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Medizinische Informatik kompakt: Ein Kompendium für Mediziner, Informatiker, Qualitätsmanager und Epidemiologen

1st edition., 2015

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Walking the interactome for candidate prioritization in exome sequencing studies of Mendelian diseases

Bioinformatics (Oxford, England), 2014-11, Vol.30 (22), p.3215-3222

2014

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Loss-of-function variants of SETD5 cause intellectual disability and the core phenotype of microdeletion 3p25.3 syndrome

European journal of human genetics : EJHG, 2015-06, Vol.23 (6), p.753-760

2015

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Compound Heterozygosity of Low-Frequency Promoter Deletions and Rare Loss-of-Function Mutations in TXNL4A Causes Burn-McKeown Syndrome

American journal of human genetics, 2014-12, Vol.95 (6), p.698-707

2014

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Weniger Schlecht über IT Schreiben: Die Schreibwerkstatt Für IT-Erklärer

1, 2018

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Cantú Syndrome Associated with Ovarian Agenesis

Molecular syndromology, 2017-06, Vol.8 (4), p.206-210

2017

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X-linked intellectual disability type Nascimento is a clinically distinct, probably underdiagnosed entity

Orphanet journal of rare diseases, 2013-09, Vol.8 (1), p.146-146, Article 146

2013

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Bainbridge-Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition

European journal of human genetics : EJHG, 2017-02, Vol.25 (2), p.183-191

2017

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TNF-α differentially modulates ion channels of nociceptive neurons

Neuroscience letters, 2008-04, Vol.434 (3), p.293-298

2008

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De novo mutations in beta-catenin (CTNNB1) appear to be a frequent cause of intellectual disability: expanding the mutational and clinical spectrum

Human genetics, 2015-01, Vol.134 (1), p.97-109

2015

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Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism, cleft palate, and congenital heart defect due to a de novo MEIS2 mutation: A clinical longitudinal study

American journal of medical genetics. Part A, 2021-04, Vol.185 (4), p.1216-1221

2021

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Oto-facial syndrome and esophageal atresia, intellectual disability and zygomatic anomalies - expanding the phenotypes associated with EFTUD2 mutations

Orphanet journal of rare diseases, 2013-07, Vol.8 (1), p.110-110, Article 110

2013

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Clinical interpretation of CNVs with cross-species phenotype data

Journal of medical genetics, 2014-11, Vol.51 (11), p.766-772

2014

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Medizinische Informatik kompakt: Ein Kompendium fur Mediziner, Informatiker, Qualitatsmanager und Epidemiologen

2015

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160 kb deletion in ISPD unmasking a recessive mutation in a patient with Walker–Warburg syndrome

European journal of medical genetics, 2013-12, Vol.56 (12), p.689-694

2013

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Wide clinical variability in conditions with coarse facial features and hypertrichosis caused by mutations in ABCC9

American journal of medical genetics. Part A, 2013-02, Vol.161A (2), p.295-300

2013

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Nodular scabies: hypersensitivity reaction or infection?

Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, 2011-10, Vol.9 (10), p.840-841

2011

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Nodöse Scabies: Hypersensitivitätsreaktion oder Infektion?

Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, 2011-10, Vol.9 (10), p.840-841

2011

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A patient with a de-novo deletion 3p25.3 and features overlapping with Rubinstein-Taybi syndrome

Clinical dysmorphology, 2014-04, Vol.23 (2), p.67-70

2014

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Evidenzbasierte Medizin (EbM)

Medizinische Informatik kompakt, 2015, p.347-370

2015

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Rechnernetze

Medizinische Informatik kompakt, 2015, p.265-290

2015

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Datenbanken

Medizinische Informatik kompakt, 2015, p.235-264

2015

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Modelle und Algorithmen

Medizinische Informatik kompakt, 2015, p.29-54

2015

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Qualitätsmanagement im Gesundheitswesen

Medizinische Informatik kompakt, 2015, p.113-128

2015

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Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin–Siris and Nicolaides–Baraitser syndromes

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