p.89-99
2021
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Journal of inherited metabolic disease, 2021-11, Vol.44 (6), p.1311-1322
2021
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Genetics in medicine, 2022-08, Vol.24 (8), p.1781-1788
- Grünert, Sarah C.
- Derks, Terry G.J.
- Adrian, Katarina
- Al-Thihli, Khalid
- Ballhausen, Diana
- Bidiuk, Joanna
- Bordugo, Andrea
- Boyer, Monica
- Bratkovic, Drago
- Brunner-Krainz, Michaela
- Burlina, Alberto
- Chakrapani, Anupam
- Corpeleijn, Willemijn
- Cozens, Alison
- Dawson, Charlotte
- Dhamko, Helena
- Milosevic, Maja Djordjevic
- Eiroa, Hernan
- Finezilber, Yael
- Moura de Souza, Carolina Fischinger
- Garcia-Jiménez, Maria Concepción
- Gasperini, Serena
- Haas, Dorothea
- Häberle, Johannes
- Halligan, Rebecca
- Fung, Law Hiu
- Hörbe-Blindt, Alexandra
- Horka, Laura Maria
- Huemer, Martina
- Uçar, Sema Kalkan
- Kecman, Bozica
- Kilavuz, Sebile
- Kriván, Gergely
- Lindner, Martin
- Lüsebrink, Natalia
- Makrilakis, Konstantinos
- Mei-Kwun Kwok, Anne
- Maier, Esther M.
- Maiorana, Arianna
- McCandless, Shawn E.
- Mitchell, John James
- Mizumoto, Hiroshi
- Mundy, Helen
- Ochoa, Carlos
- Pierce, Kathryn
- Fraile, Pilar Quijada
- Regier, Debra
- Rossi, Alessandro
- Santer, René
- Schuman, Hester C.
- Sobieraj, Piotr
- Spenger, Johannes
- Spiegel, Ronen
- Stepien, Karolina M.
- Tal, Galit
- Tanšek, Mojca Zerjav
- Torkar, Ana Drole
- Tchan, Michel
- Thyagu, Santhosh
- Schrier Vergano, Samantha A.
- Vucko, Erika
- Weinhold, Natalie
- Zsidegh, Petra
- Wortmann, Saskia B.
2022
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Clinical biochemistry, 2017-08, Vol.50 (12), p.686-689
2017
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Human mutation, 2021-12, Vol.42 (12), p.1624-1636
2021
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Frequency and Pathophysiology of Acute Liver Failure in Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTCD)
2016
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European journal of pediatrics, 2020-03, Vol.179 (3), p.405-413
2020
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Orphanet journal of rare diseases, 2018-07, Vol.13 (1), p.120-120, Article 120
- Repp, Birgit M
- Mastantuono, Elisa
- Alston, Charlotte L
- Schiff, Manuel
- Haack, Tobias B
- Rötig, Agnes
- Ardissone, Anna
- Lombès, Anne
- Catarino, Claudia B
- Diodato, Daria
- Schottmann, Gudrun
- Poulton, Joanna
- Burlina, Alberto
- Jonckheere, An
- Munnich, Arnold
- Rolinski, Boris
- Ghezzi, Daniele
- Rokicki, Dariusz
- Wellesley, Diana
- Martinelli, Diego
- Wenhong, Ding
- Lamantea, Eleonora
- Ostergaard, Elsebet
- Pronicka, Ewa
- Pierre, Germaine
- Smeets, Hubert J M
- Wittig, Ilka
- Scurr, Ingrid
- de Coo, Irenaeus F M
- Moroni, Isabella
- Smet, Joél
- Mayr, Johannes A
- Dai, Lifang
- de Meirleir, Linda
- Schuelke, Markus
- Zeviani, Massimo
- Morscher, Raphael J
- McFarland, Robert
- Seneca, Sara
- Klopstock, Thomas
- Meitinger, Thomas
- Wieland, Thomas
- Strom, Tim M
- Herberg, Ulrike
- Ahting, Uwe
- Sperl, Wolfgang
- Nassogne, Marie-Cecile
- Ling, Han
- Fang, Fang
- Freisinger, Peter
- Van Coster, Rudy
- Strecker, Valentina
- Taylor, Robert W
- Häberle, Johannes
- Vockley, Jerry
- Prokisch, Holger
- Wortmann, Saskia
2018
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Human mutation, 2009-03, Vol.30 (3), p.300-307
2009
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Journal of inherited metabolic disease, 2015-11, Vol.38 (6), p.1041-1057
- Kölker, Stefan
- Cazorla, Angeles Garcia
- Valayannopoulos, Vassili
- Lund, Allan M.
- Burlina, Alberto B.
- Sykut-Cegielska, Jolanta
- Wijburg, Frits A.
- Teles, Elisa Leão
- Zeman, Jiri
- Dionisi-Vici, Carlo
- Barić, Ivo
- Karall, Daniela
- Augoustides-Savvopoulou, Persephone
- Aksglaede, Lise
- Arnoux, Jean-Baptiste
- Avram, Paula
- Baumgartner, Matthias R.
- Blasco-Alonso, Javier
- Chabrol, Brigitte
- Chakrapani, Anupam
- Chapman, Kimberly
- i Saladelafont, Elisenda Cortès
- Couce, Maria L.
- de Meirleir, Linda
- Dobbelaere, Dries
- Dvorakova, Veronika
- Furlan, Francesca
- Gleich, Florian
- Gradowska, Wanda
- Grünewald, Stephanie
- Jalan, Anil
- Häberle, Johannes
- Haege, Gisela
- Lachmann, Robin
- Laemmle, Alexander
- Langereis, Eveline
- de Lonlay, Pascale
- Martinelli, Diego
- Matsumoto, Shirou
- Mühlhausen, Chris
- de Baulny, Hélène Ogier
- Ortez, Carlos
- Peña-Quintana, Luis
- Ramadža, Danijela Petković
- Rodrigues, Esmeralda
- Scholl-Bürgi, Sabine
- Sokal, Etienne
- Staufner, Christian
- Summar, Marshall L.
- Thompson, Nicholas
- Vara, Roshni
- Pinera, Inmaculada Vives
- Walter, John H.
- Williams, Monique
- Burgard, Peter
2015
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Clinical biochemistry, 2011-05, Vol.44 (7), p.473-473
2011
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Molecular genetics and metabolism, 2014-06, Vol.112 (2), p.123-132
2014
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