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SCN1A gain of function in early infantile encephalopathy
Annals of neurology, 2019-04, Vol.85 (4), p.514-525
2019
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Sodium channel expression and transcript variation in the developing brain of human, Rhesus monkey, and mouse
Neurobiology of disease, 2022-03, Vol.164, p.105622-105622, Article 105622
2022
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Potassium channel genes and benign familial neonatal epilepsy
Progress in Brain Research, 2014, Vol.213, p.17-53
2014
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Encephalopathies with KCNC1 variants: genotype‐phenotype‐functional correlations
Annals of clinical and translational neurology, 2019-07, Vol.6 (7), p.1263-1272
2019
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CLCN2 variants in idiopathic generalized epilepsy
Nature genetics, 2009-09, Vol.41 (9), p.954-955
2009
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Antisense oligonucleotide therapy reduces seizures and extends life span in an SCN2A gain-of-function epilepsy model
The Journal of clinical investigation, 2021-12, Vol.131 (23)
2021
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Dominant-negative effects of KCNQ2 mutations are associated with epileptic encephalopathy
Annals of neurology, 2014-03, Vol.75 (3), p.382-394
2014
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Cation leak underlies neuronal excitability in an HCN1 developmental and epileptic encephalopathy
Brain (London, England : 1878), 2021-08, Vol.144 (7), p.2060-2073
2021
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A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy
Nature genetics, 2015-01, Vol.47 (1), p.39-46
2015
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De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy
Nature genetics, 2015-04, Vol.47 (4), p.393-399
2015
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KV7 channelopathies
Pflügers Archiv, 2010-07, Vol.460 (2), p.277-288
2010
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Phenotypic spectrum of GABRA1: From generalized epilepsies to severe epileptic encephalopathies
Neurology, 2016-09, Vol.87 (11), p.1140-1151
2016
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Mutations in GABRB3: From febrile seizures to epileptic encephalopathies
Neurology, 2017-01, Vol.88 (5), p.483-492
2017
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Expanding the phenotype of TRAK1 mutations: hyperekplexia and refractory status epilepticus
Brain (London, England : 1878), 2018-07, Vol.141 (7), p.e55-e55
2018
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Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K+ channel properties
Annals of neurology, 2017-05, Vol.81 (5), p.677-689
2017
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Molecular correlates of age-dependent seizures in an inherited neonatal-infantile epilepsy
Brain (London, England : 1878), 2010-05, Vol.133 (5), p.1403-1414
2010
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Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter GLUT1
Brain (London, England : 1878), 2008-07, Vol.131 (7), p.1831-1844
2008
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A conserved threonine in the S1-S2 loop of KV7.2 and K V7.3 channels regulates voltage-dependent activation
Pflügers Archiv, 2013-06, Vol.465 (6), p.797-804
2013
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A mutation in the GABA(A) receptor alpha(1)-subunit is associated with absence epilepsy
Annals of neurology, 2006-06, Vol.59 (6), p.983-987
2006
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Pathophysiologische Mechanismen genetischer Epilepsien
Clinical Epileptology, 2016-05, Vol.29 (2), p.77-83
2016
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Mutations in CLCN2 encoding a voltage-gated chloride channel are associated with idiopathic generalized epilepsies
Nature genetics, 2003-04, Vol.33 (4), p.527-532
2003
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Temperature and pharmacological rescue of a folding-defective, dominantl-negative KV7.2 mutation associated with neonatal seizures
Human mutation, 2011-10, Vol.32 (10), p.E2283-E2293
2011
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Functional variants in HCN 4 and CACNA 1H may contribute to genetic generalized epilepsy
Epilepsia open, 2017-09, Vol.2 (3), p.334-342
2017
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Retraction: Mutations in CLCN2 encoding a voltage-gated chloride channel are associated with idiopathic generalized epilepsies
Nature genetics, 2009-09, Vol.41 (9), p.1043-1043
2009
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Temperature and pharmacological rescue of a folding-defective, dominant-negative KV 7.2 mutation associated with neonatal seizures
Human mutation, 2011-10, Vol.32 (10), p.E2283-E2293
2011
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