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(Epi)genotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2016-02, Vol.24 (2), p.183-190
2016
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Clinical utility gene card for: Beckwith-Wiedemann Syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2014-03, Vol.22 (3), p.435-435
2014
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Wilms tumour in Beckwith-Wiedemann Syndrome and loss of methylation at imprinting centre 2: revisiting tumour surveillance guidelines
European journal of human genetics : EJHG, 2017-09, Vol.25 (9), p.1031-1039
2017
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EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2016-10, Vol.24 (10), p.1377-1387
2016
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Evidence for anticipation in Beckwith-Wiedemann syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2013-12, Vol.21 (12), p.1344-1348
2013
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Revisiting Wilms tumour surveillance in Beckwith-Wiedemann syndrome with IC2 methylation loss, reply
European journal of human genetics : EJHG, 2018-04, Vol.26 (4), p.471-472
2018
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A maternal deletion upstream of the imprint control region 2 in 11p15 causes loss of methylation and familial Beckwith-Wiedemann syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2016-08, Vol.24 (9), p.1280-1286
2016
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Genome-wide paternal uniparental disomy mosaicism in a woman with Beckwith-Wiedemann syndrome and ovarian steroid cell tumour
European journal of human genetics : EJHG, 2013-07, Vol.21 (7), p.788-791
2013
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Comprehensive clinical studies in 34 patients with molecularly defined UPD(14)pat and related conditions (Kagami-Ogata syndrome)
European journal of human genetics : EJHG, 2015-11, Vol.23 (11), p.1488-1498
2015
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Mild Beckwith-Wiedemann and severe long-QT syndrome due to deletion of the imprinting center 2 on chromosome 11p
European journal of human genetics : EJHG, 2013-09, Vol.21 (9), p.965-969
2013
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Prenatal molecular testing for Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling
European journal of human genetics : EJHG, 2016-06, Vol.24 (6), p.784-793
2016
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Should testing for mosaic genome-wide paternal uniparental disomy in Beckwith-Wiedemann spectrum (BWSp) be implemented in diagnostic testing?
European journal of human genetics : EJHG, 2023-06, Vol.31 (6), p.615-616
2023
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Analysis of the methylation status of the KCNQ1OT and H19 genes in leukocyte DNA for the diagnosis and prognosis of Beckwith-Wiedemann syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2001-06, Vol.9 (6), p.409-418
2001
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A retrospective analysis of the prevalence of imprinting disorders in Estonia from 1998 to 2016
European journal of human genetics : EJHG, 2019-11, Vol.27 (11), p.1649-1658
2019
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Disruption of KCNQ1 prevents methylation of the ICR2 and supports the hypothesis that its transcription is necessary for imprint establishment
European journal of human genetics : EJHG, 2019-06, Vol.27 (6), p.903-908
2019
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Parental imprinting of human chromosome region 11p15.3-pter involved in the Beckwith-Wiedemann syndrome and various human neoplasia
European journal of human genetics : EJHG, 1994, Vol.2 (1), p.3-23
1994
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Say what we mean, mean what we say
European journal of human genetics : EJHG, 2006-02, Vol.14 (2), p.149-149
2006
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Somatic mosaicism for partial paternal isodisomy in Wiedemann-Beckwith syndrome: a post-fertilization event
European journal of human genetics : EJHG, 1993, Vol.1 (1), p.19-29
1993
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Molecular investigation of familial Beckwith-Wiedemann syndrome: a model for paternal imprinting
European journal of human genetics : EJHG, 1993, Vol.1 (2), p.109-113
1993
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