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2012
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American journal of human genetics, 2014-03, Vol.94 (3), p.415-425
2014
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The New England journal of medicine, 2017-01, Vol.376 (1), p.21-31
2017
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Genetics in medicine, 2013-06, Vol.15 (6), p.478-481
2013
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Cell, 2012-04, Vol.149 (3), p.525-537
- Talkowski, Michael E.
- Rosenfeld, Jill A.
- Blumenthal, Ian
- Pillalamarri, Vamsee
- Chiang, Colby
- Heilbut, Adrian
- Ernst, Carl
- Hanscom, Carrie
- Rossin, Elizabeth
- Lindgren, Amelia M.
- Pereira, Shahrin
- Ruderfer, Douglas
- Kirby, Andrew
- Ripke, Stephan
- Harris, David J.
- Lee, Ji-Hyun
- Ha, Kyungsoo
- Kim, Hyung-Goo
- Solomon, Benjamin D.
- Gropman, Andrea L.
- Lucente, Diane
- Sims, Katherine
- Ohsumi, Toshiro K.
- Borowsky, Mark L.
- Loranger, Stephanie
- Quade, Bradley
- Lage, Kasper
- Miles, Judith
- Wu, Bai-Lin
- Shen, Yiping
- Neale, Benjamin
- Shaffer, Lisa G.
- Daly, Mark J.
- Morton, Cynthia C.
- Gusella, James F.
2012
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Annual review of medicine, 2022-01, Vol.73 (1), p.575-585
2022
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American journal of human genetics, 2018-06, Vol.102 (6), p.1126-1142
- Poli, M. Cecilia
- Ebstein, Frédéric
- Nicholas, Sarah K.
- de Guzman, Marietta M.
- Forbes, Lisa R.
- Chinn, Ivan K.
- Mace, Emily M.
- Vogel, Tiphanie P.
- Carisey, Alexandre F.
- Benavides, Felipe
- Coban-Akdemir, Zeynep H.
- Gibbs, Richard A.
- Jhangiani, Shalini N.
- Muzny, Donna M.
- Carvalho, Claudia M.B.
- Schady, Deborah A.
- Jain, Mahim
- Rosenfeld, Jill A.
- Emrick, Lisa
- Lewis, Richard A.
- Lee, Brendan
- Zieba, Barbara A.
- Küry, Sébastien
- Krüger, Elke
- Lupski, James R.
- Bostwick, Bret L.
- Orange, Jordan S.
2018
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Nature communications, 2023-08, Vol.14 (1), p.4623-4623, Article 4623
2023
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Blood, 2022-02, Vol.139 (7), p.1039-1051
- Sharma, Richa
- Sahoo, Sushree S.
- Honda, Masayoshi
- Granger, Sophie L.
- Goodings, Charnise
- Sanchez, Louis
- Künstner, Axel
- Busch, Hauke
- Beier, Fabian
- Pruett-Miller, Shondra M.
- Valentine, Marcus B.
- Fernandez, Alfonso G.
- Chang, Ti-Cheng
- Géli, Vincent
- Churikov, Dmitri
- Hirschi, Sandrine
- Pastor, Victor B.
- Boerries, Melanie
- Lauten, Melchior
- Kelaidi, Charikleia
- Cooper, Megan A.
- Nicholas, Sarah
- Rosenfeld, Jill A.
- Polychronopoulou, Sophia
- Kannengiesser, Caroline
- Saintomé, Carole
- Niemeyer, Charlotte M.
- Revy, Patrick
- Wold, Marc S.
- Spies, Maria
- Erlacher, Miriam
- Coulon, Stéphane
- Wlodarski, Marcin W.
2022
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Neuron (Cambridge, Mass.), 2020-05, Vol.106 (4), p.589-606.e6
- Chung, Hyung-lok
- Wangler, Michael F.
- Marcogliese, Paul C.
- Jo, Juyeon
- Ravenscroft, Thomas A.
- Zuo, Zhongyuan
- Duraine, Lita
- Sadeghzadeh, Sina
- Li-Kroeger, David
- Schmidt, Robert E.
- Pestronk, Alan
- Rosenfeld, Jill A.
- Burrage, Lindsay
- Herndon, Mitchell J.
- Chen, Shan
- Shillington, Amelle
- Vawter-Lee, Marissa
- Hopkin, Robert
- Rodriguez-Smith, Jackeline
- Henrickson, Michael
- Lee, Brendan
- Moser, Ann B.
