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Pro-osteoporotic miR-320a impairs osteoblast function and induces oxidative stress
PloS one, 2018-11, Vol.13 (11), p.e0208131-e0208131
2018
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MiRNA profiling of whole trabecular bone: identification of osteoporosis-related changes in MiRNAs in human hip bones
BMC medical genomics, 2015-11, Vol.8 (75), p.75-75, Article 75
2015
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Pro-osteoporotic miR-320a impairs osteoblast function and induces oxidative stress
PloS one, 2018-11
2018
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Functional characterization of the C7ORF76 genomic region, a prominent GWAS signal for osteoporosis in 7q21.3
Bone (New York, N.Y.), 2019-06, Vol.123, p.39-47
2019
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Common and rare variants of WNT16, DKK1 and SOST and their relationship with bone mineral density
Scientific reports, 2018-07, Vol.8 (1), p.10951-10, Article 10951
2018
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Case report of a child bearing a novel deleterious splicing variant in PIGT
Medicine (Baltimore), 2019-02, Vol.98 (8), p.e14524-e14524
2019
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A De Novo Nonsense Mutation in MAGEL2 in a Patient Initially Diagnosed as Opitz-C: Similarities Between Schaaf-Yang and Opitz-C Syndromes
Scientific reports, 2017-03, Vol.7 (1), p.44138-44138, Article 44138
2017
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A De Novo FOXP1 Truncating Mutation in a Patient Originally Diagnosed as C Syndrome
Scientific reports, 2018-01, Vol.8 (1), p.694-6, Article 694
2018
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Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas
Scientific reports, 2013-02, Vol.3 (1), p.1346-1346, Article 1346
2013
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ORMDL proteins are a conserved new family of endoplasmic reticulum membrane proteins
Genome biology, 2002-01, Vol.3 (6), p.RESEARCH0027-RESEARCH0027, Article research0027.1
2002
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Genetic analysis of high bone mass cases from the BARCOS cohort of Spanish postmenopausal women
PloS one, 2014-04, Vol.9 (4), p.e94607-e94607
2014
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A broad spectrum of genomic changes in latinamerican patients with EXT1/EXT2-CDG
Scientific reports, 2014-09, Vol.4 (1), p.6407-6407, Article 6407
2014
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A de novo nonsense mutation in MAGEL2 in a patient initially diagnosed as Opitz-C: Similarities between Schaaf-Yang and Opitz-C syndromes
Scientific reports, 2017-03
2017
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Identification and functional analyses of CBS alleles in Spanish and Argentinian homocystinuric patients
Human mutation, 2011-07, Vol.32 (7), p.835-842
2011
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Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas
Scientific reports, 2013-02
2013
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Scientific reports, 2013-02
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Scientific reports, 2013-02
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Scientific reports, 2013-02
2013
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Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas
Scientific reports, 2013-02
2013
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Large-scale evidence for the effect of the COL1A1 Sp1 polymorphism on osteoporosis outcomes: the GENOMOS study
PLoS medicine, 2006-04
2006
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