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ISPD gene mutations are a common cause of congenital and limb-girdle muscular dystrophies
Brain (London, England : 1878), 2013, Vol.136 (Pt 1), p.269-281
2013
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Health-Related Quality of Life in Children and Adolescents With Spinal Muscular Atrophy in the Czech Republic
Pediatric neurology, 2014-06, Vol.50 (6), p.591-594
2014
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Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Czech Republic
BMC neurology, 2014-08, Vol.14 (1), p.154-154, Article 154
2014
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Characterization of the DMD/BMD patient population in Czech Republic and Slovakia using an innovative registry approach
Neuromuscular disorders : NMD, 2009-04, Vol.19 (4), p.250-254
2009
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Risk factors for critical illness polyneuromyopathy
Journal of neurology, 2005-03, Vol.252 (3), p.343-351
2005
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Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients
Muscle & nerve, 2006-03, Vol.33 (3), p.424-432
2006
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Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy
Neuromuscular disorders : NMD, 2007-06, Vol.17 (6), p.476-481
2007
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Efficacy of pregabalin in neuropathic pain in paediatric oncological patients
European journal of paediatric neurology, 2009-07, Vol.13 (4), p.332-336
2009
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Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome
Neuromuscular disorders : NMD, 2009-11, Vol.19 (11), p.749-753
2009
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Clinical and electrophysiological findings and long-term outcomes in paediatric patients with critical illness polyneuromyopathy
European journal of paediatric neurology, 2006-07, Vol.10 (4), p.176-181
2006
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Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: Involvement of nonsense-mediated mRNA decay
Neuromuscular disorders : NMD, 2007-02, Vol.17 (2), p.143-147
2007
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Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome
Neuromuscular disorders : NMD, 2004-10, Vol.14 (10), p.659-665
2004
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An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level, external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI
European journal of paediatric neurology, 2007-11, Vol.11 (6), p.381-384
2007
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