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Drug-resistant epilepsy - time to target mechanisms
Nature reviews. Neurology, 2020-11, Vol.16 (11), p.595-596
2020
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Impact of Genetic Polymorphisms of ABCB1 (MDR1, P-Glycoprotein) on Drug Disposition and Potential Clinical Implications: Update of the Literature
Clinical pharmacokinetics, 2015-07, Vol.54 (7), p.709-735
2015
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Histopathological Findings in Brain Tissue Obtained during Epilepsy Surgery
The New England journal of medicine, 2017-10, Vol.377 (17), p.1648-1656
2017
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Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders
Brain (London, England : 1878), 2017-05, Vol.140 (5), p.1316-1336
2017
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Ion channels in genetic and acquired forms of epilepsy
The Journal of physiology, 2013-02, Vol.591 (4), p.753-764
2013
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Spectrum of GABAA receptor variants in epilepsy
Current opinion in neurology, 2019-04, Vol.32 (2), p.183
2019
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De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies
American journal of human genetics, 2014-10, Vol.95 (4), p.360-370
2014
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SCN2A channelopathies: Mechanisms and models
Epilepsia (Copenhagen), 2019-12, Vol.60 (S3), p.S68-S76
2019
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Incidence and mechanisms of cardiorespiratory arrests in epilepsy monitoring units (MORTEMUS): a retrospective study
Lancet neurology, 2013-10, Vol.12 (10), p.966-977
2013
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Benign infantile seizures and paroxysmal dyskinesia caused by an SCN8A mutation
Annals of neurology, 2016-03, Vol.79 (3), p.428-436
2016
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Impaired Action Potential Initiation in GABAergic Interneurons Causes Hyperexcitable Networks in an Epileptic Mouse Model Carrying a Human NaV1.1 Mutation
The Journal of neuroscience, 2014-11, Vol.34 (45), p.14874-14889
2014
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De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy
Nature genetics, 2015-04, Vol.47 (4), p.393-399
2015
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Predicting functional effects of missense variants in voltage-gated sodium and calcium channels
Science translational medicine, 2020-08, Vol.12 (556)
2020
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Klinisches Ansprechen mit ML vorhersagen
InFo Neurologie + Psychiatrie, 2021-12, Vol.23 (12), p.20-21
2021
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Frame-based and robot-assisted insular stereo-electroencephalography via an anterior or posterior oblique approach
Journal of neurosurgery, 2021-11, Vol.135 (5), p.1477-1486
2021
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Clinical spectrum and genotype-phenotype associations of KCNA2-related encephalopathies
Brain (London, England : 1878), 2017-09, Vol.140 (9), p.2337-2354
2017
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A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy
American journal of human genetics, 2019-06, Vol.104 (6), p.1060-1072
2019
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Präzisionsmedizin in der Epileptologie – wie weit sind wir wirklich?
Clinical Epileptology, 2021-05, Vol.34 (2), p.133-135
2021
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Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders
Epilepsia (Copenhagen), 2012-08, Vol.53 (8), p.1387-1398
2012
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Desynchronization of temporal lobe theta-band activity during effective anterior thalamus deep brain stimulation in epilepsy
NeuroImage (Orlando, Fla.), 2020-09, Vol.218, p.116967-116967, Article 116967
2020
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Nervous system KV7 disorders: breakdown of a subthreshold brake
The Journal of physiology, 2008-04, Vol.586 (7), p.1791-1801
2008
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Targeted gene sequencing in 6994 individuals with neurodevelopmental disorder with epilepsy
Genetics in medicine, 2019-11, Vol.21 (11), p.2496-2503
2019
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Magnetoencephalography Reveals a Widespread Increase in Network Connectivity in Idiopathic/Genetic Generalized Epilepsy
PloS one, 2015-09, Vol.10 (9), p.e0138119-e0138119
2015
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Predicting functional effects of ion channel variants using new phenotypic machine learning methods
PLoS computational biology, 2023-03, Vol.19 (3), p.e1010959-e1010959
2023
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DEPDC5 mutations in genetic focal epilepsies of childhood
Annals of neurology, 2014-05, Vol.75 (5), p.788-792
2014
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