- Jones, Richard O.
- Watkins, Paul
- Yoo, Taekyeong
- Mar, Soe
- Choi, Murim
- Bucelli, Robert C.
- Yamamoto, Shinya
- Lee, Hyun Kyoung
- Prada, Carlos E.
- Chae, Jong-Hee
- Vogel, Tiphanie P.
- Bellen, Hugo J.
2020
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Annual review of medicine, 2013-01, Vol.64 (1), p.441-450
2013
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Journal of medical genetics, 2022-03, Vol.59 (3), p.270-278
2022
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The New England journal of medicine, 2019-06, Vol.380 (25), p.2478-2480
- Liu, Pengfei
- Meng, Linyan
- Normand, Elizabeth A
- Xia, Fan
- Song, Xiaofei
- Ghazi, Andrew
- Rosenfeld, Jill
- Magoulas, Pilar L
- Braxton, Alicia
- Ward, Patricia
- Dai, Hongzheng
- Yuan, Bo
- Bi, Weimin
- Xiao, Rui
- Wang, Xia
- Chiang, Theodore
- Vetrini, Francesco
- He, Weimin
- Cheng, Hanyin
- Dong, Jie
- Gijavanekar, Charul
- Benke, Paul J
- Bernstein, Jonathan A
- Eble, Tanya
- Eroglu, Yasemen
- Erwin, Deanna
- Escobar, Luis
- Gibson, James B
- Gripp, Karen
- Kleppe, Soledad
- Koenig, Mary K
- Lewis, Andrea M
- Natowicz, Marvin
- Mancias, Pedro
- Minor, LaKeesha
- Scaglia, Fernando
- Schaaf, Christian P
- Streff, Haley
- Vernon, Hilary
- Uhles, Crescenda L
- Zackai, Elaine H
- Wu, Nan
- Sutton, V. Reid
- Beaudet, Arthur L
- Muzny, Donna
- Gibbs, Richard A
- Posey, Jennifer E
- Lalani, Seema
- Shaw, Chad
- Eng, Christine M
- Lupski, James R
- Yang, Yaping
2019
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The New England journal of medicine, 2012-12, Vol.367 (23), p.2226-2232
2012
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Human molecular genetics, 2013-05, Vol.22 (9), p.1816-1825
2013
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Prenatal diagnosis, 2012-10, Vol.32 (10), p.986-995
2012
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Nature genetics, 2014-10, Vol.46 (10), p.1063-1071
- Coe, Bradley P
- Witherspoon, Kali
- Rosenfeld, Jill A
- van Bon, Bregje W M
- Vulto-van Silfhout, Anneke T
- Bosco, Paolo
- Friend, Kathryn L
- Baker, Carl
- Buono, Serafino
- Vissers, Lisenka E L M
- Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H
- Hoischen, Alex
- Pfundt, Rolph
- Krumm, Nik
- Carvill, Gemma L
- Li, Deana
- Amaral, David
- Brown, Natasha
- Lockhart, Paul J
- Scheffer, Ingrid E
- Alberti, Antonino
- Shaw, Marie
- Pettinato, Rosa
- Tervo, Raymond
- de Leeuw, Nicole
- Reijnders, Margot R F
- Torchia, Beth S
- Peeters, Hilde
- O'Roak, Brian J
- Fichera, Marco
- Hehir-Kwa, Jayne Y
- Shendure, Jay
- Mefford, Heather C
- Haan, Eric
- Gécz, Jozef
- de Vries, Bert B A
- Romano, Corrado
- Eichler, Evan E
2014
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European journal of human genetics : EJHG, 2010-11, Vol.18 (11), p.1196-1201
2010
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PLoS genetics, 2020-11, Vol.16 (11), p.e1009106-e1009106
- Mederer, Tanja
- Schmitteckert, Stefanie
- Volz, Julia
- Martínez, Cristina
- Röth, Ralph
- Thumberger, Thomas
- Eckstein, Volker
- Scheuerer, Jutta
- Thöni, Cornelia
- Lasitschka, Felix
- Carstensen, Leonie
- Günther, Patrick
- Holland-Cunz, Stefan
- Hofstra, Robert
- Brosens, Erwin
- Rosenfeld, Jill A
- Schaaf, Christian P
- Schriemer, Duco
- Ceccherini, Isabella
- Rusmini, Marta
- Tilghman, Joseph
- Luzón-Toro, Berta
- Torroglosa, Ana
- Borrego, Salud
- Sze-Man Tang, Clara
- Garcia-Barceló, Mercè
- Tam, Paul
- Paramasivam, Nagarajan
- Bewerunge-Hudler, Melanie
- De La Torre, Carolina
- Gretz, Norbert
- Rappold, Gudrun A
- Romero, Philipp
- Niesler, Beate
- McCallion, Andrew S.
