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Pediatric Retinal Detachment in Homozygous Protein C Deficiency: Genetic and Phenotypic Description of a Single Family
Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina, 2022-05, Vol.53 (5), p.293-296
2022
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A Novel PGAP3 Gene Mutation-Related Megalocornea Can Be Misdiagnosed as Primary Congenital Glaucoma
Curēus (Palo Alto, CA), 2022-09
2022
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Retinal arterial macroaneurysms with supravalvular pulmonic stenosis syndrome can be associated with coronary and major systemic arterial disease
American journal of ophthalmology case reports, 2022-06, Vol.26, p.101514, Article 101514
2022
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Congenital ptosis, scoliosis, and malignant hyperthermia susceptibility in siblings with recessive RYR1 mutations
Journal of AAPOS, 2015-12, Vol.19 (6), p.577-579
2015
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Elevation deficiency in children with recessive RDH12 -related retinopathy
Journal of AAPOS, 2015-12, Vol.19 (6), p.568-570
2015
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Incidence and outcomes of microbial keratitis after cyclophotocoagulation to treat childhood refractory glaucoma
Journal of AAPOS, 2022-06, Vol.26 (3), p.124-124.e5
2022
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Novel variant of KIF11 associated with MCLMR syndrome
Ophthalmic genetics, 2023-03, Vol.44 (2), p.205-207
2023
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Profile of a large cohort of children with persistent fetal vasculature and their predictors of poor visual outcome in a tertiary eye hospital in Saudi Arabia
European journal of ophthalmology, 2024-07, Vol.34 (4), p.1014-1021
2024
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Clinical features of LONP1-related infantile cataract
Journal of AAPOS, 2018-06, Vol.22 (3), p.229-231
2018
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Poretti-Boltshauser syndrome: a rare differential diagnosis to consider in pediatric high myopia with retinal degeneration
Ophthalmic genetics, 2021-01, Vol.42 (1), p.96-98
2021
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Novel CRB1 pathogenic variant in Chuuk families with Leber congenital amaurosis
American journal of medical genetics. Part A, 2023-04, Vol.191 (4), p.1007-1012
2023
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Regarding corneal decompensation in recessive cornea plana
Ophthalmic genetics, 2016-09, Vol.37 (3), p.350-351
2016
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Leber congenital amaurosis in Chuuk, Federated States of Micronesia
Journal of AAPOS, 2018-08, Vol.22 (4), p.e49-e49
2018
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Biometry, optical coherence tomography, and further clinical observations in Knobloch syndrome
Ophthalmic genetics, 2017-03, Vol.38 (2), p.138-142
2017
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Retinal arterial macroaneurysms with supravalvular pulmonic stenosis syndrome can be associated with coronary and major systemic arterial disease
American journal of ophthalmology case reports, 2022, Vol.26, p.101514-101514
2022
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Elevation deficiency in children with recessive RDH12 -related retinopathy
Journal of AAPOS, 2015, Vol.19 (6), p.568-570
2015
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Elevation deficiency in children with recessive RDH12 -related retinopathy
Journal of AAPOS, 2015, Vol.19 (6), p.568-570
2015
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Elevation deficiency in children with recessive RDH12 -related retinopathy
Journal of AAPOS, 2015, Vol.19 (6), p.568-570
2015
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Poretti-Boltshauser syndrome: a rare differential diagnosis to consider in pediatric high myopia with retinal degeneration
Ophthalmic genetics, 2021, Vol.42 (1), p.96-98
2021
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Biometry, optical coherence tomography, and further clinical observations in Knobloch syndrome
Ophthalmic Genetics, 2017, Vol.38 (2), p.138-142
2017
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