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2016
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Journal of medical genetics, 2020-04, Vol.57 (4), p.283-288
2020
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Journal of medical genetics, 2022-10, Vol.59 (10), p.1027-1034
2022
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Journal of medical genetics, 2023-01, Vol.60 (1), p.48-56
- Falb, Ruth J
- Müller, Amelie J
- Klein, Wolfram
- Grimmel, Mona
- Grasshoff, Ute
- Spranger, Stephanie
- Stöbe, Petra
- Gauck, Darja
- Kuechler, Alma
- Dikow, Nicola
- Schwaibold, Eva M C
- Schmidt, Christoph
- Averdunk, Luisa
- Buchert, Rebecca
- Heinrich, Tilman
- Prodan, Natalia
- Park, Joohyun
- Kehrer, Martin
- Sturm, Marc
- Kelemen, Olga
- Hartmann, Silke
- Horn, Denise
- Emmerich, Dirk
- Hirt, Nina
- Neumann, Armin
- Kristiansen, Glen
- Gembruch, Ulrich
- Haen, Susanne
- Siebert, Reiner
- Hentze, Sabine
- Hoopmann, Markus
- Ossowski, Stephan
- Waldmüller, Stephan
- Beck-Wödl, Stefanie
- Gläser, Dieter
- Tekesin, Ismail
- Distelmaier, Felix
- Riess, Olaf
- Kagan, Karl-Oliver
- Dufke, Andreas
- Haack, Tobias B
2023
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Journal of medical genetics, 2024-02, Vol.61 (2), p.186-195
- Weisschuh, Nicole
- Mazzola, Pascale
- Zuleger, Theresia
- Schaeferhoff, Karin
- Kühlewein, Laura
- Kortüm, Friederike
- Witt, Dennis
- Liebmann, Alexandra
- Falb, Ruth
- Pohl, Lisa
- Reith, Milda
- Stühn, Lara G
- Bertrand, Miriam
- Müller, Amelie
- Casadei, Nicolas
- Kelemen, Olga
- Kelbsch, Carina
- Kernstock, Christoph
- Richter, Paul
- Sadler, Francoise
- Demidov, German
- Schütz, Leon
- Admard, Jakob
- Sturm, Marc
- Grasshoff, Ute
- Tonagel, Felix
- Heinrich, Tilman
- Nasser, Fadi
- Wissinger, Bernd
- Ossowski, Stephan
- Kohl, Susanne
- Riess, Olaf
- Stingl, Katarina
- Haack, Tobias B
2024
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Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2015-05, Vol.86 (5), p.580-581
2015
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Journal of medical genetics, 2023-05, Vol.60 (5), p.498-504
- Beyltjens, Tessi
- Boudin, Eveline
- Revencu, Nicole
- Boeckx, Nele
- Bertrand, Miriam
- Schütz, Leon
- Haack, Tobias B
- Weber, Axel
- Biliouri, Eleni
- Vinkšel, Mateja
- Zagožen, Anja
- Peterlin, Borut
- Pai, Shashidhar
- Telegrafi, Aida
- Henderson, Lindsay B
- Ells, Courtney
- Turner, Lesley
- Wuyts, Wim
- Van Hul, Wim
- Hendrickx, Gretl
- Mortier, Geert R
2023
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Journal of medical genetics, 2022-09, Vol.59 (9), p.878-887
- Laugwitz, Lucia
- Seibt, Annette
- Herebian, Diran
- Peralta, Susana
- Kienzle, Imke
- Buchert, Rebecca
- Falb, Ruth
- Gauck, Darja
- Müller, Amelie
- Grimmel, Mona
- Beck-Woedel, Stefanie
- Kern, Jan
- Daliri, Karim
- Katibeh, Pegah
- Danhauser, Katharina
- Leiz, Steffen
- Alesi, Viola
- Baertling, Fabian
- Vasco, Gessica
- Steinfeld, Robert
- Wagner, Matias
- Caglayan, Ahmet Okay
- Gumus, Hakan
- Burmeister, Margit
- Mayatepek, Ertan
- Martinelli, Diego
- Tamhankar, Parag Mohan
- Tamhankar, Vasundhara
- Joset, Pascal
- Steindl, Katharina
- Rauch, Anita
- Bonnen, Penelope E
- Froukh, Tawfiq
- Groeschel, Samuel
- Krägeloh-Mann, Ingeborg
- Haack, Tobias B
- Distelmaier, Felix
2022
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Journal of medical genetics, 2012-04, Vol.49 (4), p.277-283
- Haack, Tobias B
- Haberberger, Birgit
- Frisch, Eva-Maria
- Wieland, Thomas
- Iuso, Arcangela
- Gorza, Matteo
- Strecker, Valentina