2020
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American journal of human genetics, 2017-01, Vol.100 (1), p.91-104
- Yan, Kezhi
- Rousseau, Justine
- Littlejohn, Rebecca Okashah
- Kiss, Courtney
- Lehman, Anna
- Rosenfeld, Jill A.
- Stumpel, Constance T.R.
- Stegmann, Alexander P.A.
- Robak, Laurie
- Scaglia, Fernando
- Nguyen, Thi Tuyet Mai
- Fu, He
- Ajeawung, Norbert F.
- Camurri, Maria Vittoria
- Li, Lin
- Gardham, Alice
- Panis, Bianca
- Almannai, Mohammed
- Sacoto, Maria J. Guillen
- Baskin, Berivan
- Ruivenkamp, Claudia
- Xia, Fan
- Bi, Weimin
- Cho, Megan T.
- Potjer, Thomas P.
- Santen, Gijs W.E.
- Parker, Michael J.
- Canham, Natalie
- McKinnon, Margaret
- Potocki, Lorraine
- MacKenzie, Jennifer J.
- Roeder, Elizabeth R.
- Campeau, Philippe M.
- Yang, Xiang-Jiao
2017
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Journal of pediatric genetics (Birmingham, Ala.), 2017-03, Vol.6 (1), p.042-050
2017
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Human molecular genetics, 2016-08, Vol.25 (16), p.3446-3453
- Bashamboo, Anu
- Donohoue, Patricia A
- Vilain, Eric
- Rojo, Sandra
- Calvel, Pierre
- Seneviratne, Sumudu N
- Buonocore, Federica
- Barseghyan, Hayk
- Bingham, Nathan
- Rosenfeld, Jill A
- Mulukutla, Surya Narayan
- Jain, Mahim
- Burrage, Lindsay
- Dhar, Shweta
- Balasubramanyam, Ashok
- Lee, Brendan
- Dumargne, Marie-Charlotte
- Eozenou, Caroline
- Suntharalingham, Jenifer P
- de Silva, Ksh
- Lin, Lin
- Bignon-Topalovic, Joelle
- Poulat, Francis
- Lagos, Carlos F
- McElreavey, Ken
- Achermann, John C
2016
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American journal of human genetics, 2018-10, Vol.103 (4), p.602-611
- Nguyen, Thi Tuyet Mai
- Murakami, Yoshiko
- Wigby, Kristen M.
- Baratang, Nissan V.
- Rousseau, Justine
- St-Denis, Anik
- Rosenfeld, Jill A.
- Laniewski, Stephanie C.
- Jones, Julie
- Iglesias, Alejandro D.
- Jones, Marilyn C.
- Masser-Frye, Diane
- Scheuerle, Angela E.
- Perry, Denise L.
- Taft, Ryan J.
- Le Deist, Françoise
- Thompson, Miles
- Kinoshita, Taroh
- Campeau, Philippe M.
2018
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Genetics in medicine, 2016-07, Vol.18 (7), p.678-685
- Posey, Jennifer E.
- Rosenfeld, Jill A.
- James, Regis A.
- Bainbridge, Matthew
- Niu, Zhiyv
- Wang, Xia
- Dhar, Shweta
- Wiszniewski, Wojciech
- Akdemir, Zeynep H.C.
- Gambin, Tomasz
- Xia, Fan
- Person, Richard E.
- Walkiewicz, Magdalena
- Shaw, Chad A.
- Sutton, V. Reid
- Beaudet, Arthur L.
- Muzny, Donna
- Eng, Christine M.
- Yang, Yaping
- Gibbs, Richard A.
- Lupski, James R.
- Boerwinkle, Eric
- Plon, Sharon E.
2016
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American journal of human genetics, 2014-11, Vol.95 (5), p.490-508
2014
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