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SRD5A3 defective congenital disorder of glycosylation: clinical utility gene card
European journal of human genetics : EJHG, 2020-09, Vol.28 (9), p.1297-1300
2020
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Clinical Utility Gene Card for: PGM3 defective congenital disorder of glycosylation
European journal of human genetics : EJHG, 2019-11, Vol.27 (11), p.1757-1760
2019
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Clinical utility gene card for: ALG1 defective congenital disorder of glycosylation
European journal of human genetics : EJHG, 2015-10, Vol.23 (10), p.1431-1431
2015
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Clinical utility gene card for: ALG6 defective congenital disorder of glycosylation
European journal of human genetics : EJHG, 2015-02, Vol.23 (2), p.1-3
2015
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Clinical Utility Gene Card For: GALNT3 defective congenital disorder of glycosylation
European journal of human genetics : EJHG, 2018-08, Vol.26 (8), p.1230-1233
2018
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Clinical utility gene card for: DPAGT1 defective congenital disorder of glycosylation
European journal of human genetics : EJHG, 2015-12, Vol.23 (12), p.1-3
2015
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Clinical utility gene card for: Phosphomannomutase 2 deficiency
European journal of human genetics : EJHG, 2014-08, Vol.22 (8), p.1054-1054
2014
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Expanding the phenotype of metabolic cutis laxa with an additional disorder of N-linked protein glycosylation
European journal of human genetics : EJHG, 2018-05, Vol.26 (5), p.618-621
2018
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Clinical utility gene card for: MAN1B1 defective congenital disorder of glycosylation
European journal of human genetics : EJHG, 2016-07, Vol.24 (7), p.1-3
2016
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Congenital disorders of glycosylation: other causes of ichthyosis
European journal of human genetics : EJHG, 2014-04, Vol.22 (4), p.444-444
2014
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Clinical utility gene card for: Phosphomannose isomerase deficiency
European journal of human genetics : EJHG, 2014-09, Vol.22 (9), p.1153-1153
2014
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Clinical utility gene card for: Peters plus syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2016-08, Vol.24 (8), p.1-3
2016
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Clinical utility gene card for: B4GALT7-defective congenital disorder of glycosylation
European journal of human genetics : EJHG, 2017-02, Vol.25 (2), p.271-271
2017
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Genetic variation in the Estonian population: pharmacogenomics study of adverse drug effects using electronic health records
European journal of human genetics : EJHG, 2019-03, Vol.27 (3), p.442-454
2019
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Global distribution of the most prevalent deletions causing hypotonia-cystinuria syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2007-10, Vol.15 (10), p.1029-1033
2007
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Mutations responsible for 3-phosphoserine phosphatase deficiency
European journal of human genetics : EJHG, 2004-02, Vol.12 (2), p.163-166
2004
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Global distribution of the most prevalent deletions causing hypotonia-cystinuria syndrome. Commentary
European journal of human genetics : EJHG, 2007, Vol.15 (10)
2007
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Prenatal diagnosis in CDG1 families: beware of heterogeneity
European journal of human genetics : EJHG, 1998-03, Vol.6 (2), p.99-104
1998
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Reviewer recognition
European journal of human genetics : EJHG, 2020-06, Vol.28 (6), p.845-848
2020
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Lessons from a pair of siblings with BPAN
European journal of human genetics : EJHG, 2016-07, Vol.24 (7), p.1095-1095
2016
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Reply to Leao-Teles et al
European journal of human genetics : EJHG, 2010-05, Vol.18 (5), p.526-526
2010
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DNA arrays: methods and applications: report on HUGO Meeting, Tartu, Estonia, 23-26 May, 1999
European journal of human genetics : EJHG, 2000-03, Vol.8 (3), p.236-238
2000
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Zeitschrift / SerieEuropean Journal Of Human Genetics : Ejhg
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