- Graf, Elisabeth
- Mayr, Johannes A
- Herberg, Ulrike
- Hennermann, Julia B
- Klopstock, Thomas
- Kuhn, Klaus A
- Ahting, Uwe
- Sperl, Wolfgang
- Wilichowski, Ekkehard
- Hoffmann, Georg F
- Tesarova, Marketa
- Hansikova, Hana
- Zeman, Jiri
- Plecko, Barbara
- Zeviani, Massimo
- Wittig, Ilka
- Strom, Tim M
- Schuelke, Markus
- Freisinger, Peter
- Meitinger, Thomas
- Prokisch, Holger
2012
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Journal of medical genetics, 2021-01, Vol.58 (1), p.33-40
- Brock, Stefanie
- Vanderhasselt, Tim
- Vermaning, Sietske
- Keymolen, Kathelijn
- Régal, Luc
- Romaniello, Romina
- Wieczorek, Dagmar
- Storm, Tim Matthias
- Schaeferhoff, Karin
- Hehr, Ute
- Kuechler, Alma
- Krägeloh-Mann, Ingeborg
- Haack, Tobias B
- Kasteleijn, Esmee
- Schot, Rachel
- Mancini, Grazia Maria Simonetta
- Webster, Richard
- Mohammad, Shekeeb
- Leventer, Richard J
- Mirzaa, Ghayda
- Dobyns, William B
- Bahi-Buisson, Nadia
- Meuwissen, Marije
- Jansen, Anna C
- Stouffs, Katrien
2021
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Journal of medical genetics, 2018-11, Vol.55 (11), p.753-764
- Milev, Miroslav P
- Graziano, Claudio
- Karall, Daniela
- Kuper, Willemijn F E
- Al-Deri, Noraldin
- Cordelli, Duccio Maria
- Haack, Tobias B
- Danhauser, Katharina
- Iuso, Arcangela
- Palombo, Flavia
- Pippucci, Tommaso
- Prokisch, Holger
- Saint-Dic, Djenann
- Seri, Marco
- Stanga, Daniela
- Cenacchi, Giovanna
- van Gassen, Koen L I
- Zschocke, Johannes
- Fauth, Christine
- Mayr, Johannes A
- Sacher, Michael
- van Hasselt, Peter M
2018
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Journal of medical genetics, 2018-01, Vol.55 (1), p.39-47
2018
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Journal of medical genetics, 2012-02, Vol.49 (2), p.83-89
- Haack, Tobias B
- Madignier, Florence
- Herzer, Martina
- Lamantea, Eleonora
- Danhauser, Katharina
- Invernizzi, Federica
- Koch, Johannes
- Freitag, Martin
- Drost, Rene
- Hillier, Ingo
- Haberberger, Birgit
- Mayr, Johannes A
- Ahting, Uwe
- Tiranti, Valeria
- Rötig, Agnes
- Iuso, Arcangela
- Horvath, Rita
- Tesarova, Marketa
- Baric, Ivo
- Uziel, Graziella
- Rolinski, Boris
- Sperl, Wolfgang
- Meitinger, Thomas
- Zeviani, Massimo
- Freisinger, Peter
- Prokisch, Holger
2012
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Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2015-05, Vol.86 (5), p.580-581
2015
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Journal of medical genetics, 2024-02, Vol.61 (2), p.132-141
- Szakszon, Katalin
- Lourenco, Charles Marques
- Callewaert, Bert Louis
- Geneviève, David
- Rouxel, Flavien
- Morin, Denis
- Denommé-Pichon, Anne-Sophie
- Vitobello, Antonio
- Patterson, Wesley G
- Louie, Raymond
- Pinto E Vairo, Filippo
- Klee, Eric
- Kaiwar, Charu
- Gavrilova, Ralitza H
- Agre, Katherine E
- Jacquemont, Sebastien
- Khadijé, Jizi
- Giltay, Jacques
- van Gassen, Koen
- Merő, Gabriella
- Gerkes, Erica
- Van Bon, Bregje W
- Rinne, Tuula
- Pfundt, Rolph
- Brunner, Han G
- Caluseriu, Oana
- Grasshoff, Ute
- Kehrer, Martin
- Haack, Tobias B
- Khelifa, Melik Malek
- Bergmann, Anke Katharina
- Cueto-González, Anna Maria
- Martorell, Ariadna Campos
- Ramachandrappa, Shwetha
- Sawyer, Lindsey B
- Fasel, Pascale
- Braun, Dominique
- Isis, Atallah
- Superti-Furga, Andrea
- McNiven, Vanda
- Chitayat, David
- Ahmed, Syed Anas
- Brennenstuhl, Heiko
- Schwaibolf, Eva Mc
- Battisti, Gladys
- Parmentier, Benoit
- Stevens, Servi J C
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